logo

Badanie krwi na trombofilię

Aby określić stan osoby, specjaliści przepisują ogólne badanie krwi. Może służyć do diagnozowania różnych chorób, nie tylko nabytych, ale także wrodzonych..

Płytki krwi biorą udział w krzepnięciu krwi w przypadku uszkodzenia naczyń krwionośnych, tworząc skrzep w miejscu urazu.

Jeśli wskaźnik odbiega od normy, wzrasta ryzyko poważnych konsekwencji, które mogą być śmiertelne. Występuje stan patologiczny, w którym następuje wzrost stężenia płytek krwi. Aby zidentyfikować tę dolegliwość, przeprowadza się analizę trombofilii..

Co to za choroba

Jest to patologiczny proces charakteryzujący się naruszeniem krzepnięcia krwi, co prowadzi do zwiększonego ryzyka zakrzepów krwi. Osobliwością choroby jest jej długi przebieg i nagłe powikłania..

Główną funkcją układu krzepnięcia jest utrzymywanie krwi w stanie płynnym i, jeśli to konieczne, tworzenie hemostatycznej zatyczki w miejscu zmian naczyniowych.

Hemostaza to łańcuch reakcji chemicznych, w których biorą udział specjalne substancje - czynniki krzepnięcia.

Tworzenie skrzepliny to dynamiczny proces, który bezpośrednio zależy od nabłonka ścian naczyń krwionośnych, szybkości hematopoezy i elementów hemostatycznych płynu krwi..

Jeśli równowaga tych składników zostanie zakłócona, wzrasta ryzyko wystąpienia stanu patologicznego, w którym następuje zmniejszenie lub zwiększenie tworzenia się skrzepliny..

Rodzaje i klasyfikacja

Choroba dzieli się na:

  1. Wrodzona, dziedziczna trombofilia. Genetyczną postać choroby można określić po wszechstronnym badaniu diagnostycznym pacjentów.

Niektórzy ludzie dziedziczą zwiększoną predyspozycję do trombofilii i rozwoju powiązanych powikłań. Wrodzony typ choroby ma inny charakter pochodzenia. Podczas badania należy wziąć pod uwagę markery genetyczne.

Proces patologiczny może być wywołany wieloma przyczynami. Przede wszystkim wyróżnia się dziedziczne predyspozycje. W takim przypadku przy braku warunków sprzyjających rozwojowi takiego stanu choroba może się nie objawiać..

Na patologię może również wpływać mutacja genów podczas porodu i rozwoju zarodka. Wśród czynników prowokujących znajduje się niekorzystna sytuacja środowiskowa, narażenie na promieniowanie, stosowanie niektórych leków oraz przyczyny spowodowane przez człowieka. Forma ta może również rozwinąć się na tle zaburzenia genetycznego, mutacji genomowej lub strukturalnej chromosomów (heterozygot), które mogą być dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Nabyty. W takiej sytuacji u pacjenta może zostać zdiagnozowany zespół antyfosfolipidowy. W ten sposób najczęściej dochodzi do manifestacji trombofilii nabytej postaci..

Diagnozę tę przeprowadza się na podstawie kompleksu objawów i danych laboratoryjnych. Wraz z rozwojem patologii mogą pojawić się objawy, takie jak małopłytkowość immunologiczna, zaburzenia neurologiczne, zakrzepica tętnicza lub żylna, zespół utraty płodu.

W zależności od przyczyny, która wywołała stan patologiczny, trombofilia dzieli się na następujące typy:

  • naczyniowe - choroby wpływające na żyły i naczynia włosowate przyczyniają się do rozwoju;
  • hematogenny - czynnikiem prowokującym jest patologia układu krwiotwórczego;
  • hipodynamiczny - rozwój ułatwia naruszenie skurczów naczyniowych.

Aby określić postać choroby, konieczne jest oddanie krwi do odpowiednich badań.

Jak zdiagnozować

Jak wspomniano powyżej, podstawowa diagnostyka trombofilii opiera się na badaniu składu płynu krwi. Najczęściej w celu zidentyfikowania procesu patologicznego przeprowadza się dwa rodzaje analiz:

  • ogólny - określa podstawowe wskaźniki (płytki krwi, erytrocyty i inne);
  • rozszerzona - analizuje układ krzepnięcia krwi.

Ponadto przypisuje się następujące rodzaje egzaminów:

  • APTT, istotą tego zabiegu jest stworzenie sztucznych warunków do krzepnięcia krwi, a specjalista mierzy czas, w którym tworzy się zakrzep;
  • koagulogram, jest uważany za jedną z głównych analiz;
  • indeks protrombiny i czas;
  • D-dimer.

Wymienione środki diagnostyczne są głównymi. Pozwalają zrozumieć, jakie działania należy podjąć w przyszłości..

Po postawieniu pierwotnej diagnozy przeprowadza się testy, które określają specyficzne markery choroby. Z ich pomocą lekarz dokonuje ostatecznej diagnozy i przepisuje najbardziej odpowiednią terapię..

Dalsze badania polegają na przeprowadzeniu następujących analiz dla:

  • białka;
  • fibrynogen;
  • homocysteina;
  • czas krwawienia;
  • antykoagulant toczniowy;
  • globulina antyhemofilna;
  • aktywność fibrynolityczna;
  • czynnik von Willebranda.

W niektórych przypadkach można przeprowadzić określone testy w celu zidentyfikowania mutacji genetycznych w rozwoju dziedzicznej postaci choroby..

Jaki jest cel badania

Procedura jest potrzebna do identyfikacji markerów trombofilii. Badania pokazują:

  • cała męska połowa populacji;
  • osoby powyżej 60 roku życia;
  • krewni osób z historią problemów związanych z krzepnięciem krwi;
  • kobiety w ciąży;
  • podczas planowania poczęcia;
  • z naruszeniem procesów metabolicznych;
  • po operacji lub urazie;
  • z patologiami autoimmunologicznymi lub onkologicznymi.

Analizę należy również przeprowadzić przy długotrwałym stosowaniu doustnych hormonalnych środków antykoncepcyjnych.

Jak przygotować

Aby uzyskać najbardziej wiarygodne wyniki, krew do analizy musi być oddana prawidłowo. Zwykle szkolenie profilowe w tym przypadku nie jest wymagane.

Wystarczy postępować zgodnie z określonymi zaleceniami specjalistów:

  • rzucić papierosy na kilka godzin przed zabiegiem;
  • wykluczyć napoje alkoholowe i tłuste potrawy na kilka dni przed badaniem;
  • nie narażaj organizmu na silny stres fizyczny i psycho-emocjonalny.

Jeżeli pacjent przyjmuje jakiekolwiek leki, to diagnosta powinien zostać poinformowany, ponieważ niektóre grupy leków mogą powodować wzrost lub spadek funkcji krzepnięcia krwi.

Funkcje

Konieczne jest oddanie krwi do analizy na czczo rano. Zabieg przeprowadza się w normalnych warunkach laboratoryjnych przy użyciu sterylnych narzędzi. W zależności od środków dostępnych w gabinecie można pobrać próbki z nabłonka policzka lub płynu krwi żylnej..

Interpretacja

Tylko specjalista zajmuje się dekodowaniem wyników, ponieważ ta analiza ma swoje własne specyficzne cechy. Wynika to z faktu, że dla każdego pacjenta wybierana jest pewna liczba recept na podstawie stanu ogólnego i istniejących patologii w wywiadzie. Na podstawie uzyskanych danych hematolog ustala ostateczną diagnozę.

Jeśli testy wykazują rozwój trombofilii, zaleca się odpowiednie środki terapeutyczne.

Leczenie

W każdym przypadku metoda terapii zostanie dobrana indywidualnie. Jednocześnie ważne jest, aby wziąć pod uwagę cechy ciała pacjenta, istniejące choroby, ogólny stan i inne czynniki.

Ogólny schemat polega na przepisywaniu leków, takich jak:

  • antykoagulanty;
  • dezagregacje;
  • hemodelucja.

Często wykonuje się upuszczanie krwi. W niektórych przypadkach można wykonać transfuzję osocza.

Przy łagodnym przebiegu procesu patologicznego pacjentowi przepisuje się leki, których działanie ma na celu rozrzedzenie krwi (warfaryna i acenokumarol).

Przy utrzymującej się aktywnej zakrzepicy pacjent jest hospitalizowany. W tym przypadku specyfika leczenia będzie polegała na dożylnym podaniu heparyny niefrakcyjnej za pomocą specjalnego urządzenia - infusomatoma. Leki na bazie kwasu acetylosalicylowego (pentoksyfilina lub dipirydamol) są nie mniej skuteczne.

Jako zabieg uzupełniający zalecane są kompleksy witaminowe, kwas foliowy lub nikotynowy..

W przypadku rozpoznania ciężkiej postaci leki z grupy fibrynolitycznej są objęte terapią.

Aby znormalizować krążenie krwi, pacjentom przepisuje się ziołolecznictwo, ćwiczenia terapeutyczne, masaże i spacery na świeżym powietrzu. Ważne jest, aby monitorować swoją dietę..

Niebezpieczeństwo patologii

Jeśli nie podejmiesz na czas działań w celu wyeliminowania stanu patologicznego, może to prowadzić do rozwoju poważnych powikłań, w tym:

  • zawał serca;
  • uderzenie;
  • martwica jelit;
  • zapalenie otrzewnej;
  • zgorzel rąk i nóg.

Ponadto rozwój zakrzepicy w okresie rodzenia dziecka może spowodować jego śmierć..

Skąd wziąć badania, jaki jest ich koszt

Możesz przeprowadzić analizę trombofilii w dowolnej placówce medycznej lub klinicznym centrum diagnostycznym. Cena zabiegu będzie zależna od regionu, w którym mieszka pacjent i od przepisanych wskaźników.

Średnio koszt badania waha się od półtora do czterech tysięcy rubli.

Trombofilia to dość poważna patologia, która, jeśli nie jest odpowiednio leczona, może prowadzić do poważnych konsekwencji. Dlatego przy istniejących czynnikach ryzyka zaleca się regularne przeprowadzanie analiz określających krzepliwość płynu krwi. Przy potwierdzaniu diagnozy ważne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia..

Metody diagnozowania trombofilii: jak i gdzie poddać się testom

Dla normalnego funkcjonowania organizmu człowieka optymalna równowaga jest ważna we wszystkim, od pracy narządów po funkcjonowanie całych układów. Krew odgrywa decydującą rolę w życiu i nie tylko zdrowie, ale nawet życie człowieka zależy od pracy układu krążenia.

Współczesna medycyna zna wiele patologii wpływających na układ krążenia i naczyniowy, jedną z nich jest trombofilia. W tym artykule omówimy, czym jest ta choroba, a także zawiłości jej diagnozy..

Trombofilia - co to jest i jak się objawia

Krew ludzka jest złożoną substancją chemiczną o płynnym stanie skupienia, krąży po całym organizmie, dostarczając narządom i tkankom tlen, a także niezbędne składniki odżywcze. Skład chemiczny krwi jest tak zaprojektowany, aby utrzymywać stałą równowagę i bezproblemowo przepływać przez żyły istotna substancja.

Jeśli dojdzie do jakiegoś urazu, na przykład uszkodzenia naczynia, prowadzi to do krwawienia. W tym przypadku aktywowany jest proces krzepnięcia krwi, w którym biorą udział określone substancje, nazywane są czynnikami krzepnięcia. Po uruchomieniu tego procesu w miejscu pęknięcia tworzy się skrzep krwi - skrzeplina, która zachodzi na uszkodzony obszar, zapobiegając wypłynięciu krwi.

Po ustaniu krwawienia uruchamiany jest proces odwrotny, który przerywa krzepnięcie krwi, aby uniknąć tworzenia się niepotrzebnych skrzepów krwi. Mechanizm krzepnięcia krwi i powrotu jej początkowego stanu skupienia z początkowymi parametrami płynności nazywamy hemostazą. Dopóki procesy homeostazy działają prawidłowo, w łożysku naczyniowym nigdy nie nastąpi krzepnięcie krwi..

Trombofilia to patologiczny proces, w którym opisane mechanizmy krzepnięcia wymykają się spod kontroli, czyli zaburza funkcjonowanie układu hemostazy. Zwiększa to krzepliwość krwi i stwarza tendencję do tworzenia się skrzepów krwi..

Rozwój trombofilii prowadzi do powstawania wielu zakrzepów krwi, dlatego choroba stanowi poważne zagrożenie dla życiowych funkcji organizmu. Głównym zagrożeniem jest to, że powstanie zbyt dużego skrzepu krwi może zablokować dowolne naczynie; najniebezpieczniejsze objawy tego rodzaju są związane z udarem lub zawałem serca. Jednak nawet jeśli przepływ krwi jest zablokowany w nodze, grozi to poważnymi problemami, martwicą tkanek itp..

Jeśli mówimy o tym, jak objawia się trombofilia, patologii towarzyszą następujące objawy kliniczne:

  • Arytmia - bicie serca staje się częstsze ze względu na to, że odpowiednio wzrasta lepkość krwi, serce staje się trudniejsze do pompowania i konieczne jest wykonywanie większej liczby skurczów na minutę.
  • Zaburzenia oddechowe związane z poprzednim czynnikiem. Osobie z trombofilią trudniej jest oddychać, pojawia się duszność i mogą pojawić się nieprzyjemne odczucia w klatce piersiowej podczas próby wzięcia głębokiego oddechu.
  • Obrzęk kończyn - ten objaw jest spowodowany tym, że z powodu naruszenia krążenia krwi następuje pogorszenie odpływu limfy, co zagraża procesom stagnacji. Obrzęk zwykle nasila się wieczorem, po ciężkim dniu pracy lub po intensywnym wysiłku fizycznym.
  • Uczucie mrowienia, skradania się i bólu stóp, a także mięśni łydek, ponieważ to w tych obszarach kończyn dolnych najprawdopodobniej tworzą się skrzepy krwi.
  • Różne patologie funkcji rozrodczych u kobiet, niezdolność do zajścia w ciążę, a także przedwczesne przerwanie ciąży.

Według statystyk większość ludzi w ogóle nie wie, że ma trombofilię, dopóki objawy się nie nasilą lub nie utworzy się duża skrzeplina.

Co więcej, często kobieta po raz pierwszy dowiaduje się o chorobie w czasie ciąży lub gdy próbuje zajść w ciążę..

Wskazania do analizy

Zakrzepowe zapalenie żył jest niebezpieczne nie tylko ze względu na powikłania i prawdopodobieństwo powstania zakrzepów. Niebezpieczeństwo polega również na tym, że bardzo często choroba pozostaje ukryta i rozwija się cały czas, a objawy mogą być całkowicie nieobecne lub nieliczne. Jeśli chodzi o wskazania do rozpoznania trombofilii, potrzeba badania pojawia się w takich przypadkach:

Trombofilia: przyczyny i konsekwencje

  • Niekorzystny wywiad rodzinny w kierunku choroby - przypadki wykrycia trombofilii u jednego z najbliższych krewnych. Mowa o rodzicach, rodzeństwie lub dzieciach pacjenta. Potrzeba ta wynika z faktu, że jedną z głównych przyczyn rozwoju patologii jest predyspozycja genetyczna, trombofilia jest przenoszona przez dziedziczenie.
  • Przyczyną poddania się diagnostyce pod kątem rozwoju trombofilii są również przypadki, w których u krewnego zdiagnozowano zakrzepicę przed 50 rokiem życia. W tym przypadku przyczyna zakrzepicy nie ma znaczenia, ponieważ fakt patologii może wskazywać na genetyczne predyspozycje do tego rodzaju problemów..
  • Nawracające przypadki zakrzepicy z tworzeniem się skrzepów krwi o dowolnej lokalizacji. Chodzi o to, że jeśli chory był wcześniej leczony zakrzepicą, ale nastąpił nawrót i ponownie odnotowano tworzenie się skrzepów, przyczyną nawrotu może być trombofilia..
  • Bardzo ważne jest zdiagnozowanie omawianego procesu patologicznego, jeśli konieczne jest przeprowadzenie skomplikowanych operacji chirurgicznych. Ten czynnik pozwala nie tylko wykryć trombofilię, ale także wykluczyć nieoczekiwane problemy podczas operacji, aby się do nich wcześniej przygotować. Dodatkowo po zabiegu uruchamia się mechanizm hemostazy i jeśli pacjent ma przynajmniej predyspozycje do trombofilii, grozi to powstaniem zakrzepów krwi po operacji..
  • Jeśli dana osoba ma wkrótce przejść terapię hormonalną przy użyciu silnych lub agresywnych leków, lekarz może również wymagać badania pod kątem trombofilii, aby wykluczyć powikłania i zagrożenia podczas leczenia.
  • Wskazaniem do diagnostyki jest planowanie poczęcia dziecka lub sama ciąża. Odbywa się to w celu zminimalizowania ryzyka poronienia i innych problemów, chroniąc w ten sposób matkę i nienarodzone dziecko..
  • Ponadto koniecznie przeprowadza się analizę trombofilii w przypadku upośledzonych funkcji rozrodczych u kobiet. mówimy o niepłodności, poronieniach, blaknięciu ciąży, przedwczesnym porodzie lub braku wyników podczas zapłodnienia in vitro.

Subtelności diagnostyki

Nie ma wyraźnych zewnętrznych oznak wskazujących na rozwój trombofilii, a obrzęk, drętwienie, arytmia i inne opisane wcześniej objawy mogą wskazywać na szereg innych chorób. Dlatego w celu dokładnej diagnozy przeprowadza się ją, wykonując testy i przeprowadzając różne testy laboratoryjne. Oczywiście do analizy pobierana jest krew, którą następnie bada się następującymi metodami:

Usunięcie skrzepów krwi z tętnicy

  • Koagulogram - badanie, które pozwala ustalić stopień krzepliwości krwi, podczas gdy pobieranie krwi w warunkach laboratoryjnych odbywa się z żyły.
  • Ogólne badanie krwi (pobierane z palca) jest głównym badaniem przeprowadzanym w celu określenia poziomu płytek krwi i erytrocytów we krwi.
  • Wykonuje się pomiary APTT krwi żylnej, czyli czasu częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji. W toku tego badania powstają warunki sprzyjające krzepnięciu krwi, asystent laboratoryjny musi określić, jak długo trwa tworzenie skrzepu.
  • Ważne jest również zmierzenie czasu protrombinowego, czyli określenie w jakim okresie krew pobrana do analizy będzie krzepła w środowisku zewnętrznym, czyli pod wpływem czynników zewnętrznych.
  • Może być również wymagane pobranie krwi żylnej w celu wykrycia D-dimeru, produktu rozpadu fibryny, białka bezpośrednio zaangażowanego w proces tworzenia skrzepliny.

Tak wyglądają główne analizy kontrolujące rozwój trombofilii u pacjenta. Opisany kompleks środków diagnostycznych pozwala wykryć patologię, a także daje zrozumienie, jak radzić sobie z problemem. Jednak nadal wymaga to testu na określone markery choroby, jest to bardzo ważne dla wyznaczenia najbardziej skutecznego i dokładnego leczenia. Test przeprowadza się w następujący sposób:

  • Analiza ilościowego stosunku zawartości fibrynogenu we krwi.
  • Analiza zawartości białek C i S - związków białkowych odpowiedzialnych za regulację krzepnięcia krwi, czyli przeciwdziałanie nadmiernemu tworzeniu się skrzepów krwi. dzięki temu krew wchodząca w skład preparatu nie gęstnieje, zachowuje swoją postać skupioną i może swobodnie krążyć w naczyniach.
  • Czas krwawienia - ta metoda pozwala również zorientować się w parametrach koagulacji. Podczas diagnozy wykonuje się płytkie nakłucie małą igłą w opuszce palca lub płatku ucha. Ponadto asystent laboratoryjny mierzy czas, w którym krwawienie ustało i porównuje go ze wskaźnikami normy.
  • Sprawdzanie poziomu homocysteiny, aminokwasu, nieprawidłowości w składzie krwi, które wywołują patologie układu sercowo-naczyniowego.

Uwaga! Opisane metody diagnostyczne wymagają obowiązkowej konsultacji z lekarzem w sprawie wykonania analizy.

W większości przypadków pobieranie krwi odbywa się na pusty żołądek, a dla czystości niektórych badań warto z wyprzedzeniem zaprzestać stosowania niektórych leków, w przeciwnym razie wyniki testu będą niedokładne. Co więcej, niektóre środki diagnostyczne nie są zalecane nawet podczas menstruacji, ponieważ w tym przypadku możliwe są również błędy w wynikach..

Genetyczne ryzyko trombofilii (zaawansowane)

Kompleksowa analiza genetyczna w celu określenia ryzyka trombofilii. Jest to genetyczne badanie molekularne genów czynników krzepnięcia krwi, receptorów płytek krwi, fibrynolizy, metabolizmu kwasu foliowego, których zmiana w działaniu bezpośrednio lub pośrednio powoduje tendencję do zwiększonego tworzenia się skrzepliny..

Jaki biomateriał można wykorzystać do badań?

Nabłonek policzkowy (policzkowy), krew żylna.

Jak prawidłowo przygotować się do badania?

Nie jest wymagane żadne przygotowanie.

Więcej o badaniach

W wyniku różnych procesów patologicznych w naczyniach mogą tworzyć się skrzepy krwi, które blokują przepływ krwi. Jest to najczęstszy i najbardziej niekorzystny przejaw dziedzicznej trombofilii - zwiększonej skłonności do zakrzepicy związanej z określonymi wadami genetycznymi. Może prowadzić do rozwoju zakrzepicy tętniczej i żylnej, co z kolei jest często przyczyną zawału mięśnia sercowego, choroby wieńcowej, udaru, zatorowości płucnej itp..

System hemostazy obejmuje czynniki układu krzepnięcia i przeciwzakrzepowego krwi. W normalnym stanie są w równowadze i zapewniają fizjologiczne właściwości krwi, zapobiegając zwiększonemu tworzeniu się skrzepliny lub odwrotnie, krwawieniu. Ale pod wpływem czynników zewnętrznych lub wewnętrznych równowaga ta może zostać naruszona..

W rozwoju dziedzicznej trombofilii z reguły zaangażowane są geny czynników krzepnięcia krwi i fibrynolizy, a także geny enzymów kontrolujących metabolizm kwasu foliowego. Zaburzenia w tej wymianie mogą prowadzić do zakrzepowych i miażdżycowych zmian naczyniowych (poprzez wzrost poziomu homocysteiny we krwi).

Najbardziej znaczącym zaburzeniem prowadzącym do trombofilii jest mutacja w genie czynnika krzepnięcia 5 (F5), zwanego również Leiden. Objawia się opornością czynnika 5 na aktywowane białko C i wzrostem tempa tworzenia trombiny, w wyniku czego nasilają się procesy krzepnięcia krwi. Istotną rolę w rozwoju trombofilii odgrywa także mutacja w genie protrombiny (F2), związana ze wzrostem poziomu syntezy tego czynnika krzepnięcia. W obecności tych mutacji znacznie wzrasta ryzyko zakrzepicy, szczególnie z powodu czynników prowokujących: przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych, nadwagi, braku aktywności fizycznej itp..

Nosiciele takich mutacji mają duże prawdopodobieństwo niekorzystnego przebiegu ciąży, na przykład poronienie, wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu.

Predyspozycja do zakrzepicy może wynikać również z mutacji w genie FGB kodującym podjednostkę beta fibrynogenu (marker genetyczny FGB (-455GA).W efekcie zwiększa się synteza fibrynogenu, w wyniku czego występuje ryzyko zakrzepicy obwodowej i wieńcowej, ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych w czasie ciąży, porodu oraz w okresie poporodowym.

Wśród czynników zwiększających ryzyko zakrzepicy bardzo ważne są geny receptorów płytek krwi. Niniejsze badanie analizuje marker genetyczny genu receptora płytkowego dla kolagenu (ITGA2 807 C> T) i fibrynogenu (ITGB3 1565T> C). W przypadku defektu w genie receptora kolagenu zwiększa się adhezja płytek krwi do śródbłonka naczyniowego i do siebie nawzajem, co prowadzi do zwiększonego tworzenia się skrzepliny. Analizując marker genetyczny ITGB3 1565T> C, można stwierdzić skuteczność lub nieskuteczność terapii przeciwpłytkowej aspiryną. W przypadku zaburzeń spowodowanych mutacjami w tych genach zwiększa się ryzyko zakrzepicy, zawału mięśnia sercowego, udaru niedokrwiennego..

Trombofilia może być związana nie tylko z zaburzeniami układu krzepnięcia krwi, ale także z mutacjami w genach układu fibrynolitycznego. Marker genetyczny SERPINE1 (-675 5G> 4G) jest inhibitorem aktywatora plazminogenu - głównego składnika układu przeciwzakrzepowego krwi. Niekorzystny wariant tego markera prowadzi do osłabienia aktywności fibrynolitycznej krwi, aw konsekwencji zwiększa ryzyko powikłań naczyniowych, różnych zakrzepów z zatorami. Mutację genu SERPINE1 obserwuje się również w niektórych powikłaniach ciąży (poronienie, opóźniony rozwój płodu).

Oprócz mutacji w czynnikach układu krzepnięcia i antykoagulacji podwyższony poziom homocysteiny uważa się za istotną przyczynę trombofilii. Przy nadmiernej akumulacji działa toksycznie na śródbłonek naczyniowy, oddziałuje na ścianę naczyniową. W miejscu urazu tworzą się skrzepy krwi, w których może osadzać się nadmiar cholesterolu. Procesy te prowadzą do zatykania naczyń. Nadmiar homocysteiny (hiperhomocysteinemia) zwiększa prawdopodobieństwo zakrzepicy w naczyniach krwionośnych (zarówno tętnicach, jak i żyłach). Jedną z przyczyn wzrostu poziomu homocysteiny jest spadek aktywności enzymów zapewniających jej metabolizm (w badaniu uwzględniono gen MTHFR). Oprócz genetycznego ryzyka wystąpienia hiperhomocysteinemii i chorób towarzyszących, obecność zmian w tym genie pozwala na określenie predyspozycji do niekorzystnego przebiegu ciąży (niewydolność płodu, niedrożność cewy nerwowej i inne powikłania płodu). Wraz ze zmianami w cyklu folianowym profilaktycznie przepisuje się kwas foliowy i witaminy B6, B12. Czas trwania terapii i dawkowanie leków można określić na podstawie genotypu, poziomu homocysteiny i charakterystyki powiązanych czynników ryzyka u pacjenta..

Istnieje możliwość podejrzenia dziedzicznej predyspozycji do trombofilii z rodzinną i / lub osobistą historią chorób zakrzepowych (zakrzepica żył głębokich, żylaki itp.) Oraz w praktyce położniczej - z powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi u kobiet w ciąży, w okresie połogu.

Kompleksowe badanie genetyki molekularnej pozwala ocenić genetyczne ryzyko trobofilii. Wiedząc o predyspozycjach genetycznych, możliwe jest zapobieganie rozwojowi zaburzeń sercowo-naczyniowych poprzez terminowe środki zapobiegawcze..

Czynniki ryzyka trombofilii:

  • odpoczynek w łóżku (powyżej 3 dni), długotrwałe unieruchomienie, długie obciążenia statyczne, w tym związane z pracą, siedzący tryb życia;
  • stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych zawierających estrogeny;
  • nadwaga;
  • historia żylnych powikłań zakrzepowo-zatorowych;
  • cewnik w żyle centralnej;
  • odwodnienie;
  • interwencje chirurgiczne;
  • zranienie;
  • palenie;
  • choroby onkologiczne;
  • ciąża;
  • współistniejące choroby sercowo-naczyniowe, nowotwory złośliwe.

Kiedy zaplanowano badanie?

  • Jeśli w rodzinie występuje choroba zakrzepowo-zatorowa.
  • Jeśli jest historia zakrzepicy.
  • W przypadku zakrzepicy w wieku poniżej 50 lat, powtarzająca się zakrzepica.
  • W przypadku zakrzepicy w każdym wieku w połączeniu z obciążonym wywiadem rodzinnym z powodu choroby zakrzepowo-zatorowej (zator tętnicy płucnej), w tym zakrzepicy innych lokalizacji (naczynia mózgowe, żyły wrotne).
  • Na zakrzepicę bez oczywistych czynników ryzyka w wieku powyżej 50 lat.
  • W przypadku stosowania hormonalnych środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej u kobiet: 1) z zakrzepicą w wywiadzie, 2) u krewnych I stopnia z zakrzepicą lub trombofilią dziedziczną.
  • Ze skomplikowaną historią położniczą (poronienie, niewydolność łożyska, zakrzepica w ciąży i we wczesnym okresie poporodowym itp.).
  • Planując ciążę przez kobiety z zakrzepicą (lub w przypadku zakrzepicy u krewnych I stopnia).
  • W warunkach tak wysokiego ryzyka, jak chirurgia próchnicy, długotrwałe unieruchomienie, stałe obciążenia statyczne, siedzący tryb życia.
  • Z rodzinną historią chorób sercowo-naczyniowych (wczesne zawały serca i udary).
  • Oceniając ryzyko powikłań zakrzepowych u pacjentów z nowotworami złośliwymi.

Co oznaczają wyniki?

Na podstawie wyników kompleksowego badania 10 znaczących markerów genetycznych genetyk wysuwa wniosek, który pozwoli ocenić ryzyko trombofilii, przewidzieć rozwój chorób takich jak zakrzepica, choroba zakrzepowo-zatorowa, zawał serca, czy prawdopodobieństwo powikłań związanych z zaburzeniami hemostazy w czasie ciąży, wybrać kierunek optymalnej profilaktyki oraz już istniejące objawy kliniczne, aby szczegółowo zrozumieć ich przyczyny.

Markery genetyczne

Literatura

  • Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, trombofilia, terapia przeciwzakrzepowa i ciąża. Wytyczne dotyczące praktyki klinicznej oparte na faktach American College of Chest Physicians 8. wydanie. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 styczeń.
  • Gohil R. i wsp., Genetyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Metaanaliza obejmująca

120 000 przypadków i 180 000 kontroli, Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE i in. Związek między polimorfizmem inhibitora aktywatora plazminogenu-1 4G / 5G a zakrzepicą żylną. Metaanaliza. Thromb Haemost, czerwiec 2007; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Testy trombofilii

    Testy trombofilii są wykonywane w celu wykrycia predyspozycji genetycznych (GP) do zakrzepów krwi u pacjentów. Praktyczne znaczenie metod laboratoryjnych jest bardzo ważne - pozwalają one na ustalenie przyczyn zaburzeń krzepnięcia krwi, przewidywanie rozwoju powikłań zakrzepowych, a tym samym zmniejszenie częstości występowania najczęstszych chorób, takich jak zakrzepica, zakrzepowe zapalenie żył, zatorowość płucna itp. Szczególnie ważne jest terminowe wykrycie zakrzepicy w czasie ciąży. Znając diagnozę pacjentki, lekarz będzie mógł zapewnić jej kompetentną pomoc medyczną do samego porodu..

    Przyczyny i objawy

    Główną przyczyną choroby jest brak mechanizmów regulacyjnych, które ograniczają tworzenie się skrzepów krwi..

    Podczas krzepnięcia krwi powstają skrzepy krwi, które naprawiają uszkodzone naczynia krwionośne w wyniku reakcji biochemicznych między specjalnymi komórkami (płytkami krwi) a białkami (czynnikami krzepnięcia), które są odpowiedzialne za regulację procesów hemoreologii i hemostazy. Kiedy te procesy są zakłócone, zakrzepy krwi zaczynają tworzyć się bez wyraźnego powodu i blokują przepływ krwi do otaczających tkanek. Ta tendencja do zwiększonego tworzenia się skrzepów krwi nazywana jest trombofilią hematogenną..

    Jeśli pacjent ma trombofilię, objawy kliniczne będą zależeć od lokalizacji skrzepów, stopnia zaburzeń krążenia, współistniejącej patologii, wieku i płci pacjenta. Głównym objawem jest częste tworzenie się skrzepów krwi, bolesność w miejscu ich lokalizacji i narastający obrzęk. Rozwój choroby może być spowodowany czynnikami genetycznymi i środowiskowymi, dlatego anomalie zakrzepowe dzielą się na dziedziczne i nabyte.

    Rodzaje chorób

    Dziedziczna trombofilia

    Główne objawy to występowanie zakrzepicy mnogiej u stosunkowo młodych ludzi bez wyraźnego powodu. Dziedziczna trombofilia jest spowodowana defektami genetycznymi obecnymi od urodzenia. Największa predyspozycja do postaci wrodzonej pojawia się, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwych genów. Najczęstsze anomalie to:

    • niedobór antytrombiny III i białka C i S, które są odpowiedzialne za zwiększone tworzenie się skrzepów;
    • czynnik V Leiden, który zapobiega swobodnemu przepływowi krwi.
    Powrót do spisu treści

    Nabyta trombofilia

    Występuje w starszym wieku i jest wynikiem zaburzeń autoimmunologicznych, zaburzeń równowagi hormonalnej oraz chorób, które prowadzą do zmniejszenia przepływu krwi przez żyły i tętnice. Nieprawidłowa krzepliwość może pojawić się po dużych operacjach, cewnikowaniu naczyń, długotrwałym unieruchomieniu, w czasie ciąży i stosowaniu hormonalnych doustnych środków antykoncepcyjnych.

    Kiedy potrzebne są testy?

    Badania przesiewowe i testy w kierunku trombofilii genetycznej należy wykonywać w takich okolicznościach, jak:

    Jeśli ciąża przebiega z powikłaniami, kobieta wymaga dodatkowego badania.

    • ponowna zakrzepica;
    • pojedyncza lub mnoga zakrzepica w stosunkowo młodym wieku;
    • planowanie ciąży;
    • komplikacje, które powstały podczas noszenia dziecka;
    • dolegliwości onkologiczne i ogólnoustrojowe;
    • konsekwencje złożonych operacji, ciężkie obrażenia, infekcje.
    Powrót do spisu treści

    Jakie analizy są przeprowadzane?

    Do badania pobierana jest krew żylna, która zawiera genetyczne markery trombofilii, informacje o składzie, lepkości i koagulacji. W tym celu pacjent przechodzi koagulogram - podstawowe badanie krwi na trombofilię, które umożliwia zdiagnozowanie problemów z hemostazą i hemorheologią. Obejmuje definicję parametrów, takich jak:

    • czas krzepnięcia krwi;
    • APTT;
    • indeks protrombiny;
    • czas zakrzepowy;
    • stężenie fibrynogenu;
    • aktywność fibrynolityczna;
    • aktywowany czas ponownego zwapnienia;
    • okres lizy (rozpuszczania) skrzepu euglobuliny;
    • aktywność antytrombiny;
    • czynniki krzepnięcia;
    • D-dimer i inne.
    Aby zidentyfikować mutację genu, konieczne jest dodatkowe zbadanie.

    W przypadku podejrzenia mutacji genetycznej zaleca się osobne badanie w celu identyfikacji polimorfizmu genów i potwierdzenia wrodzonej predyspozycji do choroby. Wymaga to wykonania określonych analiz. Określenie postaci cech genetycznych pozwala na dobór taktyki leczenia dla pacjentów z mutacją genową. Analiza dziedzicznej trombofilii obejmuje wykrycie najczęściej dziedziczonych polimorfizmów:

    • geny krzepnięcia krwi - F2, czynnik V-Leiden, F7, F13 itp.
    • mutacja antytrombiny 3;
    • niedobór białek C i S;
    • gen MTHFR;
    • gen inhibitora aktywatora plazminogenu PAI-1 4G / 5G itp..

    Analizy można wykonywać w laboratoriach, w których istnieją wszystkie warunki do badania materiału. W dużych ośrodkach medycznych diagnozuje się patologię za pomocą specjalnego systemu testowego „Kardiogenetyka trombofilii”. Planując ciążę, wykonywane są badania przesiewowe. Głównym wymogiem przygotowania jest abstynencja od posiłku przez 8 godzin przed analizą. Czasami konieczna jest diagnostyka różnicowa, aby odróżnić chorobę od hemofilii.

    Analiza dekodowania, normy i odchylenia

    Polimorfizm genów nie jest niezbędnym kryterium rozwoju choroby, ale powoduje większe ryzyko jej rozwoju, szczególnie w przypadku narażenia na różne czynniki zewnętrzne.

    Genotyp polimorfizmu u pacjenta można przedstawić za pomocą następujących opcji:

    • GG jest normą;
    • А / А - homozygota;
    • G / A - heterozygota.

    Wyniki testu trombofilii wskazują na obecność lub brak mutacji. Badanie krwi może wykazać następujące wyniki:

    • Nie zidentyfikowano żadnych mutacji.
    • Homozygotyczny - wskazuje na obecność dwóch genów o zmienionej strukturze, dlatego prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest wysokie.
    • Heterozygotyczny. Oznacza, że ​​pacjent jest nosicielem jednego zmienionego genu, a prawdopodobieństwo choroby jest niskie.

    Dekodowanie analizy polimorfizmu genów przedstawiono w tabeli:

    NazwaBrak lekarza ogólnegoObecny jest lekarz ogólnyWysokie ryzyko wystąpienia trombofilii
    Poziom fibrynogenuG GG AA A
    F13G TT T
    Czynnik V-LeidenG AA A
    F2
    Inhibitor aktywatora plazminogenu5G / 5G4G / 5G4G / 4G
    Dane uzyskane podczas badania krwi powinny zostać ocenione przez lekarza specjalistę.

    Na podstawie tych danych wysuwa się wniosek prognostyczny dotyczący genetycznej predyspozycji człowieka do rozwoju trombofilii i stopnia ryzyka zakrzepicy. Podczas badania krwi w laboratorium stosuje się różne metody, więc wskaźniki mogą się nieznacznie różnić. Ocena wyników powinna być przeprowadzona zgodnie z wytycznymi danego laboratorium przez hematologa. Wskaźnik poszczególnych wskaźników krzepnięcia krwi przedstawiono w tabeli:

    Kiedy przepisywany jest test na trombofilię i co może ci powiedzieć?

    Trombofilia jest stanem patologicznym układu krążenia człowieka, w którym istnieje duże ryzyko zakrzepicy w strukturach naczyniowych. Dzieje się tak, ponieważ naturalne procesy hemostazy są zakłócone, a krzepnięcie krwi znacznie wzrasta. W rezultacie krzepnięcie krwi nie jest tam, gdzie i kiedy jest potrzebne, co powoduje pojawienie się zakrzepów krwi. Te ostatnie z kolei mogą rozwijać się we wszystkich naczyniach ludzkiego ciała, powodując najbardziej niebezpieczne patologie.

    Często z powodu trombofilii rozwija się martwica tkanek lub przewlekła niewydolność żylna. Poważniejsze konsekwencje choroby to udar mózgu, uszkodzenie mózgu i zawał serca. W związku z tym wszelkie problemy z układem sercowo-naczyniowym należy traktować z należytą odpowiedzialnością. Dzisiaj porozmawiamy o tym, czym jest analiza trombofilii, jak jest wykonywana i jaka jest jej norma.

    Kiedy zaplanowana jest analiza?

    Trombofilia to stan patologiczny charakteryzujący się naruszeniem układu krzepnięcia krwi

    Trombofilia to bardzo groźna patologia, co można było zrozumieć z przedstawionego wcześniej materiału. Z natury przebiegu ta dolegliwość jest zwykła i rzadko wymawiana. Z reguły pacjenci z trombofilią nie wiedzą o jej przebiegu do czasu nasilenia się zakrzepicy lub pojawienia się jej powikłań..

    Biorąc pod uwagę ten stan rzeczy, ważne jest, aby stwierdzić potrzebę badań profilaktycznych organizmu pod kątem skłonności do tej patologii.

    We współczesnej medycynie istnieje kilka specjalistycznych wizyt w celu analizy trombofilii. Główne wskazania to:

    • obecność patologii u bliskich krewnych
    • przebieg takich chorób zakrzepowych i ich powikłań
    • odroczona zakrzepica lub ryzyko jej rozwoju
    • potrzeba operacji, która może wywołać zakrzepicę
    • długotrwałe stosowanie niektórych leków (hormonów, doustnych środków antykoncepcyjnych itp.)
    • sam fakt ciąży lub problemy w jej przebiegu

    Zasadniczo wizyt diagnostycznych jest naprawdę niewiele. Mimo to potrzebę jego realizacji może określić zarówno lekarz zawodowy, jak i sama osoba. Również diagnostyka zapobiegawcza ma niemałe znaczenie dla długiego i wysokiej jakości życia ludzi..

    Potrzebujesz przygotowania do badania?

    Krew do analizy należy pobrać z żyły łokciowej rano na czczo

    Analiza pod kątem trombofilii to badanie krwi, podczas którego diagnosta prowokuje procesy jej krzepnięcia. Istnieje wiele rodzajów takiej diagnostyki, ale w każdym przypadku istotą takiej diagnostyki jest dokładne zbadanie biomateriału ludzkiego.

    Analiza nie wymaga specjalistycznego przygotowania. Często wystarczy:

    1. oddaj krew rano
    2. zrób to na czczo
    3. nie palić na kilka godzin przed badaniem
    4. zrezygnuj z alkoholu i tłustych potraw na 1-2 dni przed przyjęciem biomateriału
    5. wykluczyć stres fizyczny i psycho-emocjonalny dzień przed diagnozą

    Ponadto ważne jest, aby ostrzec diagnostę o ewentualnych przyjmowanych lekach. Należy pamiętać, że niektóre leki zwiększają lub odwrotnie zmniejszają krzepliwość krwi. Aby zapewnić dokładną interpretację wyników, nie jest zbędnym środkiem dostarczenie diagnostowi historii chorób. Zatem obecność zakrzepicy i podobnych patologii może pośrednio wskazywać na trombofilię..

    Powyższe przygotowanie dotyczy wyłącznie analiz mających na celu identyfikację patologii krwi. W przebiegu innych schorzeń organizmu, którym towarzyszą zaburzenia pracy serca czy naczyń krwionośnych, często przepisuje się dodatkową diagnostykę, która pozwala również na wykrycie trombofilii. Oczywiście procedury przygotowawcze do takich studiów mogą mieć określoną formę. Potrzebę specjalistycznego szkolenia należy wyjaśnić bezpośrednio z diagnostą na kilka dni przed postawieniem diagnozy.

    Rodzaje badań na trombofilię

    Rozpoznanie trombofilii obejmuje kilka testów

    Jak wspomniano wcześniej, wyjściowy test trombofilii przeprowadza się za pomocą badania krwi..

    W większości przypadków w celu zidentyfikowania tej patologii przeprowadza się dwa rodzaje badań:

    • Ogólne badanie krwi mające na celu identyfikację podstawowych wskaźników stanu biomateriału (poziom erytrocytów, płytek krwi itp.).
    • Zaawansowane badanie krwi wymagane do określenia jej krzepliwości.

    Często do badań pobierany jest biomateriał zarówno z paliczka palca, jak iz żyły. Kompleksowa diagnostyka w celu wykrycia trombofilii obejmuje następujące procedury:

    • Koagulogram - kompleksowe badanie ludzkiej krwi żylnej.
    • APTT - tworzenie sztucznych warunków do koagulacji biomateriałów.
    • Określenie wskaźnika protrombiny jest miarą niezbędną do trafnej diagnozy zaburzeń krzepnięcia.
    • Badanie reakcji substancji krwi na rozpad niektórych białek (D-dimerów, fibrynogenu, białka S itp.) - środki pozwalające określić pierwotną przyczynę problemów z koagulacją biomateriału.

    Zasadniczo analiza trombofilii jest zawsze kompleksem szczegółowych badań. Jego celem jest identyfikacja problemów z hemostazą. Współczesna medycyna posunęła się dość daleko, więc bardzo łatwo jest zidentyfikować patologiczne procesy w substancji krwi..

    Trombofilia jest rzadko diagnozowana w publicznych placówkach służby zdrowia. Z reguły, aby przejść taką analizę, trzeba kontaktować się z płatnym laboratorium i ośrodkami diagnostycznymi. Koszt badań w takich organizacjach zależy od stopnia złożoności..

    Diagnoza genetycznej patologii krwi

    Testy trombofilii genetycznej mają na celu wykrycie polimorfizmu genów

    Jeśli podejrzewa się trombofilię genetyczną, wymagane jest dokładne i wysoce specyficzne badanie krwi. Specyfika tego typu patologii sprowadza się do tego, że mutacje w substancji krwi występują na poziomie genów i są dziedzicznie przekazywane pacjentowi. Powyższe testy na trombofilię mogą ujawnić tylko nabyte dolegliwości krwi, ale żadnych zmian wrodzonych.

    Do dokładnego rozpoznania trombofilii genetycznej wymagany jest test reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Taka diagnostyka ma bardziej globalny charakter, ponieważ bada zarówno specyficzne wskaźniki krzepliwości krwi, jak i zachodzące w niej procesy na poziomie genetycznym..

    Analizom takiej formacji koniecznie towarzyszą następujące testy:

    • określenie mutacji Leiden;
    • sprawdzanie mutacji prothrombosed;
    • wykrywanie mutacji genu MTHFR i niektórych plazminogenów.

    Zbiorcze badanie struktury genów krwi pozwala zidentyfikować jej polimorfizm. Ten stan wywołuje inną odmianę genów, która jest nieprawidłowa i wywołuje naruszenie procesów tworzenia krwi. To właśnie polimorfizm wskazuje na trombofilię genetyczną, dlatego tak ważna jest identyfikacja tej dolegliwości.

    Konkretna analiza rozpatrywanego gatunku ma jeden cel - określić obecność lub brak procesów mutacyjnych w substancji krwi.

    Sam fakt upośledzonej koagulacji z reguły jest wykrywany z góry i nie wymaga potwierdzenia. Niestety nie można wyeliminować mutacji genu, dlatego pacjentowi przepisuje się korekcyjny przebieg terapii. Istotą tego nie jest wyeliminowanie pierwotnej przyczyny problemu z krzepnięciem krwi, ale wyeliminowanie ryzyka tworzenia się skrzepliny. Dzięki kompetentnemu podejściu do leczenia osoby z trombofilią genetyczną nie odczuwają znacznego dyskomfortu i żyją przez wiele lat.

    Możliwe wyniki

    Analiza jest odszyfrowana przez hematologa

    W wyznaczaniu testów na trombofilię i ich specyficznej formacji zaangażowanych jest wielu lekarzy: chirurdzy, terapeuci ogólni, flebolodzy i inni specjaliści. Jednak dekodowanie wyników takiej diagnostyki jest prerogatywą hematologa. Tylko ten lekarz ma niezbędną wiedzę do dokładnej diagnozy. Również hematolog często decyduje o dalszym przebiegu terapii dla pacjenta i nasileniu jego dolegliwości..

    W wynikach analizy trombofilii można znaleźć ogromną liczbę szczegółowych wskaźników. Ich ostateczna lista zależy od rodzaju przeprowadzonej diagnostyki i wdrożonych w procesie procedur laboratoryjnych..

    Rozszyfrowanie wyników takiego badania nie jest prostą procedurą i wymaga pewnej wiedzy, dlatego zawsze powinien być wykonywany przez profesjonalnego lekarza. Przy stawianiu diagnozy należy przynajmniej wziąć pod uwagę:

    • historia pacjenta
    • jego stan w czasie badania
    • specyfika konkretnego przypadku (zażywane przez badanego leki, rodzaj przeprowadzonej analizy itp.)

    Po rozszyfrowaniu hematolog dokonuje dokładnej diagnozy pacjenta wraz z uzasadnieniem wniosków. W zależności od wyników diagnozy dla osoby badanej ustalane są kolejne wizyty. Terapia trombofilii często obejmuje dostosowanie diety, leków i stylu życia. Czasami lista recept jest uzupełniana o coś innego..

    Niebezpieczeństwo trombofilii

    Trombofilia może powodować zakrzepicę żył

    Pod koniec dzisiejszego artykułu ponownie zwrócimy uwagę na zjawisko trombofilii. Już wcześniej zauważono, że ta patologia jest naruszeniem hemostazy w substancji krwi, powodując nieprawidłowe krzepnięcie krwi.

    Skutkiem takiego stanu układu krążenia jest zablokowanie struktur naczyniowych przez skrzepy biomateriału, co może powodować niebezpieczne powikłania.

    Uważa się, że są to stosunkowo nieszkodliwe konsekwencje trombofilii:

    1. zakrzepica o różnym nasileniu
    2. problemy ze strukturą struktur naczyniowych
    3. niewydolność krwi różnego rodzaju, wywołująca martwicę tkanek

    Konsekwencjami odnotowanych stanów mogą być jeszcze bardziej niebezpieczne choroby. Trombofilia często prowadzi do udaru lub zawału serca, jeśli nie jest odpowiednio leczona i odpowiednio leczona.

    Należy zwrócić szczególną uwagę na problemy z krzepnięciem krwi w czasie ciąży. Ponieważ ciało kobiety doświadcza ogromnego stresu podczas ciąży, w tym czasie może dojść do powstania skrzepliny w dowolnym momencie. Oczywiście obecność trombofilii kilkakrotnie zwiększa ryzyko..

    W większości przypadków klinicznych, gdy kobieta w ciąży miała trombofilię, dochodziło do poronienia lub przedwczesnego porodu.

    Biorąc pod uwagę takie statystyki, lepiej, aby przyszłe matki cierpiące na dolegliwości nie podejmowały ryzyka i były okresowo badane w poliklinice. Ponadto ważne jest kompleksowe i wysokiej jakości podejście do leczenia trombofilii, a także minimalizacja potencjalnych powikłań. Jak pokazuje praktyka, śledzenie stanu patologicznego pozwala uniknąć najstraszniejszych konsekwencji dla każdej ciężarnej dziewczynki..

    Więcej informacji na temat trombocilii można znaleźć w filmie:

    Być może najważniejsze zapisy na temat dzisiejszego artykułu dobiegły końca. Trombofilia jest niebezpiecznym zjawiskiem, dlatego niedopuszczalne jest ignorowanie jej obecności. Tylko terminowe analizy, dobrze zorganizowane leczenie i zintegrowane podejście do pozbycia się choroby mogą dać maksymalne gwarancje pod względem braku powikłań.

    W przeciwnym razie konsekwencje patologii są kwestią czasu i mogą rozwinąć się spontanicznie. Mamy nadzieję, że prezentowany materiał pomógł wszystkim Czytelnikom naszego zasobu zrozumieć niebezpieczeństwo trombofilii i metody jej diagnozy. Życzę zdrowia i udanej terapii na wszystkie choroby, a lepiej - całkowitego braku takich!

    Znalazłeś błąd? Wybierz go i naciśnij Ctrl + Enter, aby nam powiedzieć.

    Analiza genetyczna trombofilii: dlaczego jest potrzebna i co pokazuje

    Mówimy, kto i dlaczego musi przejść to badanie, a także jak jest przeprowadzane i jak poprawnie rozszyfrować wyniki.

    T rhombophilia to choroba związana ze zwiększoną zdolnością krwi do tworzenia skrzepów. Ze względu na patologiczne procesy w naczyniach spontanicznie tworzą się skrzepy krwi, blokując przepływ krwi. Różne zaburzenia układu krzepnięcia krwi, które powstały, mogą wynikać z cech genetycznych (stąd potrzeba przeprowadzenia analizy genetycznej pod kątem trombofilii). Rezultatem mogą być spontaniczne skrzepy krwi, które stanowią poważne zagrożenie, powodując niedokrwienie, udar, zawał serca, zatorowość płucną i inne stany zagrażające życiu.

    Podczas normalnego funkcjonowania organizmu zapewniona jest stałość środowiska wewnętrznego - homeostaza, której jedną z funkcji jest regulacja tworzenia się skrzepliny. Organizm, zapobiegając utracie krwi w jakimkolwiek uszkodzeniu naczyń krwionośnych, zapobiega nadmiernemu tworzeniu się skrzepów krwi, a także sprzyja ich resorpcji. Jeśli system homeostazy zawodzi, rozwija się trombofilia - potencjalnie niebezpieczny stan zdrowia, który może być odczuwalny w każdym wieku.

    Do czego służy badanie?

    Analiza genetyczna trombofilii, badanie, które pozwoli zidentyfikować markery krzepnięcia krwi, pomoże określić obecność choroby dziedzicznej i ryzyko powikłań. Dzięki tej ankiecie możliwe jest terminowe określenie istniejących zagrożeń i podjęcie na czas niezbędnych działań w celu ich zminimalizowania..

    W dziedzicznej postaci trombofilii ważną rolę odgrywa polimorfizm genów regulujący procesy krzepnięcia. Za pojawienie się tej samej cechy mogą odpowiadać różne odmiany tego samego genu. Wśród „sprawców” trombofilii:

    • Geny krzepnięcia kodujące fibrynogen lub protrombinę;
    • Geny odpowiedzialne za napięcie naczyniowe;
    • Gen glikoproteiny płytkowej, glikoproteiny itp.;

    Diagnoza jest często trudna ze względu na ich dużą liczbę..

    Ponadto polimorfizm może mieć dwa typy: heterozygotyczny i homozygotyczny. W jednym przypadku mamy do czynienia z „niekorzystnym” genem. W drugim wariancie sytuacja jest dość poważna, osoba jest właścicielem dwóch recesywnych lub dominujących genów odpowiedzialnych za pojawienie się określonych znaków. Co więcej, niekoniecznie będą mutacje, wariant może dobrze reprezentować naturalną odmianę. Dlatego dokonując analizy genetycznej pod kątem trombofilii, można zidentyfikować zmiany związane z polimorfizmem genów, przepisać niezbędne leki, które mogą zmniejszyć ryzyko powikłań i określić środki zapobiegające im..

    Komu polecany jest test na trombofilię?

    Aby wykluczyć dziedziczną skłonność do zakrzepicy, zaleca się wykonanie badania:

    • Pacjenci z jakąkolwiek zakrzepicą w wywiadzie;
    • Osoby, wśród których bliskich krewnych znajdują się pacjenci z powikłaniami trombolitycznymi w wieku poniżej 50 lat;
    • Kobiety w ciąży i planujące zajście w ciążę lub przyjmujące doustne środki antykoncepcyjne przez długi czas. Badanie w kierunku trombofilii u kobiet w ciąży jest zalecane, jeśli poprzedniej ciąży towarzyszyła zakrzepica, zakończona poronieniem samoistnym po 10 tygodniach ciąży, a także z powikłanym wywiadem położniczym: niewydolność łożyska, przedwczesne przerwanie łożyska, opóźniony rozwój płodu itp..
    • Po nieudanych próbach IVF;
    • Z istniejącą chorobą onkologiczną, chorobami pochodzenia autoimmunologicznego, chorobami metabolicznymi (cukrzyca, otyłość);
    • Jeśli jest historia operacji w obszarze dużych wielkich naczyń, poważne urazy, infekcje.

    Szczególnie istotna jest analiza trombofilii genetycznej w ramach przygotowań do IVF, a także podczas planowania poczęcia. Dzięki temu można zapobiec poronieniom nawykowym, śmierci płodu w okresie prenatalnym, patologiom rozwojowym, pojawieniu się zakrzepicy w okresie poporodowym, a także innym poważnym powikłaniom położniczym. Po otrzymaniu wyników analizy genetycznej pod kątem trombofilii specjalista będzie mógł przepisać niezbędne leczenie, a kobieta w ciąży będzie mogła kompetentnie wspierać ciążę..

    Więcej o roli trombofilii i zaburzeń odpornościowych w poronieniu:

    Jak bada się trombofilię?

    Do badania można pobrać krew żylną pobraną rano na czczo lub nabłonek policzkowy (policzkowy). Ta metoda jest odpowiednia do badania dzieci. Przed wykonaniem analizy zaleca się przepłukanie jamy ustnej przegotowaną wodą. Materiał do badań pobierany jest wacikiem, więc wykluczone są wszelkie nieprzyjemne doznania. Test genetyczny na trombofilię jest wykonywany raz, wynik jest gotowy w 7-14 dni i jest ważny przez całe życie.

    Dekodowanie analizy pod kątem trombofilii

    Podczas dekodowania badania brane są pod uwagę dane dotyczące obecności istniejących chorób i ogólnego stanu zdrowia. W zależności od objawów zaleca się badanie niektórych wskaźników. Z najczęściej polecanych:

    • Inhibitor aktywatora plazminogenu - jednego z głównych składników układu przeciwzakrzepowego, przeprowadzany jest w celu określenia skuteczności genu odpowiedzialnego za proces fibrynolizy i rozpad skrzepów krwi. Korzystając z analizy, można określić predyspozycje osoby do zawału serca, miażdżycy, niedokrwienia, stanu przedrzucawkowego, insulinooporności, a nawet otyłości. Dekodowanie wyniku:

    5G 5G - uważane za normę

    5G 4G - poziom średniozaawansowany

    4G 4G - poziom wzrasta. Podczas badania określa się tylko polimorfizm genów, nie ma wskaźników norm.

    • Poziom fibrynogenu jest ważny dla zakrzepów krwi. Analiza pozwala określić polimorfizm genu odpowiedzialnego za indeks fibrynogenu, co jest istotne w przypadku nieprawidłowości w czasie ciąży i na podstawie analizy można założyć udar, chorobę zakrzepowo-zatorową, zakrzepicę. Interpretacja analizy:

    G G - wskaźniki w normie

    G A - poziom fibrynogenu jest umiarkowanie podwyższony

    A A - znaczne przekroczenie poziomu.

    • Czynnik krzepnięcia 13 - służy do określenia pracy układu krzepnięcia organizmu, a także obecności genetycznej trombofilii. Wynik pokazuje:

    G G - o normalnej aktywności białka F13

    G T - umiarkowanie niższa aktywność

    T T - aktywność jest znacznie zmniejszona. W grupie pacjentów z genotypem T T patologia jest znacznie mniej powszechna.

    • Czynnik krzepnięcia 5 to szczególny składnik krwi odpowiedzialny za krzepnięcie. Umożliwia zdiagnozowanie mutacji Leiden, która odpowiada za rozwój zakrzepicy z zatorami, zakrzepicy, stanu przedrzucawkowego i innych powikłań związanych z ciążą, udarem. Służy również do określania ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych przy przepisywaniu leków hormonalnych.

    G G - stężenie substancji prawidłowe, genotyp nie predysponuje do wzmożonej koagulacji, nie ma trombofilii genetycznej

    G A - nieznaczne przekroczenie stężenia, istnieje predyspozycja do zakrzepicy

    A A - wskaźniki przekroczone, genotyp predysponuje do zwiększonego krzepnięcia krwi.

    • Czynnik poziomu 2 - zalecany pacjentom, u których przewiduje się leczenie hormonalne. Czynnik jest prekursorem trombiny - substancji biorącej udział w procesie krzepnięcia, występuje w stanie nieaktywnym. Dzięki analizie możliwe jest określenie predyspozycji do rozwoju zakrzepicy, choroby zakrzepowo-zatorowej, zawału mięśnia sercowego, zarówno podczas przyjmowania hormonów, jak i podczas ciąży.

    G G - nie występuje zwiększona krzepliwość krwi, brak trombofilii genetycznej

    G A - istnieje predyspozycja do zakrzepicy

    A A - wysokie ryzyko zakrzepicy.

    Oprócz markerów genetycznych można również przepisać testy towarzyszące, w tym na przykład:

    • Marker powstawania skrzepliny D-dimer to fragment białka, który pojawia się podczas rozpadu skrzepliny, jego ilość wskazuje na aktywność rozpadu skrzepów krwi. Test służy do diagnozowania DIC, do monitorowania podczas leczenia przeciwzakrzepowego. Wskaźniki 0-0,55 μg / ml są uważane za normę. Ostry nadmiar może wskazywać na chorobę zakrzepowo-zatorową lub rozsianą koagulację wewnątrznaczyniową, a także występuje w onkologii, patologii serca i wątroby, po urazach i wcześniejszych operacjach. W czasie ciąży wskaźniki rosną, zwiększając się do trzeciego trymestru. U osób starszych, a także u pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów, możliwy jest wzrost poziomu D-dimerów, dlatego rozpoznanie trombofilii nie zawsze jest pouczające.
    • APTT - czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji - określa czas, w którym tworzy się skrzeplina. Jego wartość wskazuje nie tyle na istniejącą trombofilię genetyczną, ile na pracę układu krzepnięcia, wzrost wartości wskazuje na skłonność do krwawień.

    Istnieje wiele innych markerów, o tym, ile badań potrzeba, ustala lekarz, biorąc pod uwagę wskazania do badania. W zwykły sposób wyniki dla genotypu nie są odszyfrowane, nie ma dopuszczalnych / niedopuszczalnych norm. Jeśli chodzi o wyniki, niuansów jest wiele, dlatego interpretację analiz lepiej powierzyć specjaliście.

    Czy warto?

    Dziedziczna trombofilia wymaga od osoby zwracania uwagi na swoje zdrowie. Aby zapobiec objawom choroby, należy przestrzegać pewnych zasad, może być konieczne przyjmowanie leków. Jeśli ten sam gen jest dziedziczony od dwojga rodziców, wówczas analiza genetyczna pod kątem trombofilii podczas planowania ciąży jest szczególnie uzasadniona. W każdym razie osoba po zdaniu egzaminu otrzymuje informacje o swoim zdrowiu i różnych zagrożeniach, które pomogą uniknąć komplikacji zagrażających życiu. Jak to się mówi: uprzedzony jest uzbrojony!

    Oksana Matiash, lekarz rodzinny

    Więcej Informacji Na Temat Zakrzepicy Żył Głębokich

    Przyczyny śluzu w kale u osoby dorosłej

    Objawy Śluz w kale jest częstym objawem, który jest uważany za nieszkodliwy, ale jednocześnie może być oznaką, że w organizmie zaczęła się rozwijać jakaś poważna patologia..

    Skuteczne leczenie hemoroidów ogórkiem

    Objawy Zachowawcza terapia hemoroidów jest preferowana nawet przez lekarzy ze względu na prawie 100% brak skutków ubocznych. Jednym z najbardziej znanych środków, zarówno w medycynie ludowej, jak i klasycznej, jest ogórek.

    Najlepsze venotonics (tabletki, maści, kremy, żele, balsamy, zioła, żywność)

    Objawy Witryna zawiera podstawowe informacje wyłącznie w celach informacyjnych. Diagnozę i leczenie chorób należy prowadzić pod okiem specjalisty.