logo

Analiza genetyczna pod kątem krzepnięcia krwi

Genetyczne ryzyko zaburzeń układu krzepnięcia krwi

Zaburzenia w układzie krzepnięcia krwi

Układ krzepnięcia krwi, czyli hemostaza w ludzkim ciele spełnia jedną z najważniejszych funkcji. Z jednej strony chroni przed krwawieniem (składnik antykoagulacyjny układu), z drugiej zapobiega (składnik krzepnięcia) tworzeniu się skrzepów krwi (zakrzepów). Normalnie składniki układu krzepnięcia i przeciwzakrzepowe układu hemostazy są zbilansowane, co pozwala na utrzymanie krwi w stanie płynnym, a jednocześnie zapobiega utracie krwi i zakrzepicy.

Wady w układzie krzepnięcia krwi (hemostaza) mogą być genetyczne, to znaczy dziedziczne i nabyte. Naruszenie hemostazy może predysponować zarówno do krwawienia, jak i krwawienia (na przykład dobrze znana hemofilia) oraz do zwiększonego krzepnięcia krwi (trombofilia). Te ostatnie obserwuje się znacznie częściej. Położnicy-ginekolodzy często mają takie zaburzenia, ponieważ wielu powikłaniom ciąży i porodu towarzyszy krwawienie i zakrzepica. W ostatnich latach ustalono, że zaburzenia krzepnięcia krwi, zarówno uwarunkowane genetycznie, jak i nabyte w wielu chorobach autoimmunologicznych, mogą powodować wewnątrzmaciczną śmierć płodu, poronienia, bezpłodność, poważne powikłania ciąży (gestoza, przedwczesne przerwanie łożyska, anemia itp.). Badanie układu krzepnięcia krwi w takich przypadkach pozwala odpowiedzieć na wiele niejasnych pytań..

Nabyte zaburzenia hemostazy spowodowane są długotrwałymi przewlekłymi infekcjami, stresem, urazami, otyłością, chorobami endokrynologicznymi i onkologicznymi, długotrwałym stosowaniem niektórych leków.

Wśród złych nawyków, które prowadzą do zmian w krzepnięciu krwi, prowadzi do palenia. Nie bez powodu palenie jest uważane za jedną z głównych przyczyn w grupie ryzyka udaru i zawału serca. Palenie prowadzi do zwiększonego krzepnięcia krwi i predysponuje do zakrzepicy, która z kolei jest głównym mechanizmem udaru i zawału serca. Sytuacja jest jeszcze bardziej skomplikowana, jeśli palacz ma wady genetyczne układu krzepnięcia. Wraz z wiekiem wzrasta również aktywność składnika krzepnięcia hemostazy. Dlatego wiek jest również czynnikiem ryzyka rozwoju udarów i zawałów serca..

Do najczęstszych przyczyn zaburzeń krzepnięcia krwi należą:

- zespół antyfosfolipidowy - patologia, w której dochodzi do powstawania przeciwciał przeciwko fosfolipidom własnego organizmu. Objawy zespołu antyfosfolipidowego obejmują nie tylko powikłania położnicze (wczesne poronienia, gestoza, niewydolność łożyska itp.), Ale także różne objawy sercowo-naczyniowe, neurologiczne i skórne.

- dziedziczne zaburzenia hemostazy w wyniku naruszenia struktury określonych genów (mutacja Leiden, hiperhomocystynemia, niedobory naturalnych białek przeciwzakrzepowych - białka C, S i antytrombina III itp..

Zwykle ciąży towarzyszy wzrost krzepnięcia krwi, szczególnie w ostatnich stadiach. To urządzenie, które zapobiega patologicznej utracie krwi podczas porodu. W przypadku zaburzeń hemostazy, które predysponują do zakrzepicy, ciąży bez odpowiedniej korekcji tych zaburzeń często towarzyszą poważne powikłania: gestoza, przedwczesne przedwczesne oderwanie łożyska, groźba przerwania ciąży, poronienia w różnym czasie i przedwczesny poród, a także zwiększone ryzyko zgonu z powodu udaru i zawału serca z powodu zakrzepów krwi... Zasadniczo naruszenia hemostazy mogą nie ujawniać się przed ciążą, ale ujawniają się właśnie w czasie ciąży, przy wszelkich zabiegach chirurgicznych lub podczas stosowania antykoncepcji hormonalnej.

Ciąża może w ogóle nie wystąpić, ponieważ takie naruszenia prowadzą do utraty zarodka we wczesnych stadiach (szczególnie w przypadku zespołu antyfosfolipidowego) z powodu niezdolności zapłodnionego jajeczka do zagnieżdżenia się w wyściółce macicy. Nazywa się to utratą płodu przed zarodkiem. Klinicznie objawia się to kolejną miesiączką, a kobieta pozostaje niepłodna z rozpoznaniem „niejasnej postaci niepłodności”.

Wcześniej uważano, że zakrzepica jest nieunikniona. Teraz, wraz z pojawieniem się nowoczesnej diagnostyki i wysoce skutecznych leków, stało się możliwe, aby im zapobiegać..

Badanie układu krzepnięcia krwi pozwala z wyprzedzeniem przewidzieć ryzyko powikłań ciąży i podjąć działania zapobiegające im. Badanie hemostazy polecane jest wszystkim kobietom planującym ciążę, zwłaszcza kobietom otyłym, z nadciśnieniem tętniczym, żylakami, niepłodnością; które miały historię poronień i przedwczesnych porodów, porody martwe, powikłania podczas poprzednich ciąż i porodów, nieudane próby zapłodnienia pozaustrojowego, u których matki i babcie miały powikłania ciąży.

Niektóre ważne metody diagnostyczne (zwłaszcza określenie genetycznych form trombofilii) pozostają bardzo złożone i drogie, a zatem nie zawsze są dostępne. Niemniej jednak wielkim osiągnięciem jest to, że znając tę ​​czy inną patologię hemostazy jeszcze przed zajściem w ciążę lub w jej najwcześniejszych stadiach, można przeprowadzić leczenie profilaktyczne i osiągnąć początek ciąży, przedłużyć ciążę do optymalnego terminu porodu u kobiet z poronieniem, a nawet uratować życie i Dla twojego nienarodzonego dziecka.

Do tej pory na etapie planowania ciąży stosuje się całą grupę leków. Należą do nich leki zapobiegające agregacji płytek krwi, antykoagulanty, wielonienasycone kwasy tłuszczowe, przeciwutleniacze, kwas foliowy i kompleksy witaminowo-mineralne. Jedna lub inna terapia jest przepisywana indywidualnie, w zależności od postaci i stopnia zaburzenia hemostazy. Leczenie trwa przez całą ciążę. W takim przypadku prawdopodobieństwo pomyślnego zakończenia ciąży jest wysokie i przy odpowiednim i terminowym leczeniu sięga 95%..

Opis i wskazania

W centrum medycznym Real Med możesz oddać krew do analizy Polimorfizm genów hemostazy (8 polimorfizmów)

Interpretacja i komentarze są dołączane do wyniku badania (patrz tabela)

Wskazane jest przeprowadzenie tych badań w następujących przypadkach:

• W celu zapobiegania CVD (podczas otrzymywania wyników wskazujących na predyspozycje do rozwoju CVD (zwiększone ryzyko), należy aktywnie skupić się na zdrowym stylu życia, aby wykluczyć takie czynniki ryzyka, jak wysoki poziom cholesterolu, wysokie ciśnienie krwi, palenie, otyłość, brak aktywności fizycznej).
Według ostatnich danych kluczową rolę w rozwoju zawału serca odgrywa kombinacja predyspozycji dziedzicznych i czynników ryzyka niezwiązanych z profilem genetycznym człowieka, takich jak palenie tytoniu..

Aby przepisać odpowiednie i terminowe zapobieganie zakrzepicy:
• Obecność krewnych z objawami zakrzepowymi w wieku poniżej 50 lat (zawał mięśnia sercowego, udar, zator tętnicy płucnej, zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych itp.)
• Zwiększone poziomy przeciwciał antyfosfolipidowych i / lub homocysteiny
• Przed operacją
• Przepisywanie doustnych hormonalnych środków antykoncepcyjnych, hormonalna terapia zastępcza (przeciwwskazania dla osób ze znaną genetyczną predyspozycją do trombofilii)
• Palący mężczyźni w wieku poniżej 50 lat z epizodem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (w zapobieganiu trombofilii)
• Obecność zakrzepowego zapalenia żył
• Historia dwóch lub więcej wczesnych aborcji, poważnych powikłań ciąży (gestoza, opóźnienie wzrostu płodu, wewnątrzmaciczna śmierć płodu), kilka nieudanych prób IVF
• Planowanie chirurgicznych zabiegów ginekologicznych

DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O SOBIE! Genetyczne rokowanie zdrowia - nowoczesne podejście do profilaktyki chorób.

Genetyczne ryzyko zaburzeń krzepnięcia krwi Krótka interpretacja możliwych wyników.

Gen, polimorfizm

Allel „neutralny”

Allel „ryzyko”

Możliwe przejawy genotypów z allelami „ryzyka”

Podjednostka beta fibrynogenu, czynnik krzepnięcia I, FGB: -455 G> A

Wzrost poziomu fibrynogenu we krwi o 10-30%. 2,6 razy większe ryzyko udaru ze zmianami wieloogniskowymi. Poronienie nawykowe, niewydolność łożyska, niedotlenienie płodu.

Protrombina, czynnik krzepnięcia II, F2: 20210 G> A

Wzrost poziomu protrombiny w osoczu o 30%. Utrata płodu w I trymestrze ciąży, poronienie, ciąża, gestoza, niewydolność łożyska, opóźnienie wzrostu płodu, przerwanie łożyska, zakrzepica żylna, zwiększone ryzyko zakrzepicy pooperacyjnej. Udar niedokrwienny, zwiększone ryzyko zakrzepicy z zatorami 3-krotnie.

Współczynnik krzepnięcia V, F5: 1691 G> A

Oporność na aktywowane białko C. Utrata płodu w II i III trymestrze, zakrzepica żylna kończyn dolnych, ZP, zakrzepica mózgu i udar niedokrwienny, zakrzepica tętnicza w młodym wieku. Podczas przyjmowania hormonalnych środków antykoncepcyjnych ryzyko zakrzepicy wzrasta 6-9 razy.

Inhibitor aktywatora plazminogenu typu I.

PAI-1: -675 5G> 4G

Wzrost poziomu PAI-1 we krwi, zmniejszenie aktywności fibrynolitycznej krwi. Poronienie nawykowe, 2-4-krotne zwiększenie ryzyka ciężkiego stanu przedrzucawkowego, niedotlenienie płodu. Zwiększone ryzyko chorób wieńcowych o 1,3 razy.

integryna α-2 (receptor płytkowy dla kolagenu) ITGA2: 807 C> T

Glikoproteina Ia (receptor VLA-2

Zwiększone ryzyko zakrzepicy pooperacyjnej. Zwiększony współczynnik adhezji płytek krwi. Zwiększa się ryzyko zawału mięśnia sercowego (2,8 razy) i udaru niedokrwiennego. Rozwój chorób zakrzepowo-zatorowych, zakrzepica postangioplastyczna

β-integryna (płytkowy receptor fibrynogenu) ITGB3: 1565 T> C

(Glikoproteina IIIa (GpIIIa)

Niska skuteczność terapii aspiryną. Zwiększone ryzyko wystąpienia zawału mięśnia sercowego i choroby zakrzepowo-zatorowej. Zmiany właściwości receptora prowadzą do hiperagregacji płytek krwi. Małopłytkowość po transfuzji. Zwiększone ryzyko wczesnej utraty płodu.

F7: C> T (Arg353Gln) (współczynnik krzepnięcia VII)

Częstotliwość S / T, T / T 10-20%

Spadek poziomu czynnika VII we krwi o 30%. 2-krotne zmniejszenie ryzyka zawału mięśnia sercowego. U noworodków skaza krwotoczna, krwawienie z rany pępowinowej, błony śluzowej nosa, przewodu pokarmowego.

F13A1: 9G> T (Val34Leu) (czynnik krzepnięcia XIII)

Częstotliwość G / T, T / T 12-20%

Obniżenie poziomu czynnika XIII, zmniejszające ryzyko zakrzepicy żylnej. Zespół krwotoczny, oligospermia u mężczyzn z genotypem T / T, hemarthrosis.

Genetyczne ryzyko trombofilii (zaawansowane)

Kompleksowa analiza genetyczna w celu określenia ryzyka trombofilii. Jest to genetyczne badanie molekularne genów czynników krzepnięcia krwi, receptorów płytek krwi, fibrynolizy, metabolizmu kwasu foliowego, których zmiana w działaniu bezpośrednio lub pośrednio powoduje tendencję do zwiększonego tworzenia się skrzepliny..

Jaki biomateriał można wykorzystać do badań?

Nabłonek policzkowy (policzkowy), krew żylna.

Jak prawidłowo przygotować się do badania?

Nie jest wymagane żadne przygotowanie.

Więcej o badaniach

W wyniku różnych procesów patologicznych w naczyniach mogą tworzyć się skrzepy krwi, które blokują przepływ krwi. Jest to najczęstszy i najbardziej niekorzystny przejaw dziedzicznej trombofilii - zwiększonej skłonności do zakrzepicy związanej z określonymi wadami genetycznymi. Może prowadzić do rozwoju zakrzepicy tętniczej i żylnej, co z kolei jest często przyczyną zawału mięśnia sercowego, choroby wieńcowej, udaru, zatorowości płucnej itp..

System hemostazy obejmuje czynniki układu krzepnięcia i przeciwzakrzepowego krwi. W normalnym stanie są w równowadze i zapewniają fizjologiczne właściwości krwi, zapobiegając zwiększonemu tworzeniu się skrzepliny lub odwrotnie, krwawieniu. Ale pod wpływem czynników zewnętrznych lub wewnętrznych równowaga ta może zostać naruszona..

W rozwoju dziedzicznej trombofilii z reguły zaangażowane są geny czynników krzepnięcia krwi i fibrynolizy, a także geny enzymów kontrolujących metabolizm kwasu foliowego. Zaburzenia w tej wymianie mogą prowadzić do zakrzepowych i miażdżycowych zmian naczyniowych (poprzez wzrost poziomu homocysteiny we krwi).

Najbardziej znaczącym zaburzeniem prowadzącym do trombofilii jest mutacja w genie czynnika krzepnięcia 5 (F5), zwanego również Leiden. Objawia się opornością czynnika 5 na aktywowane białko C i wzrostem tempa tworzenia trombiny, w wyniku czego nasilają się procesy krzepnięcia krwi. Istotną rolę w rozwoju trombofilii odgrywa także mutacja w genie protrombiny (F2), związana ze wzrostem poziomu syntezy tego czynnika krzepnięcia. W obecności tych mutacji znacznie wzrasta ryzyko zakrzepicy, szczególnie z powodu czynników prowokujących: przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych, nadwagi, braku aktywności fizycznej itp..

Nosiciele takich mutacji mają duże prawdopodobieństwo niekorzystnego przebiegu ciąży, na przykład poronienie, wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu.

Predyspozycja do zakrzepicy może wynikać również z mutacji w genie FGB kodującym podjednostkę beta fibrynogenu (marker genetyczny FGB (-455GA).W efekcie zwiększa się synteza fibrynogenu, w wyniku czego występuje ryzyko zakrzepicy obwodowej i wieńcowej, ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych w czasie ciąży, porodu oraz w okresie poporodowym.

Wśród czynników zwiększających ryzyko zakrzepicy bardzo ważne są geny receptorów płytek krwi. Niniejsze badanie analizuje marker genetyczny genu receptora płytkowego dla kolagenu (ITGA2 807 C> T) i fibrynogenu (ITGB3 1565T> C). W przypadku defektu w genie receptora kolagenu zwiększa się adhezja płytek krwi do śródbłonka naczyniowego i do siebie nawzajem, co prowadzi do zwiększonego tworzenia się skrzepliny. Analizując marker genetyczny ITGB3 1565T> C, można stwierdzić skuteczność lub nieskuteczność terapii przeciwpłytkowej aspiryną. W przypadku zaburzeń spowodowanych mutacjami w tych genach zwiększa się ryzyko zakrzepicy, zawału mięśnia sercowego, udaru niedokrwiennego..

Trombofilia może być związana nie tylko z zaburzeniami układu krzepnięcia krwi, ale także z mutacjami w genach układu fibrynolitycznego. Marker genetyczny SERPINE1 (-675 5G> 4G) jest inhibitorem aktywatora plazminogenu - głównego składnika układu przeciwzakrzepowego krwi. Niekorzystny wariant tego markera prowadzi do osłabienia aktywności fibrynolitycznej krwi, aw konsekwencji zwiększa ryzyko powikłań naczyniowych, różnych zakrzepów z zatorami. Mutację genu SERPINE1 obserwuje się również w niektórych powikłaniach ciąży (poronienie, opóźniony rozwój płodu).

Oprócz mutacji w czynnikach układu krzepnięcia i antykoagulacji podwyższony poziom homocysteiny uważa się za istotną przyczynę trombofilii. Przy nadmiernej akumulacji działa toksycznie na śródbłonek naczyniowy, oddziałuje na ścianę naczyniową. W miejscu urazu tworzą się skrzepy krwi, w których może osadzać się nadmiar cholesterolu. Procesy te prowadzą do zatykania naczyń. Nadmiar homocysteiny (hiperhomocysteinemia) zwiększa prawdopodobieństwo zakrzepicy w naczyniach krwionośnych (zarówno tętnicach, jak i żyłach). Jedną z przyczyn wzrostu poziomu homocysteiny jest spadek aktywności enzymów zapewniających jej metabolizm (w badaniu uwzględniono gen MTHFR). Oprócz genetycznego ryzyka wystąpienia hiperhomocysteinemii i chorób towarzyszących, obecność zmian w tym genie pozwala na określenie predyspozycji do niekorzystnego przebiegu ciąży (niewydolność płodu, niedrożność cewy nerwowej i inne powikłania płodu). Wraz ze zmianami w cyklu folianowym profilaktycznie przepisuje się kwas foliowy i witaminy B6, B12. Czas trwania terapii i dawkowanie leków można określić na podstawie genotypu, poziomu homocysteiny i charakterystyki powiązanych czynników ryzyka u pacjenta..

Istnieje możliwość podejrzenia dziedzicznej predyspozycji do trombofilii z rodzinną i / lub osobistą historią chorób zakrzepowych (zakrzepica żył głębokich, żylaki itp.) Oraz w praktyce położniczej - z powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi u kobiet w ciąży, w okresie połogu.

Kompleksowe badanie genetyki molekularnej pozwala ocenić genetyczne ryzyko trobofilii. Wiedząc o predyspozycjach genetycznych, możliwe jest zapobieganie rozwojowi zaburzeń sercowo-naczyniowych poprzez terminowe środki zapobiegawcze..

Czynniki ryzyka trombofilii:

  • odpoczynek w łóżku (powyżej 3 dni), długotrwałe unieruchomienie, długie obciążenia statyczne, w tym związane z pracą, siedzący tryb życia;
  • stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych zawierających estrogeny;
  • nadwaga;
  • historia żylnych powikłań zakrzepowo-zatorowych;
  • cewnik w żyle centralnej;
  • odwodnienie;
  • interwencje chirurgiczne;
  • zranienie;
  • palenie;
  • choroby onkologiczne;
  • ciąża;
  • współistniejące choroby sercowo-naczyniowe, nowotwory złośliwe.

Kiedy zaplanowano badanie?

  • Jeśli w rodzinie występuje choroba zakrzepowo-zatorowa.
  • Jeśli jest historia zakrzepicy.
  • W przypadku zakrzepicy w wieku poniżej 50 lat, powtarzająca się zakrzepica.
  • W przypadku zakrzepicy w każdym wieku w połączeniu z obciążonym wywiadem rodzinnym z powodu choroby zakrzepowo-zatorowej (zator tętnicy płucnej), w tym zakrzepicy innych lokalizacji (naczynia mózgowe, żyły wrotne).
  • Na zakrzepicę bez oczywistych czynników ryzyka w wieku powyżej 50 lat.
  • W przypadku stosowania hormonalnych środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej u kobiet: 1) z zakrzepicą w wywiadzie, 2) u krewnych I stopnia z zakrzepicą lub trombofilią dziedziczną.
  • Ze skomplikowaną historią położniczą (poronienie, niewydolność łożyska, zakrzepica w ciąży i we wczesnym okresie poporodowym itp.).
  • Planując ciążę przez kobiety z zakrzepicą (lub w przypadku zakrzepicy u krewnych I stopnia).
  • W warunkach tak wysokiego ryzyka, jak chirurgia próchnicy, długotrwałe unieruchomienie, stałe obciążenia statyczne, siedzący tryb życia.
  • Z rodzinną historią chorób sercowo-naczyniowych (wczesne zawały serca i udary).
  • Oceniając ryzyko powikłań zakrzepowych u pacjentów z nowotworami złośliwymi.

Co oznaczają wyniki?

Na podstawie wyników kompleksowego badania 10 znaczących markerów genetycznych genetyk wysuwa wniosek, który pozwoli ocenić ryzyko trombofilii, przewidzieć rozwój chorób takich jak zakrzepica, choroba zakrzepowo-zatorowa, zawał serca, czy prawdopodobieństwo powikłań związanych z zaburzeniami hemostazy w czasie ciąży, wybrać kierunek optymalnej profilaktyki oraz już istniejące objawy kliniczne, aby szczegółowo zrozumieć ich przyczyny.

Markery genetyczne

Literatura

  • Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, trombofilia, terapia przeciwzakrzepowa i ciąża. Wytyczne dotyczące praktyki klinicznej oparte na faktach American College of Chest Physicians 8. wydanie. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 styczeń.
  • Gohil R. i wsp., Genetyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Metaanaliza obejmująca

120 000 przypadków i 180 000 kontroli, Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE i in. Związek między polimorfizmem inhibitora aktywatora plazminogenu-1 4G / 5G a zakrzepicą żylną. Metaanaliza. Thromb Haemost, czerwiec 2007; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Czynniki osoczowe układu krzepnięcia krwi. Badania polimorfizmów w genach: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Koszt usługi:4900 rub. * Zamówienie
    Okres realizacji:5 - 12 k.d.
    • Klasa premium (dla kobiet 30+) - I 42810 rub. Program ten jest częścią kompleksowego badania laboratoryjnego przeznaczonego dla kobiet powyżej 30 roku życia w celu wykrycia zaburzeń różnych narządów i układów organizmu, głównie charakterystycznych dla tego wieku. Zamówić
    Zamówić W ramach kompleksu jest tańszePodany termin nie obejmuje dnia pobrania biomateriału

    Co najmniej 3 godziny po ostatnim posiłku. Możesz pić wodę bez gazu.

    Metoda badawcza: Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

    Badania polimorfizmów w genach:

    • F2 (protrombina, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (mutacja Leiden, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (czynnik krzepnięcia VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrynogen A), rs1800790
    • SERPINE1 lub PAI-1 (inhibitor aktywatora plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polimorfizmy genów kodujących czynniki osoczowe układu krzepnięcia krwi zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy żylnej i związanych z nią powikłań, przede wszystkim w żyłach kończyn dolnych, a także żyłach mózgowych, krezkowych, wątrobowych i wrotnych. Jednoczesna identyfikacja kilku czynników genetycznych predyspozycji do stanów zakrzepowych znacząco zwiększa ryzyko zakrzepicy. Przykładowo, jednoczesna identyfikacja alleli ryzyka w genach F2 i F5 u pacjenta zwiększa ryzyko zakrzepicy 22-krotnie, a ich oddzielne oznaczenie tylko 2-krotnie.

    Świadomość, że dana osoba ma wrodzoną trombofilię, mieszaną trombofilię lub po prostu zwiększone genetyczne ryzyko zakrzepicy znacząco wpływa na:

    • do przygotowania przedoperacyjnego i postępowania pooperacyjnego;
    • przygotowanie i prowadzenie ciąży i porodu;
    • w sprawie rozwoju indywidualnej profilaktyki zakrzepicy i wyznaczenia szeregu leków itp..

    Należy pamiętać o dodatkowych czynnikach, które zwiększają ryzyko wystąpienia trombofilii:

    • wysokie ciśnienie krwi;
    • sklerotyczne zmiany naczyniowe;
    • wysoki poziom cholesterolu;
    • złe nawyki (nadużywanie napojów alkoholowych, palenie itp.);
    • ciężkie procesy i choroby patologiczne (nowotwory złośliwe, choroba popromienna, choroby narządów wewnętrznych, zwłaszcza wątroby).

    Niniejsze badanie ma na celu zidentyfikowanie mutacji polimorficznych w genach, które aktywują lub dezaktywują różne połączenia układu krzepnięcia krwi i zwiększają lub zmniejszają prawdopodobieństwo zakrzepicy żylnej..

    Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych przeprowadza się metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

    Zalety metody:

    • wysoka wartość predykcyjna zidentyfikowanych czynników ryzyka;
    • dokładność określenia genotypu;
    • Analiza na obecność mutacji wystarczy przeprowadzić raz w życiu.

    WSKAZANIA DO BADANIA:

    • Przedobjawowe określenie ryzyka wystąpienia zakrzepicy żylnej;
    • Nawracające przypadki żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej przed 50 rokiem życia;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej przy braku środowiskowych czynników ryzyka w dowolnym wieku;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej o nietypowej lokalizacji anatomicznej (żyły mózgowe, krezkowe, wątrobowe, wrotne itp.);
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u osób w każdym wieku, które mają krewnych pierwszego stopnia (rodzice, dzieci, siostry, bracia) z zakrzepicą poniżej 50 roku życia;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, który wystąpił w czasie ciąży, w okresie poporodowym lub podczas przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych;
    • Niewyjaśniona wewnątrzmaciczna śmierć płodu w drugim lub trzecim trymestrze ciąży, nieprawidłowości w budowie i funkcji łożyska, nieprawidłowy poród, opóźniony rozwój płodu;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej podczas stosowania hormonalnej terapii zastępczej;
    • Choroba niedokrwienna serca, nadciśnienie tętnicze, miażdżyca tętnic lub zakrzepica żylna;
    • Zespół antyfosfolipidowy.

    INTERPRETACJA WYNIKÓW:

    Dla każdego polimorfizmu w formularzu odpowiedzi w kolumnie „Wynik” wskazany jest jego stan alleliczny: „Heterozygota” lub „Homozygota”.

    Przykład wyniku badania. Polimorfizmy genów kodujących czynniki plazmatyczne układu krzepnięcia krwi

    ParametrWynik
    Polimorfizm w genie F2 (protrombina, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polimorfizm w genie F5 (mutacja Leiden, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polimorfizm w genie F7 (czynnik krzepnięcia VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polimorfizm w genie FGB (fibrynogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polimorfizm w genie SERPINE1 (inhibitor aktywatora plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Komentarz laboratoryjny. Ten sam polimorfizm, będący czynnikiem ryzyka jednej choroby / stanu, może mieć działanie ochronne na inne choroby. Do interpretacji wyników wymagana jest konsultacja z lekarzem specjalistą.
    Uwaga laboratoryjna. W tym badaniu nie ma wartości odniesienia..
    • Jeśli któryś z Twoich bliskich ma 1 lub 2 linie pokrewieństwa (1 linia pokrewieństwa: matka, ojciec; 2 linie pokrewieństwa: siostry, bracia, babcie, dziadkowie) zidentyfikowano czynniki genetyczne predyspozycje do chorób zakrzepowych, prosimy o wskazanie tej informacji.
    • Identyfikacja predyspozycji genetycznych determinuje jedynie zwiększone ryzyko rozwoju choroby, a nie jej obowiązkowy rozwój, takim pacjentom prowadzi się ambulatoryjną obserwację i prewencję pierwotną.
    • W przypadku wykrycia polimorfizmu w genach kodujących czynniki osoczowe układu krzepnięcia krwi zaleca się regularne badanie laboratoryjne zgodnie z programami 300006 System hemostazy (badanie przesiewowe) i inne badania laboratoryjne.
    • W razie potrzeby, zgodnie z wynikami badań, wniosek jest sporządzany przez genetyka (kod serwisowy 181014).
    • Wniosek genetyka dotyczy tylko usług wykonywanych w laboratorium CMD.
    • Genetyk opisuje wynik w ciągu 10 dni roboczych od wykonania testu genetycznego.
    • Wniosek genetyka zawiera wyjaśnienie znaczenia zidentyfikowanego genotypu, możliwych mechanizmów patogenetycznych związanych z rozwojem określonych schorzeń, indywidualnych zagrożeń związanych z rozwojem stanów patologicznych oraz zaleceń dotyczących profilaktyki, diagnozy i możliwych sposobów postępowania z pacjentem (w porozumieniu z lekarzem prowadzącym).

    Zwracamy uwagę na fakt, że interpretację wyników badań, postawienie diagnozy, a także wyznaczenie leczenia zgodnie z Ustawą Federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r. Musi przeprowadzić lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

    "[" serv_cost "] => string (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => tablica (1) < [0]=>tablica (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["within"] => array (1) < [0]=>tablica (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Klasa premium (dla kobiet 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "

    Program ten jest częścią kompleksowego badania laboratoryjnego przeznaczonego dla kobiet powyżej 30 roku życia w celu identyfikacji zaburzeń w różnych narządach i układach organizmu, głównie charakterystycznych dla tej grupy wiekowej: morfologia krwi, biochemiczne markery zapalenia, diagnostyka czynności wątroby, choroby układu krążenia układ, nerki, tarczyca, żołądek, trzustka, jelita, cukrzyca typu 2, ryzyko miażdżycy, badanie hormonów płciowych, ocena stanu różnych witamin, ocena stanu układu odpornościowego w chorobach alergicznych, chorobach pasożytniczych, markery nowotworowe; genetyczne predyspozycje do powikłań ciąży, zakrzepicy, raka piersi i jajnika.

    Wskazania do badania:

    • rozszerzone badanie profilaktyczne kobiet powyżej 30 roku życia.

    Zwracamy uwagę na fakt, że interpretacja wyników badań, diagnoza, a także wyznaczenie leczenia, zgodnie z Ustawą Federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r., Musi wykonać lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

    "[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>

    Biomateriał i dostępne metody pobierania:
    TypW biurze
    Krew z EDTA
    Przygotowanie do badań:

    Co najmniej 3 godziny po ostatnim posiłku. Możesz pić wodę bez gazu.

    Metoda badawcza: Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

    Badania polimorfizmów w genach:

    • F2 (protrombina, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (mutacja Leiden, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (czynnik krzepnięcia VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrynogen A), rs1800790
    • SERPINE1 lub PAI-1 (inhibitor aktywatora plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polimorfizmy genów kodujących czynniki osoczowe układu krzepnięcia krwi zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy żylnej i związanych z nią powikłań, przede wszystkim w żyłach kończyn dolnych, a także żyłach mózgowych, krezkowych, wątrobowych i wrotnych. Jednoczesna identyfikacja kilku czynników genetycznych predyspozycji do stanów zakrzepowych znacząco zwiększa ryzyko zakrzepicy. Przykładowo, jednoczesna identyfikacja alleli ryzyka w genach F2 i F5 u pacjenta zwiększa ryzyko zakrzepicy 22-krotnie, a ich oddzielne oznaczenie tylko 2-krotnie.

    Świadomość, że dana osoba ma wrodzoną trombofilię, mieszaną trombofilię lub po prostu zwiększone genetyczne ryzyko zakrzepicy znacząco wpływa na:

    • do przygotowania przedoperacyjnego i postępowania pooperacyjnego;
    • przygotowanie i prowadzenie ciąży i porodu;
    • w sprawie rozwoju indywidualnej profilaktyki zakrzepicy i wyznaczenia szeregu leków itp..

    Należy pamiętać o dodatkowych czynnikach, które zwiększają ryzyko wystąpienia trombofilii:

    • wysokie ciśnienie krwi;
    • sklerotyczne zmiany naczyniowe;
    • wysoki poziom cholesterolu;
    • złe nawyki (nadużywanie napojów alkoholowych, palenie itp.);
    • ciężkie procesy i choroby patologiczne (nowotwory złośliwe, choroba popromienna, choroby narządów wewnętrznych, zwłaszcza wątroby).

    Niniejsze badanie ma na celu zidentyfikowanie mutacji polimorficznych w genach, które aktywują lub dezaktywują różne ogniwa układu krzepnięcia krwi i zwiększają lub zmniejszają prawdopodobieństwo powstania zakrzepicy żylnej..

    Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych przeprowadza się metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

    Zalety metody:

    • wysoka wartość predykcyjna zidentyfikowanych czynników ryzyka;
    • dokładność określenia genotypu;
    • Analiza na obecność mutacji wystarczy przeprowadzić raz w życiu.

    WSKAZANIA DO BADANIA:

    • Przedobjawowe określenie ryzyka wystąpienia zakrzepicy żylnej;
    • Nawracające przypadki żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej przed 50 rokiem życia;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej przy braku środowiskowych czynników ryzyka w dowolnym wieku;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej o nietypowej lokalizacji anatomicznej (żyły mózgowe, krezkowe, wątrobowe, wrotne itp.);
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u osób w każdym wieku, które mają krewnych pierwszego stopnia (rodzice, dzieci, siostry, bracia) z zakrzepicą poniżej 50 roku życia;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, który wystąpił w czasie ciąży, w okresie poporodowym lub podczas przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych;
    • Niewyjaśniona wewnątrzmaciczna śmierć płodu w drugim lub trzecim trymestrze ciąży, nieprawidłowości w budowie i funkcji łożyska, nieprawidłowy poród, opóźniony rozwój płodu;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej podczas stosowania hormonalnej terapii zastępczej;
    • Choroba niedokrwienna serca, nadciśnienie tętnicze, miażdżyca tętnic lub zakrzepica żylna;
    • Zespół antyfosfolipidowy.

    INTERPRETACJA WYNIKÓW:

    Dla każdego polimorfizmu w formularzu odpowiedzi w kolumnie „Wynik” wskazany jest jego stan alleliczny: „Heterozygota” lub „Homozygota”.

    Przykład wyniku badania. Polimorfizmy genów kodujących czynniki plazmatyczne układu krzepnięcia krwi

    ParametrWynik
    Polimorfizm w genie F2 (protrombina, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polimorfizm w genie F5 (mutacja Leiden, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polimorfizm w genie F7 (czynnik krzepnięcia VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polimorfizm w genie FGB (fibrynogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polimorfizm w genie SERPINE1 (inhibitor aktywatora plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Komentarz laboratoryjny. Ten sam polimorfizm, będący czynnikiem ryzyka jednej choroby / stanu, może mieć działanie ochronne na inne choroby. Do interpretacji wyników wymagana jest konsultacja z lekarzem specjalistą.
    Uwaga laboratoryjna. W tym badaniu nie ma wartości odniesienia..
    • Jeśli któryś z Twoich bliskich ma 1 lub 2 linie pokrewieństwa (1 linia pokrewieństwa: matka, ojciec; 2 linie pokrewieństwa: siostry, bracia, babcie, dziadkowie) zidentyfikowano czynniki genetyczne predyspozycje do chorób zakrzepowych, prosimy o wskazanie tej informacji.
    • Identyfikacja predyspozycji genetycznych determinuje jedynie zwiększone ryzyko rozwoju choroby, a nie jej obowiązkowy rozwój, takim pacjentom prowadzi się ambulatoryjną obserwację i prewencję pierwotną.
    • W przypadku wykrycia polimorfizmu w genach kodujących czynniki osoczowe układu krzepnięcia krwi zaleca się regularne badanie laboratoryjne zgodnie z programami 300006 System hemostazy (badanie przesiewowe) i inne badania laboratoryjne.
    • W razie potrzeby, zgodnie z wynikami badań, wniosek jest sporządzany przez genetyka (kod serwisowy 181014).
    • Wniosek genetyka dotyczy tylko usług wykonywanych w laboratorium CMD.
    • Genetyk opisuje wynik w ciągu 10 dni roboczych od wykonania testu genetycznego.
    • Wniosek genetyka zawiera wyjaśnienie znaczenia zidentyfikowanego genotypu, możliwych mechanizmów patogenetycznych związanych z rozwojem określonych schorzeń, indywidualnych zagrożeń związanych z rozwojem stanów patologicznych oraz zaleceń dotyczących profilaktyki, diagnozy i możliwych sposobów postępowania z pacjentem (w porozumieniu z lekarzem prowadzącym).

    Zwracamy uwagę na fakt, że interpretacja wyników badań, diagnoza, a także wyznaczenie leczenia, zgodnie z Ustawą Federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r., Musi wykonać lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

    Analiza genetyczna pod kątem trombofilii

    Trombofilia opisuje dziedziczne i nabyte stany prozakrzepowe, które predysponują do żylnej, ale nie tętniczej choroby zakrzepowo-zatorowej. Osoby z dziedziczną trombofilią mają tendencję do tworzenia skrzepów z powodu genetycznej predyspozycji odziedziczonej po rodzicach. Osoby z dziedziczną trombofilią mogą mieć w przeszłości krewnych z nieprawidłowym lub nadmiernym krzepnięciem krwi. Właśnie dla tej kategorii osób można zalecić analizę markerów genetycznych trombofilii i cyklu folianowego..

    Krzepnięcie krwi

    Krzepnięcie krwi jest naturalną obroną organizmu przed krwawieniem. Skrzep lub „skrzeplina” rozwija się w przypadku uszkodzenia naczynia krwionośnego (tętnic i żył). Skrzepy powstają w wyniku szeregu reakcji chemicznych między specjalnymi komórkami krwi (płytkami krwi) a białkami we krwi (czynniki krzepnięcia krwi). Płytki krwi i czynniki współpracują ze sobą, aby regulować proces krzepnięcia; innymi słowy, zaczynają i kończą krzepnięcie, gdy organizm tego potrzebuje. Jeśli proces nie przebiega prawidłowo, w naczyniach krwionośnych może powstać skrzep, blokujący przepływ krwi do otaczających tkanek. W takim przypadku stan nazywa się zakrzepicą i może być śmiertelny..

    Aby proces krzepnięcia działał, białka czynnika krzepnięcia muszą być obecne w odpowiednich ilościach i działać prawidłowo. Osoby, które odziedziczyły trombofilię, mogą nie mieć odpowiedniej ilości konkretnego czynnika krzepnięcia lub czynnik ten może być nieprawidłowy i nie funkcjonować prawidłowo. Osoby te są bardziej podatne na rozwój zakrzepicy lub częściej niż osoby, które nie odziedziczyły trombofilii.

    Jak genetyka wpływa na krzepnięcie krwi ?

    Aby zrozumieć, w jaki sposób genetyka wpływa na krzepnięcie krwi, ważne jest, aby zrozumieć, w jaki sposób powstają białka. Białka krzepnięcia krwi, podobnie jak wszystkie białka, powstają w wyniku wiązania łańcucha substancji chemicznych zwanych aminokwasami. Kolejność aminokwasów w łańcuchu tworzy określone białko; ta kolejność jest określona przez nasze geny, które dziedziczymy po naszych rodzicach. Geny składają się z DNA, które zawiera nasz kod genetyczny. Genetyczne markery trombofilii dokładnie odzwierciedlają strukturalne defekty genów.

    Dziedziczna trombofilia należy głównie do jednej z dwóch grup: powszechne stany o niskim ryzyku zakrzepicy, takie jak oporność na aktywowane białko C (z powodu mutacji czynnika V Leiden) i rzadsze stany o wyższym ryzyku, w tym niedobór białka C lub S.

    Po odszyfrowaniu analizy genetycznej pod kątem trombofilii można wykryć takie zaburzenia, a zatem różne wnioski prognostyczne:

    • Mutacja leiden heterozygotycznego czynnika V (FVR506Q) 6 - mutacja w genie czynnika V nadaje oporność na aktywowane białko C i 3-5-krotnie zwiększa ryzyko zakrzepicy
    • Heterozygotyczna mutacja protrombiny 202107 - podwyższony poziom protrombiny z powodu mutacji zwiększa ryzyko 2–3 razy
    • Niedobór heterozygotycznego białka C8 - rzadkie mutacje zmniejszają funkcję lub produkcję białka C, inhibitora krzepnięcia razem z białkiem S, zwiększając około 3-krotnie ryzyko zakrzepicy
    • Niedobór heterozygotycznego białka S9 - rzadkie mutacje, które zmniejszają funkcję lub produkcję, zwiększają ryzyko około 10-krotnie
    • Dziedziczny niedobór antytrombiny10 - obniżona funkcja lub produkcja antytrombiny, o której uważa się, że zwiększa ryzyko zakrzepicy
    • Dysfibrynogenemia jest bardzo rzadką mutacją prozakrzepową, która sugeruje wysokie ryzyko zakrzepicy

    Analiza genetyczna dziedzicznej trombofilii

    W przypadku genetycznych form trombofilii analiza nie zawsze ma sens, aby określić taktykę leczenia pacjenta. Można rozsądnie założyć, że wszyscy pacjenci z zakrzepicą żylną mają skłonność do prozakrzepów lub trombofilię. Wynika z tego, że nie ma różnicy w leczeniu pacjenta, który uzyskał wynik negatywny, w przeciwieństwie do osoby, która uzyskała wynik pozytywny..

    Analiza genetyczna pod kątem ryzyka trombofilii: zapobieganie temu procesowi

    Analiza genetyczna w kierunku trombofilii u osób bezobjawowych w kierunku trombofilii dziedzicznej pozwala na podjęcie działań profilaktycznych u pacjentek z dodatnim wynikiem testu: uniknięcie zwiększonego ryzyka związanego ze stosowaniem złożonych doustnych tabletek antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej lub wzmocnionej profilaktyki przeciwzakrzepowej w sytuacjach przejściowego zwiększonego ryzyka (operacja i ciąża).

    Roczne ryzyko zakrzepicy żylnej u zdrowych kobiet w wieku rozrodczym wynosi około 0,01%. Zwiększa się to około 2-5 razy w przypadku stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych i gwarantuje dokładną ocenę ryzyka zakrzepicy przed zastosowaniem tej formy antykoncepcji. Jednak doustne środki antykoncepcyjne są najbardziej akceptowalną i skuteczną formą antykoncepcji dla wielu kobiet i wymagane jest jasne zrozumienie bezwzględnego ryzyka zakrzepicy żylnej. Genetyczne badanie krwi w kierunku trombofilii może pomóc w przypadkach, w których ważne jest określenie ryzyka zakrzepicy i możliwości stosowania niektórych leków.

    Oprócz występowania zakrzepicy żylnej w czasie ciąży, dziedziczna trombofilia wiąże się z niekorzystnymi skutkami ciąży, w tym utratą płodu, przederwaniem łożyska, stanem przedrzucawkowym i opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego. Pożądane jest wykonanie testu na trombofilię genetyczną w czasie ciąży i lepiej to zrobić nawet na etapie planowania ciąży, ponieważ umożliwia to zapewnienie leczenia przeciwzakrzepowego w celu zmniejszenia ryzyka tych zdarzeń u kobiet zagrożonych.

    Bezkrytyczna interpretacja wyników laboratoryjnych prowadzi do błędnej diagnozy, a badanie trombofilii to ilustruje. Normalne zakresy dla antytrombiny i białek C i S są szerokie, a pacjenci z niedoborem mogą mieć poziomy tylko nieznacznie poniżej normy. Często wymagane jest ponowne badanie, aby potwierdzić diagnozę. Na przykład dane laboratoryjne dotyczące zapewnienia jakości wykazały, że w szczególności w przypadku białka S poziom błędów laboratoryjnych w diagnostyce może sięgać nawet 20%. Ciąża wywołuje stan oporności na antykoagulacyjne działanie aktywowanego białka C, które naśladuje obecność czynnika V. Leiden. Ciąża i stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych prowadzą do obniżenia stężenia białka S w osoczu. Stężenie antytrombiny zmniejsza się wraz z ostrą zakrzepicą, leczeniem heparyną i stanem przedrzucawkowym. Białka C i S zależą od witaminy K, a ich stężenie zmniejsza się podczas leczenia warfaryną.

    Testowanie trombofilii

    Testowanie trombofilii to badanie genetyczne. Pozytywne wyniki występujące w dużej części ogólnej zdrowej populacji mogą powodować nadmierny niepokój o przyszły stan zdrowia i dziedziczenie anomalii. Ludzie mają tendencję do przeceniania ryzyka zakrzepicy, jeśli wynik testu jest pozytywny i czują, że mają niewystarczające informacje o nieprawidłowościach. Wielu pacjentów uważa, że ​​ich pracownicy służby zdrowia nie rozumieją tego stanu. Podkreśla to, jak ważne jest doradzanie ludziom przed rozpoczęciem testów na trombofilię. Dobra praktyka kliniczna wymaga, aby testy były wykonywane z dokładnie przemyślanych powodów klinicznych oraz aby klinicyści byli w stanie zapewnić swoim pacjentom dokładne i pełne zrozumienie konsekwencji wyników, niezależnie od tego, czy są one prawidłowe czy nieprawidłowe..

    Kiedy trzeba pomyśleć o analizie takiej jak analiza trombofilii genetycznej, cena może być myląca, ponieważ koszt badania nie jest tak mały, zwykle przekracza 10000 rubli. Ale w niektórych przypadkach jest to naprawdę konieczne, a ten wysoki koszt uzasadnia cel..

    Rozszerzone badanie genów układu hemostazy (z opisem wyników przez genetyka)

    • Program ankietowy dla pracowników biurowych
    • Badanie pracowników gospodarstw domowych
    • Ocena ryzyka rozwoju chorób układu sercowo-naczyniowego
    • Diagnostyka zespołu antyfosfolipidowego (APS)
    • Ocena czynności wątroby
    • Diagnostyka stanu nerek i układu moczowo-płciowego
    • Diagnostyka stanu przewodu pokarmowego
    • Diagnostyka chorób tkanki łącznej
    • Diagnoza cukrzycy
    • Diagnoza anemii
    • Onkologia
    • Diagnostyka i monitorowanie terapii osteoporozy
    • Biochemia krwi
    • Diagnostyka stanu tarczycy
    • Profile szpitalne
    • Ty jesteś zdrowy - kraj jest zdrowy
    • Ginekologia, reprodukcja
    • Zdrowe dziecko: dla dzieci od 0 do 14 lat
    • Infekcje przenoszone drogą płciową (STI)
    • Problemy z wagą
    • Egzaminy VIP
    • Choroby układu oddechowego
    • Alergia
    • Określenie rezerw pierwiastków śladowych w organizmie
    • Piękno
    • Witaminy
    • Diety
    • Badania laboratoryjne przed dietą
    • Profile sportowe
    • Badania hematologiczne
    • Metabolity glukozy i węglowodanów
    • Białka i aminokwasy
    • Pigmenty i kwasy żółciowe
    • Lipidy
    • Enzymy
    • Markery czynności nerek
    • Substancje nieorganiczne / elektrolity:
    • Witaminy
    • Białka biorące udział w metabolizmie żelaza
    • Białka kardiospecyficzne
    • Markery stanu zapalnego
    • Markery metabolizmu kości i osteoporozy
    • Oznaczanie narkotyków i substancji psychoaktywnych
    • Aminy biogeniczne
    • Syndrom metabliczny
    • Specyficzne białka
    • Kompleksowe badania immunologiczne
    • Limfocyty, subpopulacje
    • Ocena fagocytozy
    • Immunoglobuliny
    • Uzupełnij składniki
    • Regulatorzy i mediatorzy odporności
    • Status interferonu, ocena wrażliwości na leki immunoterapeutyczne:
    • Układowe choroby tkanki łącznej
    • Reumatoidalne zapalenie stawów, uszkodzenie stawów
    • Zespół antyfosfolipidowy
    • Zapalenie naczyń i uszkodzenie nerek
    • Zmiany autoimmunologiczne przewodu pokarmowego. Nietolerancja glutenu
    • Autoimmunologiczne uszkodzenie wątroby
    • Neurologiczne choroby autoimmunologiczne
    • Endokrynopatie autoimmunologiczne
    • Autoimmunologiczne choroby skóry
    • Choroby płuc i serca
    • Małopłytkowość immunologiczna
    • Analiza kliniczna moczu
    • Analiza biochemiczna moczu
    • Badanie optyczno-świetlne plemników
    • Badanie nasienia pod mikroskopem elektronowym
    • Przeciwciała antyspermowe
    • Genetyczne profile VIP
    • Styl życia i czynniki genetyczne
    • Zdrowie reprodukcyjne
    • Immunogenetyka
    • Czynnik Rh
    • Układ krzepnięcia krwi
    • Choroby serca i naczyń krwionośnych
    • Choroby przewodu pokarmowego
    • Choroby ośrodkowego układu nerwowego
    • Choroby onkologiczne
    • Zaburzenia metaboliczne
    • Opis wyników badań genetycznych przeprowadzonych przez genetyka
    • Farmakogenetyka
    • System detoksykacji ksenobiotyków i substancji rakotwórczych
    • Określenie płci płodu
    • Płodowy czynnik Rh
    • Badanie noworodków w celu identyfikacji dziedzicznych chorób metabolicznych
    • Dodatkowe badania (po badaniu przesiewowym i konsultacji ze specjalistą)
    • Badania jakości wody
    • Badania jakości gleby
    • Ogólna ocena naturalnej mikroflory organizmu
    • Badanie mikrobiocenozy układu moczowo-płciowego (INBIOFLOR)
    • Femoflor: profile badań dysbiotycznych stanów dróg moczowo-płciowych u kobiet
    • Specyficzna ocena naturalnej mikroflory organizmu
    • Krew
    • Mocz
    • Kał
    • Spermogram
    • Gastropanel
    • Ultradźwięk
    • Dobrze wiedzieć
    1. F2 c. * 97G> A (20210 G> A; rs1799963),
    2. F5 c.1601G> A (Arg534Gln; 1691 G> A; rs6025),
    3. MTHFR c.665C> T (Ala222Val; 677 C> T; rs1801133),
    4. MTHFR c.1286A> C (Glu429Ala; 1298 A> C; rs1801131),
    5. MTR c.2756A> G (Asp919Gly; rs1805087),
    6. MTRR c.66A> G (Ile22Met; rs1801394),
    7. F13 s.103G> T (I63Т; rs5985),
    8. FGB c.-467G> A (-455 G> A; rs1800790),
    9. ITGA2 c.759C> T (Phe253Phe, 807 C> T; rs1126643),
    10. ITGB3 c.176T> C (Leu59Pro; 1565 T> C; rs5918),
    11. F7 c.1238G> A (Arg353Gln; 10976 G> A; rs6046),
    12. PAI-1 (SERPINE1) –675 5G> 4G (rs1799889).

    Literatura

    1. Nikitina L.A. et al. Rola niektórych polimorfizmów genetycznych w poronieniu // Problemy reprodukcji, 2007, s.83-89.
    2. Güngör i in. Obecność genotypów PAI-1 4G / 5G i ACE DD zwiększa ryzyko wystąpienia zakrzepicy AVF we wczesnym stadium u pacjentów poddawanych hemodializie. // Ren Fail. 2011; 33 (2): 169-7
    3. Wei YS, i in. Związek polimorfizmów genów integryny z udarem niedokrwiennym i poziomem lipidów w osoczu // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2009; 26 (2): 211-5
    4. Gohil i wsp., Genetyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Metaanaliza obejmująca około 120 000 przypadków i 180 000 kontroli // Thromb Haemost, 2009.102 (2): 360-70
    5. Goodman i wsp., Które trombofilne mutacje genów są czynnikami ryzyka nawracającej utraty ciąży? // Am J Reprod Immunol, 2006.56 (4): 230-6
    6. Gerhardt, A. i in. Polimorfizm integryny błony płytkowej alfa2beta1 (alpha2807TT) jest związany z przedwczesnym początkiem utraty płodu // Thromb Haemost, 2005.93 (1): 124-9.
    7. Ruzzi, L., et al., Association of PLA2 polymorphism of the ITGB3 gene with early fetal loss // Fertil Steril, 2005.83 (2): 511-2
    8. Baza OMIM: http://omim.org/entry/176930
    9. Baza OMIM: http://omim.org/entry/227400
    10. Baza OMIM +227400 http://omim.org/entry/607093
    11. Baza OMIM: http://omim.org/entry/602568
    12. Baza OMIM: http://omim.org/entry/156570
    13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000012861/
    • historia chorób zakrzepowych u pacjenta i jego bliskich;
    • trombofilia w czasie ciąży i w okresie poporodowym;
    • długotrwałe stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych;
    • inne stany patologiczne predysponujące do rozwoju zakrzepicy i choroby zakrzepowo-zatorowej;
    • identyfikacja u krewnych polimorficznych wariantów allelicznych w genach czynników krzepnięcia krwi i cyklu folianowego;
    • stan przedrzucawkowy, przedwczesne odwarstwienie normalnie umiejscowionego łożyska, przewlekła niewydolność łożyska, zespół opóźnienia wzrostu płodu, martwe porody, nawracające poronienia w wywiadzie;
    • ciąża ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi.

    Interpretacja wyników badań zawiera informacje dla lekarza prowadzącego i nie stanowi diagnozy. Informacje zawarte w tej sekcji nie mogą służyć do autodiagnozy i samoleczenia. Dokładną diagnozę stawia lekarz, wykorzystując zarówno wyniki tego badania, jak i niezbędne informacje z innych źródeł: wywiad, wyniki innych badań itp..

    Brak lub obecność polimorfizmu (ów) w postaci homo (hetero) zygotycznej, predysponującej (je) do rozwoju zaburzeń cyklu folianowego, hipokoagulacji, zakrzepicy, choroby niedokrwiennej serca (IHD).

    Więcej Informacji Na Temat Zakrzepicy Żył Głębokich

    Krew w kale niemowlęcia: co rodzice powinni wiedzieć, gdy wykryją smugi krwi w kale niemowlęcia?

    Zakrzepowe zapalenie żył
    Kiedy w kale dziecka pojawia się krew, rodzice zaczynają alarmować. Rzeczywiście: normalne odchody nie powinny być krwawe.

    Jak bezpiecznie leczyć niskie tętno i jego przyczyny

    Zakrzepowe zapalenie żył Etiologia stanuPodczas pomiaru tętna specjalista kliniczny liczy liczbę uderzeń, stopień wypełnienia naczynia tętniczego. Parametry te są bezpośrednio związane z pracą serca, w szczególności z cyklem pracy serca.

    Zatorowość płucna (PE)

    Zakrzepowe zapalenie żył Informacje ogólneZakrzepica to tworzenie się skrzepu krwi w naczyniu krwionośnym, który zakłóca przepływ krwi. Jej niebezpieczeństwo polega na tym, że istnieje niebezpieczeństwo przemieszczenia się skrzepliny lub jej fragmentu przez krwiobieg - dochodzi do zatoru i zablokowania innego naczynia.