logo

Testy trombofilii

Testy trombofilii są wykonywane w celu wykrycia predyspozycji genetycznych (GP) do zakrzepów krwi u pacjentów. Praktyczne znaczenie metod laboratoryjnych jest bardzo ważne - pozwalają one na ustalenie przyczyn zaburzeń krzepnięcia krwi, przewidywanie rozwoju powikłań zakrzepowych, a tym samym zmniejszenie częstości występowania najczęstszych chorób, takich jak zakrzepica, zakrzepowe zapalenie żył, zatorowość płucna itp. Szczególnie ważne jest terminowe wykrycie zakrzepicy w czasie ciąży. Znając diagnozę pacjentki, lekarz będzie mógł zapewnić jej kompetentną pomoc medyczną do samego porodu..

Przyczyny i objawy

Główną przyczyną choroby jest brak mechanizmów regulacyjnych, które ograniczają tworzenie się skrzepów krwi..

Podczas krzepnięcia krwi powstają skrzepy krwi, które naprawiają uszkodzone naczynia krwionośne w wyniku reakcji biochemicznych między specjalnymi komórkami (płytkami krwi) a białkami (czynnikami krzepnięcia), które są odpowiedzialne za regulację procesów hemoreologii i hemostazy. Kiedy te procesy są zakłócone, zakrzepy krwi zaczynają tworzyć się bez wyraźnego powodu i blokują przepływ krwi do otaczających tkanek. Ta tendencja do zwiększonego tworzenia się skrzepów krwi nazywana jest trombofilią hematogenną..

Jeśli pacjent ma trombofilię, objawy kliniczne będą zależeć od lokalizacji skrzepów, stopnia zaburzeń krążenia, współistniejącej patologii, wieku i płci pacjenta. Głównym objawem jest częste tworzenie się skrzepów krwi, bolesność w miejscu ich lokalizacji i narastający obrzęk. Rozwój choroby może być spowodowany czynnikami genetycznymi i środowiskowymi, dlatego anomalie zakrzepowe dzielą się na dziedziczne i nabyte.

Rodzaje chorób

Dziedziczna trombofilia

Główne objawy to występowanie zakrzepicy mnogiej u stosunkowo młodych ludzi bez wyraźnego powodu. Dziedziczna trombofilia jest spowodowana defektami genetycznymi obecnymi od urodzenia. Największa predyspozycja do postaci wrodzonej pojawia się, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwych genów. Najczęstsze anomalie to:

  • niedobór antytrombiny III i białka C i S, które są odpowiedzialne za zwiększone tworzenie się skrzepów;
  • czynnik V Leiden, który zapobiega swobodnemu przepływowi krwi.
Powrót do spisu treści

Nabyta trombofilia

Występuje w starszym wieku i jest wynikiem zaburzeń autoimmunologicznych, zaburzeń równowagi hormonalnej oraz chorób, które prowadzą do zmniejszenia przepływu krwi przez żyły i tętnice. Nieprawidłowa krzepliwość może pojawić się po dużych operacjach, cewnikowaniu naczyń, długotrwałym unieruchomieniu, w czasie ciąży i stosowaniu hormonalnych doustnych środków antykoncepcyjnych.

Kiedy potrzebne są testy?

Badania przesiewowe i testy w kierunku trombofilii genetycznej należy wykonywać w takich okolicznościach, jak:

Jeśli ciąża przebiega z powikłaniami, kobieta wymaga dodatkowego badania.

  • ponowna zakrzepica;
  • pojedyncza lub mnoga zakrzepica w stosunkowo młodym wieku;
  • planowanie ciąży;
  • komplikacje, które powstały podczas noszenia dziecka;
  • dolegliwości onkologiczne i ogólnoustrojowe;
  • konsekwencje złożonych operacji, ciężkie obrażenia, infekcje.
Powrót do spisu treści

Jakie analizy są przeprowadzane?

Do badania pobierana jest krew żylna, która zawiera genetyczne markery trombofilii, informacje o składzie, lepkości i koagulacji. W tym celu pacjent przechodzi koagulogram - podstawowe badanie krwi na trombofilię, które umożliwia zdiagnozowanie problemów z hemostazą i hemorheologią. Obejmuje definicję parametrów, takich jak:

  • czas krzepnięcia krwi;
  • APTT;
  • indeks protrombiny;
  • czas zakrzepowy;
  • stężenie fibrynogenu;
  • aktywność fibrynolityczna;
  • aktywowany czas ponownego zwapnienia;
  • okres lizy (rozpuszczania) skrzepu euglobuliny;
  • aktywność antytrombiny;
  • czynniki krzepnięcia;
  • D-dimer i inne.
Aby zidentyfikować mutację genu, konieczne jest dodatkowe zbadanie.

W przypadku podejrzenia mutacji genetycznej zaleca się osobne badanie w celu identyfikacji polimorfizmu genów i potwierdzenia wrodzonej predyspozycji do choroby. Wymaga to wykonania określonych analiz. Określenie postaci cech genetycznych pozwala na dobór taktyki leczenia dla pacjentów z mutacją genową. Analiza dziedzicznej trombofilii obejmuje wykrycie najczęściej dziedziczonych polimorfizmów:

  • geny krzepnięcia krwi - F2, czynnik V-Leiden, F7, F13 itp.
  • mutacja antytrombiny 3;
  • niedobór białek C i S;
  • gen MTHFR;
  • gen inhibitora aktywatora plazminogenu PAI-1 4G / 5G itp..

Analizy można wykonywać w laboratoriach, w których istnieją wszystkie warunki do badania materiału. W dużych ośrodkach medycznych diagnozuje się patologię za pomocą specjalnego systemu testowego „Kardiogenetyka trombofilii”. Planując ciążę, wykonywane są badania przesiewowe. Głównym wymogiem przygotowania jest abstynencja od posiłku przez 8 godzin przed analizą. Czasami konieczna jest diagnostyka różnicowa, aby odróżnić chorobę od hemofilii.

Analiza dekodowania, normy i odchylenia

Polimorfizm genów nie jest niezbędnym kryterium rozwoju choroby, ale powoduje większe ryzyko jej rozwoju, szczególnie w przypadku narażenia na różne czynniki zewnętrzne.

Genotyp polimorfizmu u pacjenta można przedstawić za pomocą następujących opcji:

  • GG jest normą;
  • А / А - homozygota;
  • G / A - heterozygota.

Wyniki testu trombofilii wskazują na obecność lub brak mutacji. Badanie krwi może wykazać następujące wyniki:

  • Nie zidentyfikowano żadnych mutacji.
  • Homozygotyczny - wskazuje na obecność dwóch genów o zmienionej strukturze, dlatego prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest wysokie.
  • Heterozygotyczny. Oznacza, że ​​pacjent jest nosicielem jednego zmienionego genu, a prawdopodobieństwo choroby jest niskie.

Dekodowanie analizy polimorfizmu genów przedstawiono w tabeli:

NazwaBrak lekarza ogólnegoObecny jest lekarz ogólnyWysokie ryzyko wystąpienia trombofilii
Poziom fibrynogenuG GG AA A
F13G TT T
Czynnik V-LeidenG AA A
F2
Inhibitor aktywatora plazminogenu5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Dane uzyskane podczas badania krwi powinny zostać ocenione przez lekarza specjalistę.

Na podstawie tych danych wysuwa się wniosek prognostyczny dotyczący genetycznej predyspozycji człowieka do rozwoju trombofilii i stopnia ryzyka zakrzepicy. Podczas badania krwi w laboratorium stosuje się różne metody, więc wskaźniki mogą się nieznacznie różnić. Ocena wyników powinna być przeprowadzona zgodnie z wytycznymi danego laboratorium przez hematologa. Wskaźnik poszczególnych wskaźników krzepnięcia krwi przedstawiono w tabeli:

Metody diagnozowania trombofilii: jak i gdzie poddać się testom

Dla normalnego funkcjonowania organizmu człowieka optymalna równowaga jest ważna we wszystkim, od pracy narządów po funkcjonowanie całych układów. Krew odgrywa decydującą rolę w życiu i nie tylko zdrowie, ale nawet życie człowieka zależy od pracy układu krążenia.

Współczesna medycyna zna wiele patologii wpływających na układ krążenia i naczyniowy, jedną z nich jest trombofilia. W tym artykule omówimy, czym jest ta choroba, a także zawiłości jej diagnozy..

Trombofilia - co to jest i jak się objawia

Krew ludzka jest złożoną substancją chemiczną o płynnym stanie skupienia, krąży po całym organizmie, dostarczając narządom i tkankom tlen, a także niezbędne składniki odżywcze. Skład chemiczny krwi jest tak zaprojektowany, aby utrzymywać stałą równowagę i bezproblemowo przepływać przez żyły istotna substancja.

Jeśli dojdzie do jakiegoś urazu, na przykład uszkodzenia naczynia, prowadzi to do krwawienia. W tym przypadku aktywowany jest proces krzepnięcia krwi, w którym biorą udział określone substancje, nazywane są czynnikami krzepnięcia. Po uruchomieniu tego procesu w miejscu pęknięcia tworzy się skrzep krwi - skrzeplina, która zachodzi na uszkodzony obszar, zapobiegając wypłynięciu krwi.

Po ustaniu krwawienia uruchamiany jest proces odwrotny, który przerywa krzepnięcie krwi, aby uniknąć tworzenia się niepotrzebnych skrzepów krwi. Mechanizm krzepnięcia krwi i powrotu jej początkowego stanu skupienia z początkowymi parametrami płynności nazywamy hemostazą. Dopóki procesy homeostazy działają prawidłowo, w łożysku naczyniowym nigdy nie nastąpi krzepnięcie krwi..

Trombofilia to patologiczny proces, w którym opisane mechanizmy krzepnięcia wymykają się spod kontroli, czyli zaburza funkcjonowanie układu hemostazy. Zwiększa to krzepliwość krwi i stwarza tendencję do tworzenia się skrzepów krwi..

Rozwój trombofilii prowadzi do powstawania wielu zakrzepów krwi, dlatego choroba stanowi poważne zagrożenie dla życiowych funkcji organizmu. Głównym zagrożeniem jest to, że powstanie zbyt dużego skrzepu krwi może zablokować dowolne naczynie; najniebezpieczniejsze objawy tego rodzaju są związane z udarem lub zawałem serca. Jednak nawet jeśli przepływ krwi jest zablokowany w nodze, grozi to poważnymi problemami, martwicą tkanek itp..

Jeśli mówimy o tym, jak objawia się trombofilia, patologii towarzyszą następujące objawy kliniczne:

  • Arytmia - bicie serca staje się częstsze ze względu na to, że odpowiednio wzrasta lepkość krwi, serce staje się trudniejsze do pompowania i konieczne jest wykonywanie większej liczby skurczów na minutę.
  • Zaburzenia oddechowe związane z poprzednim czynnikiem. Osobie z trombofilią trudniej jest oddychać, pojawia się duszność i mogą pojawić się nieprzyjemne odczucia w klatce piersiowej podczas próby wzięcia głębokiego oddechu.
  • Obrzęk kończyn - ten objaw jest spowodowany tym, że z powodu naruszenia krążenia krwi następuje pogorszenie odpływu limfy, co zagraża procesom stagnacji. Obrzęk zwykle nasila się wieczorem, po ciężkim dniu pracy lub po intensywnym wysiłku fizycznym.
  • Uczucie mrowienia, skradania się i bólu stóp, a także mięśni łydek, ponieważ to w tych obszarach kończyn dolnych najprawdopodobniej tworzą się skrzepy krwi.
  • Różne patologie funkcji rozrodczych u kobiet, niezdolność do zajścia w ciążę, a także przedwczesne przerwanie ciąży.

Według statystyk większość ludzi w ogóle nie wie, że ma trombofilię, dopóki objawy się nie nasilą lub nie utworzy się duża skrzeplina.

Co więcej, często kobieta po raz pierwszy dowiaduje się o chorobie w czasie ciąży lub gdy próbuje zajść w ciążę..

Wskazania do analizy

Zakrzepowe zapalenie żył jest niebezpieczne nie tylko ze względu na powikłania i prawdopodobieństwo powstania zakrzepów. Niebezpieczeństwo polega również na tym, że bardzo często choroba pozostaje ukryta i rozwija się cały czas, a objawy mogą być całkowicie nieobecne lub nieliczne. Jeśli chodzi o wskazania do rozpoznania trombofilii, potrzeba badania pojawia się w takich przypadkach:

Trombofilia: przyczyny i konsekwencje

  • Niekorzystny wywiad rodzinny w kierunku choroby - przypadki wykrycia trombofilii u jednego z najbliższych krewnych. Mowa o rodzicach, rodzeństwie lub dzieciach pacjenta. Potrzeba ta wynika z faktu, że jedną z głównych przyczyn rozwoju patologii jest predyspozycja genetyczna, trombofilia jest przenoszona przez dziedziczenie.
  • Przyczyną poddania się diagnostyce pod kątem rozwoju trombofilii są również przypadki, w których u krewnego zdiagnozowano zakrzepicę przed 50 rokiem życia. W tym przypadku przyczyna zakrzepicy nie ma znaczenia, ponieważ fakt patologii może wskazywać na genetyczne predyspozycje do tego rodzaju problemów..
  • Nawracające przypadki zakrzepicy z tworzeniem się skrzepów krwi o dowolnej lokalizacji. Chodzi o to, że jeśli chory był wcześniej leczony zakrzepicą, ale nastąpił nawrót i ponownie odnotowano tworzenie się skrzepów, przyczyną nawrotu może być trombofilia..
  • Bardzo ważne jest zdiagnozowanie omawianego procesu patologicznego, jeśli konieczne jest przeprowadzenie skomplikowanych operacji chirurgicznych. Ten czynnik pozwala nie tylko wykryć trombofilię, ale także wykluczyć nieoczekiwane problemy podczas operacji, aby się do nich wcześniej przygotować. Dodatkowo po zabiegu uruchamia się mechanizm hemostazy i jeśli pacjent ma przynajmniej predyspozycje do trombofilii, grozi to powstaniem zakrzepów krwi po operacji..
  • Jeśli dana osoba ma wkrótce przejść terapię hormonalną przy użyciu silnych lub agresywnych leków, lekarz może również wymagać badania pod kątem trombofilii, aby wykluczyć powikłania i zagrożenia podczas leczenia.
  • Wskazaniem do diagnostyki jest planowanie poczęcia dziecka lub sama ciąża. Odbywa się to w celu zminimalizowania ryzyka poronienia i innych problemów, chroniąc w ten sposób matkę i nienarodzone dziecko..
  • Ponadto koniecznie przeprowadza się analizę trombofilii w przypadku upośledzonych funkcji rozrodczych u kobiet. mówimy o niepłodności, poronieniach, blaknięciu ciąży, przedwczesnym porodzie lub braku wyników podczas zapłodnienia in vitro.

Subtelności diagnostyki

Nie ma wyraźnych zewnętrznych oznak wskazujących na rozwój trombofilii, a obrzęk, drętwienie, arytmia i inne opisane wcześniej objawy mogą wskazywać na szereg innych chorób. Dlatego w celu dokładnej diagnozy przeprowadza się ją, wykonując testy i przeprowadzając różne testy laboratoryjne. Oczywiście do analizy pobierana jest krew, którą następnie bada się następującymi metodami:

Usunięcie skrzepów krwi z tętnicy

  • Koagulogram - badanie, które pozwala ustalić stopień krzepliwości krwi, podczas gdy pobieranie krwi w warunkach laboratoryjnych odbywa się z żyły.
  • Ogólne badanie krwi (pobierane z palca) jest głównym badaniem przeprowadzanym w celu określenia poziomu płytek krwi i erytrocytów we krwi.
  • Wykonuje się pomiary APTT krwi żylnej, czyli czasu częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji. W toku tego badania powstają warunki sprzyjające krzepnięciu krwi, asystent laboratoryjny musi określić, jak długo trwa tworzenie skrzepu.
  • Ważne jest również zmierzenie czasu protrombinowego, czyli określenie w jakim okresie krew pobrana do analizy będzie krzepła w środowisku zewnętrznym, czyli pod wpływem czynników zewnętrznych.
  • Może być również wymagane pobranie krwi żylnej w celu wykrycia D-dimeru, produktu rozpadu fibryny, białka bezpośrednio zaangażowanego w proces tworzenia skrzepliny.

Tak wyglądają główne analizy kontrolujące rozwój trombofilii u pacjenta. Opisany kompleks środków diagnostycznych pozwala wykryć patologię, a także daje zrozumienie, jak radzić sobie z problemem. Jednak nadal wymaga to testu na określone markery choroby, jest to bardzo ważne dla wyznaczenia najbardziej skutecznego i dokładnego leczenia. Test przeprowadza się w następujący sposób:

  • Analiza ilościowego stosunku zawartości fibrynogenu we krwi.
  • Analiza zawartości białek C i S - związków białkowych odpowiedzialnych za regulację krzepnięcia krwi, czyli przeciwdziałanie nadmiernemu tworzeniu się skrzepów krwi. dzięki temu krew wchodząca w skład preparatu nie gęstnieje, zachowuje swoją postać skupioną i może swobodnie krążyć w naczyniach.
  • Czas krwawienia - ta metoda pozwala również zorientować się w parametrach koagulacji. Podczas diagnozy wykonuje się płytkie nakłucie małą igłą w opuszce palca lub płatku ucha. Ponadto asystent laboratoryjny mierzy czas, w którym krwawienie ustało i porównuje go ze wskaźnikami normy.
  • Sprawdzanie poziomu homocysteiny, aminokwasu, nieprawidłowości w składzie krwi, które wywołują patologie układu sercowo-naczyniowego.

Uwaga! Opisane metody diagnostyczne wymagają obowiązkowej konsultacji z lekarzem w sprawie wykonania analizy.

W większości przypadków pobieranie krwi odbywa się na pusty żołądek, a dla czystości niektórych badań warto z wyprzedzeniem zaprzestać stosowania niektórych leków, w przeciwnym razie wyniki testu będą niedokładne. Co więcej, niektóre środki diagnostyczne nie są zalecane nawet podczas menstruacji, ponieważ w tym przypadku możliwe są również błędy w wynikach..

Genetyczne ryzyko trombofilii (zaawansowane)

Kompleksowa analiza genetyczna w celu określenia ryzyka trombofilii. Jest to genetyczne badanie molekularne genów czynników krzepnięcia krwi, receptorów płytek krwi, fibrynolizy, metabolizmu kwasu foliowego, których zmiana w działaniu bezpośrednio lub pośrednio powoduje tendencję do zwiększonego tworzenia się skrzepliny..

Jaki biomateriał można wykorzystać do badań?

Nabłonek policzkowy (policzkowy), krew żylna.

Jak prawidłowo przygotować się do badania?

Nie jest wymagane żadne przygotowanie.

Więcej o badaniach

W wyniku różnych procesów patologicznych w naczyniach mogą tworzyć się skrzepy krwi, które blokują przepływ krwi. Jest to najczęstszy i najbardziej niekorzystny przejaw dziedzicznej trombofilii - zwiększonej skłonności do zakrzepicy związanej z określonymi wadami genetycznymi. Może prowadzić do rozwoju zakrzepicy tętniczej i żylnej, co z kolei jest często przyczyną zawału mięśnia sercowego, choroby wieńcowej, udaru, zatorowości płucnej itp..

System hemostazy obejmuje czynniki układu krzepnięcia i przeciwzakrzepowego krwi. W normalnym stanie są w równowadze i zapewniają fizjologiczne właściwości krwi, zapobiegając zwiększonemu tworzeniu się skrzepliny lub odwrotnie, krwawieniu. Ale pod wpływem czynników zewnętrznych lub wewnętrznych równowaga ta może zostać naruszona..

W rozwoju dziedzicznej trombofilii z reguły zaangażowane są geny czynników krzepnięcia krwi i fibrynolizy, a także geny enzymów kontrolujących metabolizm kwasu foliowego. Zaburzenia w tej wymianie mogą prowadzić do zakrzepowych i miażdżycowych zmian naczyniowych (poprzez wzrost poziomu homocysteiny we krwi).

Najbardziej znaczącym zaburzeniem prowadzącym do trombofilii jest mutacja w genie czynnika krzepnięcia 5 (F5), zwanego również Leiden. Objawia się opornością czynnika 5 na aktywowane białko C i wzrostem tempa tworzenia trombiny, w wyniku czego nasilają się procesy krzepnięcia krwi. Istotną rolę w rozwoju trombofilii odgrywa także mutacja w genie protrombiny (F2), związana ze wzrostem poziomu syntezy tego czynnika krzepnięcia. W obecności tych mutacji znacznie wzrasta ryzyko zakrzepicy, szczególnie z powodu czynników prowokujących: przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych, nadwagi, braku aktywności fizycznej itp..

Nosiciele takich mutacji mają duże prawdopodobieństwo niekorzystnego przebiegu ciąży, na przykład poronienie, wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu.

Predyspozycja do zakrzepicy może wynikać również z mutacji w genie FGB kodującym podjednostkę beta fibrynogenu (marker genetyczny FGB (-455GA).W efekcie zwiększa się synteza fibrynogenu, w wyniku czego występuje ryzyko zakrzepicy obwodowej i wieńcowej, ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych w czasie ciąży, porodu oraz w okresie poporodowym.

Wśród czynników zwiększających ryzyko zakrzepicy bardzo ważne są geny receptorów płytek krwi. Niniejsze badanie analizuje marker genetyczny genu receptora płytkowego dla kolagenu (ITGA2 807 C> T) i fibrynogenu (ITGB3 1565T> C). W przypadku defektu w genie receptora kolagenu zwiększa się adhezja płytek krwi do śródbłonka naczyniowego i do siebie nawzajem, co prowadzi do zwiększonego tworzenia się skrzepliny. Analizując marker genetyczny ITGB3 1565T> C, można stwierdzić skuteczność lub nieskuteczność terapii przeciwpłytkowej aspiryną. W przypadku zaburzeń spowodowanych mutacjami w tych genach zwiększa się ryzyko zakrzepicy, zawału mięśnia sercowego, udaru niedokrwiennego..

Trombofilia może być związana nie tylko z zaburzeniami układu krzepnięcia krwi, ale także z mutacjami w genach układu fibrynolitycznego. Marker genetyczny SERPINE1 (-675 5G> 4G) jest inhibitorem aktywatora plazminogenu - głównego składnika układu przeciwzakrzepowego krwi. Niekorzystny wariant tego markera prowadzi do osłabienia aktywności fibrynolitycznej krwi, aw konsekwencji zwiększa ryzyko powikłań naczyniowych, różnych zakrzepów z zatorami. Mutację genu SERPINE1 obserwuje się również w niektórych powikłaniach ciąży (poronienie, opóźniony rozwój płodu).

Oprócz mutacji w czynnikach układu krzepnięcia i antykoagulacji podwyższony poziom homocysteiny uważa się za istotną przyczynę trombofilii. Przy nadmiernej akumulacji działa toksycznie na śródbłonek naczyniowy, oddziałuje na ścianę naczyniową. W miejscu urazu tworzą się skrzepy krwi, w których może osadzać się nadmiar cholesterolu. Procesy te prowadzą do zatykania naczyń. Nadmiar homocysteiny (hiperhomocysteinemia) zwiększa prawdopodobieństwo zakrzepicy w naczyniach krwionośnych (zarówno tętnicach, jak i żyłach). Jedną z przyczyn wzrostu poziomu homocysteiny jest spadek aktywności enzymów zapewniających jej metabolizm (w badaniu uwzględniono gen MTHFR). Oprócz genetycznego ryzyka wystąpienia hiperhomocysteinemii i chorób towarzyszących, obecność zmian w tym genie pozwala na określenie predyspozycji do niekorzystnego przebiegu ciąży (niewydolność płodu, niedrożność cewy nerwowej i inne powikłania płodu). Wraz ze zmianami w cyklu folianowym profilaktycznie przepisuje się kwas foliowy i witaminy B6, B12. Czas trwania terapii i dawkowanie leków można określić na podstawie genotypu, poziomu homocysteiny i charakterystyki powiązanych czynników ryzyka u pacjenta..

Istnieje możliwość podejrzenia dziedzicznej predyspozycji do trombofilii z rodzinną i / lub osobistą historią chorób zakrzepowych (zakrzepica żył głębokich, żylaki itp.) Oraz w praktyce położniczej - z powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi u kobiet w ciąży, w okresie połogu.

Kompleksowe badanie genetyki molekularnej pozwala ocenić genetyczne ryzyko trobofilii. Wiedząc o predyspozycjach genetycznych, możliwe jest zapobieganie rozwojowi zaburzeń sercowo-naczyniowych poprzez terminowe środki zapobiegawcze..

Czynniki ryzyka trombofilii:

  • odpoczynek w łóżku (powyżej 3 dni), długotrwałe unieruchomienie, długie obciążenia statyczne, w tym związane z pracą, siedzący tryb życia;
  • stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych zawierających estrogeny;
  • nadwaga;
  • historia żylnych powikłań zakrzepowo-zatorowych;
  • cewnik w żyle centralnej;
  • odwodnienie;
  • interwencje chirurgiczne;
  • zranienie;
  • palenie;
  • choroby onkologiczne;
  • ciąża;
  • współistniejące choroby sercowo-naczyniowe, nowotwory złośliwe.

Kiedy zaplanowano badanie?

  • Jeśli w rodzinie występuje choroba zakrzepowo-zatorowa.
  • Jeśli jest historia zakrzepicy.
  • W przypadku zakrzepicy w wieku poniżej 50 lat, powtarzająca się zakrzepica.
  • W przypadku zakrzepicy w każdym wieku w połączeniu z obciążonym wywiadem rodzinnym z powodu choroby zakrzepowo-zatorowej (zator tętnicy płucnej), w tym zakrzepicy innych lokalizacji (naczynia mózgowe, żyły wrotne).
  • Na zakrzepicę bez oczywistych czynników ryzyka w wieku powyżej 50 lat.
  • W przypadku stosowania hormonalnych środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej u kobiet: 1) z zakrzepicą w wywiadzie, 2) u krewnych I stopnia z zakrzepicą lub trombofilią dziedziczną.
  • Ze skomplikowaną historią położniczą (poronienie, niewydolność łożyska, zakrzepica w ciąży i we wczesnym okresie poporodowym itp.).
  • Planując ciążę przez kobiety z zakrzepicą (lub w przypadku zakrzepicy u krewnych I stopnia).
  • W warunkach tak wysokiego ryzyka, jak chirurgia próchnicy, długotrwałe unieruchomienie, stałe obciążenia statyczne, siedzący tryb życia.
  • Z rodzinną historią chorób sercowo-naczyniowych (wczesne zawały serca i udary).
  • Oceniając ryzyko powikłań zakrzepowych u pacjentów z nowotworami złośliwymi.

Co oznaczają wyniki?

Na podstawie wyników kompleksowego badania 10 znaczących markerów genetycznych genetyk wysuwa wniosek, który pozwoli ocenić ryzyko trombofilii, przewidzieć rozwój chorób takich jak zakrzepica, choroba zakrzepowo-zatorowa, zawał serca, czy prawdopodobieństwo powikłań związanych z zaburzeniami hemostazy w czasie ciąży, wybrać kierunek optymalnej profilaktyki oraz już istniejące objawy kliniczne, aby szczegółowo zrozumieć ich przyczyny.

Markery genetyczne

Literatura

  • Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, trombofilia, terapia przeciwzakrzepowa i ciąża. Wytyczne dotyczące praktyki klinicznej oparte na faktach American College of Chest Physicians 8. wydanie. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 styczeń.
  • Gohil R. i wsp., Genetyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Metaanaliza obejmująca

120 000 przypadków i 180 000 kontroli, Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE i in. Związek między polimorfizmem inhibitora aktywatora plazminogenu-1 4G / 5G a zakrzepicą żylną. Metaanaliza. Thromb Haemost, czerwiec 2007; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Kiedy przepisywany jest test na trombofilię i co może ci powiedzieć?

    Trombofilia jest stanem patologicznym układu krążenia człowieka, w którym istnieje duże ryzyko zakrzepicy w strukturach naczyniowych. Dzieje się tak, ponieważ naturalne procesy hemostazy są zakłócone, a krzepnięcie krwi znacznie wzrasta. W rezultacie krzepnięcie krwi nie jest tam, gdzie i kiedy jest potrzebne, co powoduje pojawienie się zakrzepów krwi. Te ostatnie z kolei mogą rozwijać się we wszystkich naczyniach ludzkiego ciała, powodując najbardziej niebezpieczne patologie.

    Często z powodu trombofilii rozwija się martwica tkanek lub przewlekła niewydolność żylna. Poważniejsze konsekwencje choroby to udar mózgu, uszkodzenie mózgu i zawał serca. W związku z tym wszelkie problemy z układem sercowo-naczyniowym należy traktować z należytą odpowiedzialnością. Dzisiaj porozmawiamy o tym, czym jest analiza trombofilii, jak jest wykonywana i jaka jest jej norma.

    Kiedy zaplanowana jest analiza?

    Trombofilia to stan patologiczny charakteryzujący się naruszeniem układu krzepnięcia krwi

    Trombofilia to bardzo groźna patologia, co można było zrozumieć z przedstawionego wcześniej materiału. Z natury przebiegu ta dolegliwość jest zwykła i rzadko wymawiana. Z reguły pacjenci z trombofilią nie wiedzą o jej przebiegu do czasu nasilenia się zakrzepicy lub pojawienia się jej powikłań..

    Biorąc pod uwagę ten stan rzeczy, ważne jest, aby stwierdzić potrzebę badań profilaktycznych organizmu pod kątem skłonności do tej patologii.

    We współczesnej medycynie istnieje kilka specjalistycznych wizyt w celu analizy trombofilii. Główne wskazania to:

    • obecność patologii u bliskich krewnych
    • przebieg takich chorób zakrzepowych i ich powikłań
    • odroczona zakrzepica lub ryzyko jej rozwoju
    • potrzeba operacji, która może wywołać zakrzepicę
    • długotrwałe stosowanie niektórych leków (hormonów, doustnych środków antykoncepcyjnych itp.)
    • sam fakt ciąży lub problemy w jej przebiegu

    Zasadniczo wizyt diagnostycznych jest naprawdę niewiele. Mimo to potrzebę jego realizacji może określić zarówno lekarz zawodowy, jak i sama osoba. Również diagnostyka zapobiegawcza ma niemałe znaczenie dla długiego i wysokiej jakości życia ludzi..

    Potrzebujesz przygotowania do badania?

    Krew do analizy należy pobrać z żyły łokciowej rano na czczo

    Analiza pod kątem trombofilii to badanie krwi, podczas którego diagnosta prowokuje procesy jej krzepnięcia. Istnieje wiele rodzajów takiej diagnostyki, ale w każdym przypadku istotą takiej diagnostyki jest dokładne zbadanie biomateriału ludzkiego.

    Analiza nie wymaga specjalistycznego przygotowania. Często wystarczy:

    1. oddaj krew rano
    2. zrób to na czczo
    3. nie palić na kilka godzin przed badaniem
    4. zrezygnuj z alkoholu i tłustych potraw na 1-2 dni przed przyjęciem biomateriału
    5. wykluczyć stres fizyczny i psycho-emocjonalny dzień przed diagnozą

    Ponadto ważne jest, aby ostrzec diagnostę o ewentualnych przyjmowanych lekach. Należy pamiętać, że niektóre leki zwiększają lub odwrotnie zmniejszają krzepliwość krwi. Aby zapewnić dokładną interpretację wyników, nie jest zbędnym środkiem dostarczenie diagnostowi historii chorób. Zatem obecność zakrzepicy i podobnych patologii może pośrednio wskazywać na trombofilię..

    Powyższe przygotowanie dotyczy wyłącznie analiz mających na celu identyfikację patologii krwi. W przebiegu innych schorzeń organizmu, którym towarzyszą zaburzenia pracy serca czy naczyń krwionośnych, często przepisuje się dodatkową diagnostykę, która pozwala również na wykrycie trombofilii. Oczywiście procedury przygotowawcze do takich studiów mogą mieć określoną formę. Potrzebę specjalistycznego szkolenia należy wyjaśnić bezpośrednio z diagnostą na kilka dni przed postawieniem diagnozy.

    Rodzaje badań na trombofilię

    Rozpoznanie trombofilii obejmuje kilka testów

    Jak wspomniano wcześniej, wyjściowy test trombofilii przeprowadza się za pomocą badania krwi..

    W większości przypadków w celu zidentyfikowania tej patologii przeprowadza się dwa rodzaje badań:

    • Ogólne badanie krwi mające na celu identyfikację podstawowych wskaźników stanu biomateriału (poziom erytrocytów, płytek krwi itp.).
    • Zaawansowane badanie krwi wymagane do określenia jej krzepliwości.

    Często do badań pobierany jest biomateriał zarówno z paliczka palca, jak iz żyły. Kompleksowa diagnostyka w celu wykrycia trombofilii obejmuje następujące procedury:

    • Koagulogram - kompleksowe badanie ludzkiej krwi żylnej.
    • APTT - tworzenie sztucznych warunków do koagulacji biomateriałów.
    • Określenie wskaźnika protrombiny jest miarą niezbędną do trafnej diagnozy zaburzeń krzepnięcia.
    • Badanie reakcji substancji krwi na rozpad niektórych białek (D-dimerów, fibrynogenu, białka S itp.) - środki pozwalające określić pierwotną przyczynę problemów z koagulacją biomateriału.

    Zasadniczo analiza trombofilii jest zawsze kompleksem szczegółowych badań. Jego celem jest identyfikacja problemów z hemostazą. Współczesna medycyna posunęła się dość daleko, więc bardzo łatwo jest zidentyfikować patologiczne procesy w substancji krwi..

    Trombofilia jest rzadko diagnozowana w publicznych placówkach służby zdrowia. Z reguły, aby przejść taką analizę, trzeba kontaktować się z płatnym laboratorium i ośrodkami diagnostycznymi. Koszt badań w takich organizacjach zależy od stopnia złożoności..

    Diagnoza genetycznej patologii krwi

    Testy trombofilii genetycznej mają na celu wykrycie polimorfizmu genów

    Jeśli podejrzewa się trombofilię genetyczną, wymagane jest dokładne i wysoce specyficzne badanie krwi. Specyfika tego typu patologii sprowadza się do tego, że mutacje w substancji krwi występują na poziomie genów i są dziedzicznie przekazywane pacjentowi. Powyższe testy na trombofilię mogą ujawnić tylko nabyte dolegliwości krwi, ale żadnych zmian wrodzonych.

    Do dokładnego rozpoznania trombofilii genetycznej wymagany jest test reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Taka diagnostyka ma bardziej globalny charakter, ponieważ bada zarówno specyficzne wskaźniki krzepliwości krwi, jak i zachodzące w niej procesy na poziomie genetycznym..

    Analizom takiej formacji koniecznie towarzyszą następujące testy:

    • określenie mutacji Leiden;
    • sprawdzanie mutacji prothrombosed;
    • wykrywanie mutacji genu MTHFR i niektórych plazminogenów.

    Zbiorcze badanie struktury genów krwi pozwala zidentyfikować jej polimorfizm. Ten stan wywołuje inną odmianę genów, która jest nieprawidłowa i wywołuje naruszenie procesów tworzenia krwi. To właśnie polimorfizm wskazuje na trombofilię genetyczną, dlatego tak ważna jest identyfikacja tej dolegliwości.

    Konkretna analiza rozpatrywanego gatunku ma jeden cel - określić obecność lub brak procesów mutacyjnych w substancji krwi.

    Sam fakt upośledzonej koagulacji z reguły jest wykrywany z góry i nie wymaga potwierdzenia. Niestety nie można wyeliminować mutacji genu, dlatego pacjentowi przepisuje się korekcyjny przebieg terapii. Istotą tego nie jest wyeliminowanie pierwotnej przyczyny problemu z krzepnięciem krwi, ale wyeliminowanie ryzyka tworzenia się skrzepliny. Dzięki kompetentnemu podejściu do leczenia osoby z trombofilią genetyczną nie odczuwają znacznego dyskomfortu i żyją przez wiele lat.

    Możliwe wyniki

    Analiza jest odszyfrowana przez hematologa

    W wyznaczaniu testów na trombofilię i ich specyficznej formacji zaangażowanych jest wielu lekarzy: chirurdzy, terapeuci ogólni, flebolodzy i inni specjaliści. Jednak dekodowanie wyników takiej diagnostyki jest prerogatywą hematologa. Tylko ten lekarz ma niezbędną wiedzę do dokładnej diagnozy. Również hematolog często decyduje o dalszym przebiegu terapii dla pacjenta i nasileniu jego dolegliwości..

    W wynikach analizy trombofilii można znaleźć ogromną liczbę szczegółowych wskaźników. Ich ostateczna lista zależy od rodzaju przeprowadzonej diagnostyki i wdrożonych w procesie procedur laboratoryjnych..

    Rozszyfrowanie wyników takiego badania nie jest prostą procedurą i wymaga pewnej wiedzy, dlatego zawsze powinien być wykonywany przez profesjonalnego lekarza. Przy stawianiu diagnozy należy przynajmniej wziąć pod uwagę:

    • historia pacjenta
    • jego stan w czasie badania
    • specyfika konkretnego przypadku (zażywane przez badanego leki, rodzaj przeprowadzonej analizy itp.)

    Po rozszyfrowaniu hematolog dokonuje dokładnej diagnozy pacjenta wraz z uzasadnieniem wniosków. W zależności od wyników diagnozy dla osoby badanej ustalane są kolejne wizyty. Terapia trombofilii często obejmuje dostosowanie diety, leków i stylu życia. Czasami lista recept jest uzupełniana o coś innego..

    Niebezpieczeństwo trombofilii

    Trombofilia może powodować zakrzepicę żył

    Pod koniec dzisiejszego artykułu ponownie zwrócimy uwagę na zjawisko trombofilii. Już wcześniej zauważono, że ta patologia jest naruszeniem hemostazy w substancji krwi, powodując nieprawidłowe krzepnięcie krwi.

    Skutkiem takiego stanu układu krążenia jest zablokowanie struktur naczyniowych przez skrzepy biomateriału, co może powodować niebezpieczne powikłania.

    Uważa się, że są to stosunkowo nieszkodliwe konsekwencje trombofilii:

    1. zakrzepica o różnym nasileniu
    2. problemy ze strukturą struktur naczyniowych
    3. niewydolność krwi różnego rodzaju, wywołująca martwicę tkanek

    Konsekwencjami odnotowanych stanów mogą być jeszcze bardziej niebezpieczne choroby. Trombofilia często prowadzi do udaru lub zawału serca, jeśli nie jest odpowiednio leczona i odpowiednio leczona.

    Należy zwrócić szczególną uwagę na problemy z krzepnięciem krwi w czasie ciąży. Ponieważ ciało kobiety doświadcza ogromnego stresu podczas ciąży, w tym czasie może dojść do powstania skrzepliny w dowolnym momencie. Oczywiście obecność trombofilii kilkakrotnie zwiększa ryzyko..

    W większości przypadków klinicznych, gdy kobieta w ciąży miała trombofilię, dochodziło do poronienia lub przedwczesnego porodu.

    Biorąc pod uwagę takie statystyki, lepiej, aby przyszłe matki cierpiące na dolegliwości nie podejmowały ryzyka i były okresowo badane w poliklinice. Ponadto ważne jest kompleksowe i wysokiej jakości podejście do leczenia trombofilii, a także minimalizacja potencjalnych powikłań. Jak pokazuje praktyka, śledzenie stanu patologicznego pozwala uniknąć najstraszniejszych konsekwencji dla każdej ciężarnej dziewczynki..

    Więcej informacji na temat trombocilii można znaleźć w filmie:

    Być może najważniejsze zapisy na temat dzisiejszego artykułu dobiegły końca. Trombofilia jest niebezpiecznym zjawiskiem, dlatego niedopuszczalne jest ignorowanie jej obecności. Tylko terminowe analizy, dobrze zorganizowane leczenie i zintegrowane podejście do pozbycia się choroby mogą dać maksymalne gwarancje pod względem braku powikłań.

    W przeciwnym razie konsekwencje patologii są kwestią czasu i mogą rozwinąć się spontanicznie. Mamy nadzieję, że prezentowany materiał pomógł wszystkim Czytelnikom naszego zasobu zrozumieć niebezpieczeństwo trombofilii i metody jej diagnozy. Życzę zdrowia i udanej terapii na wszystkie choroby, a lepiej - całkowitego braku takich!

    Znalazłeś błąd? Wybierz go i naciśnij Ctrl + Enter, aby nam powiedzieć.

    Rozszerzona trombofilia

    Informacje o badaniu

    Badanie 12 czynników genetycznych trombofilii służy do oceny ryzyka zakrzepicy i innych powikłań u osób zagrożonych.

    Badanie obejmuje analizę 12 parametrów:

    • Czynnik krzepnięcia II (trombina F2).
    • Współczynnik krzepnięcia V (czynnik F5 Leiden), czynnik V Leiden.
    • Czynnik krzepnięcia VII (prokonwertyna F7).
    • Czynnik krzepnięcia XIII (F13A1).
    • Fibrynogen (czynnik krzepnięcia 1), FGB.
    • Integrin alfa 2 ITGA2.
    • Integrin, beta 3 (glikoproteina płytkowa IIIa), ITGB3.
    • Inhibitor aktywatora plazminogenu SERPINE1 (PAI1).
    • Reduktaza metylenotetrahydrofolianu (MTHFR).
    • Reduktaza metylenotetrahydrofolianu (MTHFR).
    • MTR syntazy metioniny.
    • MTRR reduktazy syntazy metioniny.

    Trombofilia to predyspozycja do tworzenia się skrzepów krwi (skrzepów krwi) w świetle naczynia o charakterze dziedzicznym lub nabytym. Skrzepy krwi blokują przepływ krwi, powodując chorobę wieńcową, zatorowość płucną, udary i zawały serca.

    Rozwój trombofilii jest odpowiedzialny za mutacje w niektórych genach kodujących czynniki krzepnięcia, czynniki płytkowe i czynniki fibrynrolizowe (układ antykoagulacyjny). U osób zdrowych układy krzepnięcia i antykoagulacji krwi są w równowadze, co zapobiega tworzeniu się skrzepów krwi i nadmiernemu krwawieniu. W niektórych patologiach, w tym trombofilii, równowaga jest zaburzona.

    Nie ma leczenia trombofilii, ale istnieją skuteczne środki zapobiegawcze, które mogą zapobiec rozwojowi powikłań.

    Analiza jest molekularnym badaniem genetycznym genów czynników krzepnięcia, fibrynolizy, receptorów płytkowych, których zmiana w aktywności powoduje tendencję do zwiększonego tworzenia się skrzepliny. W rozwoju choroby mogą brać udział geny enzymów odpowiedzialnych za metabolizm kwasu foliowego. Mutacje w nich prowadzą do zmian miażdżycowych i zakrzepowych w naczyniach..

    Wskazania do celów badania

    • Historia rodzinna dziedzicznej choroby zakrzepowo-zatorowej.
    • Historia zakrzepicy:
    • pojedyncza zakrzepica do 50 lat;
    • powtarzająca się zakrzepica;
    • przypadek zakrzepicy w każdym wieku z historią rodzinną;
    • zakrzepica o nietypowej lokalizacji (żyły wrotne, krezkowe, mózgowe);
    • zakrzepica o nieznanej etiologii po 50 latach.
    • Sytuacje wysokiego ryzyka:
    • masowe interwencje chirurgiczne;
    • przedłużone unieruchomienie;
    • choroby onkologiczne;
    • chemoterapia.
    • Udar niedokrwienny.
    • Choroby sercowo-naczyniowe.
    • Przepisywanie standardowej terapii przeciwpłytkowej.
    • Stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej.
    • Planowanie ciąży u kobiet po przebytej zakrzepicy, krewnych I stopnia z rozpoznaną dziedziczną trombofilią lub w rodzinie powikłań zakrzepowo-zatorowych.
    • Skomplikowana historia położnicza.
    Przeciwwskazania i ograniczenia

    Nie ma absolutnych przeciwwskazań.

    Przygotowanie do badań

    • Musisz oddać krew na czczo po 8 godzinach postu.
    • Na dzień przed pobraniem materiału biologicznego zaleca się odstawienie alkoholu, zażywanie leków, spożywanie tłustych potraw oraz duży wysiłek fizyczny..
    • Na 1-2 godziny przed badaniem należy powstrzymać się od picia kawy, mocnej herbaty i słodkich napojów gazowanych, palenia.
    • Nie zaleca się wykonywania badań w dniu po masażu, fizjoterapii, USG i RTG.
    Metoda badań

    PCR w czasie rzeczywistym.

    Format prezentacji wyników, jednostki [i analizator, jeśli to możliwe]

    Wyniki przedstawiane są w postaci obecności lub braku zamiany dla każdego punktu. Analizator DT-96.

    F2: 20210 G> A wariant G / G (normalny), G / A (mutacja heterozygotyczna), A / A (mutacja homozygotyczna).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) wariant G / G (normalny), G / A (mutacja heterozygotyczna), A / A (mutacja homozygotyczna).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) wariant G / G (normalny), G / A (mutacja heterozygotyczna), A / A (mutacja homozygotyczna).

    F13: wariant G> T (Val34Leu) Val / Val (normalny), Val / Leu (mutacja heterozygotyczna), Leu / Leu (mutacja homozygotyczna).

    FGB: -455 G> A wariant G / G (normalny), G / A (mutacja heterozygotyczna), A / A (mutacja homozygotyczna).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) wariant C / C (normalny), C / T (mutacja heterozygotyczna), T / T (mutacja homozygotyczna).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu wariant (normalny), Leu / Pro (mutacja heterozygotyczna), Pro / Pro (mutacja homozygotyczna).

    PAI-1: -675 5G> 4G wariant 5G / 5G (normalny), 5G / 4G (mutacja heterozygotyczna), 4G / 4G (mutacja homozygotyczna).

    Wskaźniki analityczne

    Ilość analizowanego DNA musi wynosić co najmniej 1,0 ng.

    Czynniki osoczowe układu krzepnięcia krwi. Badania polimorfizmów w genach: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Koszt usługi:4900 rub. * Zamówienie
    Okres realizacji:5 - 12 k.d.
    • Klasa premium (dla kobiet 30+) - I 42810 rub. Program ten jest częścią kompleksowego badania laboratoryjnego przeznaczonego dla kobiet powyżej 30 roku życia w celu wykrycia zaburzeń różnych narządów i układów organizmu, głównie charakterystycznych dla tego wieku. Zamówić
    Zamówić W ramach kompleksu jest tańszePodany termin nie obejmuje dnia pobrania biomateriału

    Co najmniej 3 godziny po ostatnim posiłku. Możesz pić wodę bez gazu.

    Metoda badawcza: Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

    Badania polimorfizmów w genach:

    • F2 (protrombina, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (mutacja Leiden, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (czynnik krzepnięcia VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrynogen A), rs1800790
    • SERPINE1 lub PAI-1 (inhibitor aktywatora plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polimorfizmy genów kodujących czynniki osoczowe układu krzepnięcia krwi zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy żylnej i związanych z nią powikłań, przede wszystkim w żyłach kończyn dolnych, a także żyłach mózgowych, krezkowych, wątrobowych i wrotnych. Jednoczesna identyfikacja kilku czynników genetycznych predyspozycji do stanów zakrzepowych znacząco zwiększa ryzyko zakrzepicy. Przykładowo, jednoczesna identyfikacja alleli ryzyka w genach F2 i F5 u pacjenta zwiększa ryzyko zakrzepicy 22-krotnie, a ich oddzielne oznaczenie tylko 2-krotnie.

    Świadomość, że dana osoba ma wrodzoną trombofilię, mieszaną trombofilię lub po prostu zwiększone genetyczne ryzyko zakrzepicy znacząco wpływa na:

    • do przygotowania przedoperacyjnego i postępowania pooperacyjnego;
    • przygotowanie i prowadzenie ciąży i porodu;
    • w sprawie rozwoju indywidualnej profilaktyki zakrzepicy i wyznaczenia szeregu leków itp..

    Należy pamiętać o dodatkowych czynnikach, które zwiększają ryzyko wystąpienia trombofilii:

    • wysokie ciśnienie krwi;
    • sklerotyczne zmiany naczyniowe;
    • wysoki poziom cholesterolu;
    • złe nawyki (nadużywanie napojów alkoholowych, palenie itp.);
    • ciężkie procesy i choroby patologiczne (nowotwory złośliwe, choroba popromienna, choroby narządów wewnętrznych, zwłaszcza wątroby).

    Niniejsze badanie ma na celu zidentyfikowanie mutacji polimorficznych w genach, które aktywują lub dezaktywują różne połączenia układu krzepnięcia krwi i zwiększają lub zmniejszają prawdopodobieństwo zakrzepicy żylnej..

    Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych przeprowadza się metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

    Zalety metody:

    • wysoka wartość predykcyjna zidentyfikowanych czynników ryzyka;
    • dokładność określenia genotypu;
    • Analiza na obecność mutacji wystarczy przeprowadzić raz w życiu.

    WSKAZANIA DO BADANIA:

    • Przedobjawowe określenie ryzyka wystąpienia zakrzepicy żylnej;
    • Nawracające przypadki żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej przed 50 rokiem życia;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej przy braku środowiskowych czynników ryzyka w dowolnym wieku;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej o nietypowej lokalizacji anatomicznej (żyły mózgowe, krezkowe, wątrobowe, wrotne itp.);
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u osób w każdym wieku, które mają krewnych pierwszego stopnia (rodzice, dzieci, siostry, bracia) z zakrzepicą poniżej 50 roku życia;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, który wystąpił w czasie ciąży, w okresie poporodowym lub podczas przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych;
    • Niewyjaśniona wewnątrzmaciczna śmierć płodu w drugim lub trzecim trymestrze ciąży, nieprawidłowości w budowie i funkcji łożyska, nieprawidłowy poród, opóźniony rozwój płodu;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej podczas stosowania hormonalnej terapii zastępczej;
    • Choroba niedokrwienna serca, nadciśnienie tętnicze, miażdżyca tętnic lub zakrzepica żylna;
    • Zespół antyfosfolipidowy.

    INTERPRETACJA WYNIKÓW:

    Dla każdego polimorfizmu w formularzu odpowiedzi w kolumnie „Wynik” wskazany jest jego stan alleliczny: „Heterozygota” lub „Homozygota”.

    Przykład wyniku badania. Polimorfizmy genów kodujących czynniki plazmatyczne układu krzepnięcia krwi

    ParametrWynik
    Polimorfizm w genie F2 (protrombina, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polimorfizm w genie F5 (mutacja Leiden, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polimorfizm w genie F7 (czynnik krzepnięcia VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polimorfizm w genie FGB (fibrynogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polimorfizm w genie SERPINE1 (inhibitor aktywatora plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Komentarz laboratoryjny. Ten sam polimorfizm, będący czynnikiem ryzyka jednej choroby / stanu, może mieć działanie ochronne na inne choroby. Do interpretacji wyników wymagana jest konsultacja z lekarzem specjalistą.
    Uwaga laboratoryjna. W tym badaniu nie ma wartości odniesienia..
    • Jeśli któryś z Twoich bliskich ma 1 lub 2 linie pokrewieństwa (1 linia pokrewieństwa: matka, ojciec; 2 linie pokrewieństwa: siostry, bracia, babcie, dziadkowie) zidentyfikowano czynniki genetyczne predyspozycje do chorób zakrzepowych, prosimy o wskazanie tej informacji.
    • Identyfikacja predyspozycji genetycznych determinuje jedynie zwiększone ryzyko rozwoju choroby, a nie jej obowiązkowy rozwój, takim pacjentom prowadzi się ambulatoryjną obserwację i prewencję pierwotną.
    • W przypadku wykrycia polimorfizmu w genach kodujących czynniki osoczowe układu krzepnięcia krwi zaleca się regularne badanie laboratoryjne zgodnie z programami 300006 System hemostazy (badanie przesiewowe) i inne badania laboratoryjne.
    • W razie potrzeby, zgodnie z wynikami badań, wniosek jest sporządzany przez genetyka (kod serwisowy 181014).
    • Wniosek genetyka dotyczy tylko usług wykonywanych w laboratorium CMD.
    • Genetyk opisuje wynik w ciągu 10 dni roboczych od wykonania testu genetycznego.
    • Wniosek genetyka zawiera wyjaśnienie znaczenia zidentyfikowanego genotypu, możliwych mechanizmów patogenetycznych związanych z rozwojem określonych schorzeń, indywidualnych zagrożeń związanych z rozwojem stanów patologicznych oraz zaleceń dotyczących profilaktyki, diagnozy i możliwych sposobów postępowania z pacjentem (w porozumieniu z lekarzem prowadzącym).

    Zwracamy uwagę na fakt, że interpretacja wyników badań, diagnoza, a także wyznaczenie leczenia, zgodnie z Ustawą Federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r., Musi wykonać lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

    "[" serv_cost "] => string (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => tablica (1) < [0]=>tablica (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["within"] => array (1) < [0]=>tablica (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Klasa premium (dla kobiet 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "

    Program ten jest częścią kompleksowego badania laboratoryjnego przeznaczonego dla kobiet powyżej 30 roku życia w celu identyfikacji zaburzeń w różnych narządach i układach organizmu, głównie charakterystycznych dla tej grupy wiekowej: morfologia krwi, biochemiczne markery zapalenia, diagnostyka czynności wątroby, choroby układu krążenia układ, nerki, tarczyca, żołądek, trzustka, jelita, cukrzyca typu 2, ryzyko miażdżycy, badanie hormonów płciowych, ocena stanu różnych witamin, ocena stanu układu odpornościowego w chorobach alergicznych, chorobach pasożytniczych, markery nowotworowe; genetyczne predyspozycje do powikłań ciąży, zakrzepicy, raka piersi i jajnika.

    Wskazania do badania:

    • rozszerzone badanie profilaktyczne kobiet powyżej 30 roku życia.

    Zwracamy uwagę na fakt, że interpretacja wyników badań, diagnoza, a także wyznaczenie leczenia, zgodnie z Ustawą Federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r., Musi wykonać lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

    "[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>

    Biomateriał i dostępne metody pobierania:
    TypW biurze
    Krew z EDTA
    Przygotowanie do badań:

    Co najmniej 3 godziny po ostatnim posiłku. Możesz pić wodę bez gazu.

    Metoda badawcza: Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

    Badania polimorfizmów w genach:

    • F2 (protrombina, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (mutacja Leiden, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (czynnik krzepnięcia VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrynogen A), rs1800790
    • SERPINE1 lub PAI-1 (inhibitor aktywatora plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polimorfizmy genów kodujących czynniki osoczowe układu krzepnięcia krwi zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy żylnej i związanych z nią powikłań, przede wszystkim w żyłach kończyn dolnych, a także żyłach mózgowych, krezkowych, wątrobowych i wrotnych. Jednoczesna identyfikacja kilku czynników genetycznych predyspozycji do stanów zakrzepowych znacząco zwiększa ryzyko zakrzepicy. Przykładowo, jednoczesna identyfikacja alleli ryzyka w genach F2 i F5 u pacjenta zwiększa ryzyko zakrzepicy 22-krotnie, a ich oddzielne oznaczenie tylko 2-krotnie.

    Świadomość, że dana osoba ma wrodzoną trombofilię, mieszaną trombofilię lub po prostu zwiększone genetyczne ryzyko zakrzepicy znacząco wpływa na:

    • do przygotowania przedoperacyjnego i postępowania pooperacyjnego;
    • przygotowanie i prowadzenie ciąży i porodu;
    • w sprawie rozwoju indywidualnej profilaktyki zakrzepicy i wyznaczenia szeregu leków itp..

    Należy pamiętać o dodatkowych czynnikach, które zwiększają ryzyko wystąpienia trombofilii:

    • wysokie ciśnienie krwi;
    • sklerotyczne zmiany naczyniowe;
    • wysoki poziom cholesterolu;
    • złe nawyki (nadużywanie napojów alkoholowych, palenie itp.);
    • ciężkie procesy i choroby patologiczne (nowotwory złośliwe, choroba popromienna, choroby narządów wewnętrznych, zwłaszcza wątroby).

    Niniejsze badanie ma na celu zidentyfikowanie mutacji polimorficznych w genach, które aktywują lub dezaktywują różne połączenia układu krzepnięcia krwi i zwiększają lub zmniejszają prawdopodobieństwo zakrzepicy żylnej..

    Określenie sekwencji nukleotydów odpowiednich loci genetycznych przeprowadza się metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

    Zalety metody:

    • wysoka wartość predykcyjna zidentyfikowanych czynników ryzyka;
    • dokładność określenia genotypu;
    • Analiza na obecność mutacji wystarczy przeprowadzić raz w życiu.

    WSKAZANIA DO BADANIA:

    • Przedobjawowe określenie ryzyka wystąpienia zakrzepicy żylnej;
    • Nawracające przypadki żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej przed 50 rokiem życia;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej przy braku środowiskowych czynników ryzyka w dowolnym wieku;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej o nietypowej lokalizacji anatomicznej (żyły mózgowe, krezkowe, wątrobowe, wrotne itp.);
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u osób w każdym wieku, które mają krewnych pierwszego stopnia (rodzice, dzieci, siostry, bracia) z zakrzepicą poniżej 50 roku życia;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, który wystąpił w czasie ciąży, w okresie poporodowym lub podczas przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych;
    • Niewyjaśniona wewnątrzmaciczna śmierć płodu w drugim lub trzecim trymestrze ciąży, nieprawidłowości w budowie i funkcji łożyska, nieprawidłowy poród, opóźniony rozwój płodu;
    • Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej podczas stosowania hormonalnej terapii zastępczej;
    • Choroba niedokrwienna serca, nadciśnienie tętnicze, miażdżyca tętnic lub zakrzepica żylna;
    • Zespół antyfosfolipidowy.

    INTERPRETACJA WYNIKÓW:

    Dla każdego polimorfizmu w formularzu odpowiedzi w kolumnie „Wynik” wskazany jest jego stan alleliczny: „Heterozygota” lub „Homozygota”.

    Przykład wyniku badania. Polimorfizmy genów kodujących czynniki plazmatyczne układu krzepnięcia krwi

    ParametrWynik
    Polimorfizm w genie F2 (protrombina, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polimorfizm w genie F5 (mutacja Leiden, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polimorfizm w genie F7 (czynnik krzepnięcia VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polimorfizm w genie FGB (fibrynogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polimorfizm w genie SERPINE1 (inhibitor aktywatora plazminogenu, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Komentarz laboratoryjny. Ten sam polimorfizm, będący czynnikiem ryzyka jednej choroby / stanu, może mieć działanie ochronne na inne choroby. Do interpretacji wyników wymagana jest konsultacja z lekarzem specjalistą.
    Uwaga laboratoryjna. W tym badaniu nie ma wartości odniesienia..
    • Jeśli któryś z Twoich bliskich ma 1 lub 2 linie pokrewieństwa (1 linia pokrewieństwa: matka, ojciec; 2 linie pokrewieństwa: siostry, bracia, babcie, dziadkowie) zidentyfikowano czynniki genetyczne predyspozycje do chorób zakrzepowych, prosimy o wskazanie tej informacji.
    • Identyfikacja predyspozycji genetycznych determinuje jedynie zwiększone ryzyko rozwoju choroby, a nie jej obowiązkowy rozwój, takim pacjentom prowadzi się ambulatoryjną obserwację i prewencję pierwotną.
    • W przypadku wykrycia polimorfizmu w genach kodujących czynniki osoczowe układu krzepnięcia krwi zaleca się regularne badanie laboratoryjne zgodnie z programami 300006 System hemostazy (badanie przesiewowe) i inne badania laboratoryjne.
    • W razie potrzeby, zgodnie z wynikami badań, wniosek jest sporządzany przez genetyka (kod serwisowy 181014).
    • Wniosek genetyka dotyczy tylko usług wykonywanych w laboratorium CMD.
    • Genetyk opisuje wynik w ciągu 10 dni roboczych od wykonania testu genetycznego.
    • Wniosek genetyka zawiera wyjaśnienie znaczenia zidentyfikowanego genotypu, możliwych mechanizmów patogenetycznych związanych z rozwojem określonych schorzeń, indywidualnych zagrożeń związanych z rozwojem stanów patologicznych oraz zaleceń dotyczących profilaktyki, diagnozy i możliwych sposobów postępowania z pacjentem (w porozumieniu z lekarzem prowadzącym).

    Zwracamy uwagę na fakt, że interpretacja wyników badań, diagnoza, a także wyznaczenie leczenia, zgodnie z Ustawą Federalną nr 323-FZ „O podstawach ochrony zdrowia obywateli Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r., Musi wykonać lekarz o odpowiedniej specjalizacji.

    Więcej Informacji Na Temat Zakrzepicy Żył Głębokich

    Maść na hemoroidy Procto-Glivenol

    Zapobieganie Maść Procto-Glivenol jest przepisywana na wszystkie formy hemoroidów. Oprócz czopków lek nie zawiera żadnych antybiotyków ani hormonów i ma silne działanie przeciwzapalne.

    Objawy i leczenie uchyłkowatości jelit środkami ludowymi

    Zapobieganie Leczenie uchyłków jelit środkami ludowymi pozwala nie tylko złagodzić główne objawy choroby, ale także zapobiegać powikłaniom towarzyszącym patologii.

    Sposoby stosowania oleju z rokitnika na hemoroidy

    Zapobieganie Tradycyjna medycyna uznaje olej z rokitnika na hemoroidy za produkt bezpieczny i skuteczny w leczeniu tej nieprzyjemnej choroby. Substancje czynne w swoim składzie pomagają zlokalizować ogniska zapalne w odbytnicy, działają przeciwzapalnie i dezynfekująco.