logo

Genetyczne ryzyko trombofilii (zaawansowane)

Kompleksowa analiza genetyczna w celu określenia ryzyka trombofilii. Jest to genetyczne badanie molekularne genów czynników krzepnięcia krwi, receptorów płytek krwi, fibrynolizy, metabolizmu kwasu foliowego, których zmiana w działaniu bezpośrednio lub pośrednio powoduje tendencję do zwiększonego tworzenia się skrzepliny..

Jaki biomateriał można wykorzystać do badań?

Nabłonek policzkowy (policzkowy), krew żylna.

Jak prawidłowo przygotować się do badania?

Nie jest wymagane żadne przygotowanie.

Więcej o badaniach

W wyniku różnych procesów patologicznych w naczyniach mogą tworzyć się skrzepy krwi, które blokują przepływ krwi. Jest to najczęstszy i najbardziej niekorzystny przejaw dziedzicznej trombofilii - zwiększonej skłonności do zakrzepicy związanej z określonymi wadami genetycznymi. Może prowadzić do rozwoju zakrzepicy tętniczej i żylnej, co z kolei jest często przyczyną zawału mięśnia sercowego, choroby wieńcowej, udaru, zatorowości płucnej itp..

System hemostazy obejmuje czynniki układu krzepnięcia i przeciwzakrzepowego krwi. W normalnym stanie są w równowadze i zapewniają fizjologiczne właściwości krwi, zapobiegając zwiększonemu tworzeniu się skrzepliny lub odwrotnie, krwawieniu. Ale pod wpływem czynników zewnętrznych lub wewnętrznych równowaga ta może zostać naruszona..

W rozwoju dziedzicznej trombofilii z reguły zaangażowane są geny czynników krzepnięcia krwi i fibrynolizy, a także geny enzymów kontrolujących metabolizm kwasu foliowego. Zaburzenia w tej wymianie mogą prowadzić do zakrzepowych i miażdżycowych zmian naczyniowych (poprzez wzrost poziomu homocysteiny we krwi).

Najbardziej znaczącym zaburzeniem prowadzącym do trombofilii jest mutacja w genie czynnika krzepnięcia 5 (F5), zwanego również Leiden. Objawia się opornością czynnika 5 na aktywowane białko C i wzrostem tempa tworzenia trombiny, w wyniku czego nasilają się procesy krzepnięcia krwi. Istotną rolę w rozwoju trombofilii odgrywa także mutacja w genie protrombiny (F2), związana ze wzrostem poziomu syntezy tego czynnika krzepnięcia. W obecności tych mutacji znacznie wzrasta ryzyko zakrzepicy, szczególnie z powodu czynników prowokujących: przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych, nadwagi, braku aktywności fizycznej itp..

Nosiciele takich mutacji mają duże prawdopodobieństwo niekorzystnego przebiegu ciąży, na przykład poronienie, wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu.

Predyspozycja do zakrzepicy może wynikać również z mutacji w genie FGB kodującym podjednostkę beta fibrynogenu (marker genetyczny FGB (-455GA).W efekcie zwiększa się synteza fibrynogenu, w wyniku czego występuje ryzyko zakrzepicy obwodowej i wieńcowej, ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych w czasie ciąży, porodu oraz w okresie poporodowym.

Wśród czynników zwiększających ryzyko zakrzepicy bardzo ważne są geny receptorów płytek krwi. Niniejsze badanie analizuje marker genetyczny genu receptora płytkowego dla kolagenu (ITGA2 807 C> T) i fibrynogenu (ITGB3 1565T> C). W przypadku defektu w genie receptora kolagenu zwiększa się adhezja płytek krwi do śródbłonka naczyniowego i do siebie nawzajem, co prowadzi do zwiększonego tworzenia się skrzepliny. Analizując marker genetyczny ITGB3 1565T> C, można stwierdzić skuteczność lub nieskuteczność terapii przeciwpłytkowej aspiryną. W przypadku zaburzeń spowodowanych mutacjami w tych genach zwiększa się ryzyko zakrzepicy, zawału mięśnia sercowego, udaru niedokrwiennego..

Trombofilia może być związana nie tylko z zaburzeniami układu krzepnięcia krwi, ale także z mutacjami w genach układu fibrynolitycznego. Marker genetyczny SERPINE1 (-675 5G> 4G) jest inhibitorem aktywatora plazminogenu - głównego składnika układu przeciwzakrzepowego krwi. Niekorzystny wariant tego markera prowadzi do osłabienia aktywności fibrynolitycznej krwi, aw konsekwencji zwiększa ryzyko powikłań naczyniowych, różnych zakrzepów z zatorami. Mutację genu SERPINE1 obserwuje się również w niektórych powikłaniach ciąży (poronienie, opóźniony rozwój płodu).

Oprócz mutacji w czynnikach układu krzepnięcia i antykoagulacji podwyższony poziom homocysteiny uważa się za istotną przyczynę trombofilii. Przy nadmiernej akumulacji działa toksycznie na śródbłonek naczyniowy, oddziałuje na ścianę naczyniową. W miejscu urazu tworzą się skrzepy krwi, w których może osadzać się nadmiar cholesterolu. Procesy te prowadzą do zatykania naczyń. Nadmiar homocysteiny (hiperhomocysteinemia) zwiększa prawdopodobieństwo zakrzepicy w naczyniach krwionośnych (zarówno tętnicach, jak i żyłach). Jedną z przyczyn wzrostu poziomu homocysteiny jest spadek aktywności enzymów zapewniających jej metabolizm (w badaniu uwzględniono gen MTHFR). Oprócz genetycznego ryzyka wystąpienia hiperhomocysteinemii i chorób towarzyszących, obecność zmian w tym genie pozwala na określenie predyspozycji do niekorzystnego przebiegu ciąży (niewydolność płodu, niedrożność cewy nerwowej i inne powikłania płodu). Wraz ze zmianami w cyklu folianowym profilaktycznie przepisuje się kwas foliowy i witaminy B6, B12. Czas trwania terapii i dawkowanie leków można określić na podstawie genotypu, poziomu homocysteiny i charakterystyki powiązanych czynników ryzyka u pacjenta..

Istnieje możliwość podejrzenia dziedzicznej predyspozycji do trombofilii z rodzinną i / lub osobistą historią chorób zakrzepowych (zakrzepica żył głębokich, żylaki itp.) Oraz w praktyce położniczej - z powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi u kobiet w ciąży, w okresie połogu.

Kompleksowe badanie genetyki molekularnej pozwala ocenić genetyczne ryzyko trobofilii. Wiedząc o predyspozycjach genetycznych, możliwe jest zapobieganie rozwojowi zaburzeń sercowo-naczyniowych poprzez terminowe środki zapobiegawcze..

Czynniki ryzyka trombofilii:

  • odpoczynek w łóżku (powyżej 3 dni), długotrwałe unieruchomienie, długie obciążenia statyczne, w tym związane z pracą, siedzący tryb życia;
  • stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych zawierających estrogeny;
  • nadwaga;
  • historia żylnych powikłań zakrzepowo-zatorowych;
  • cewnik w żyle centralnej;
  • odwodnienie;
  • interwencje chirurgiczne;
  • zranienie;
  • palenie;
  • choroby onkologiczne;
  • ciąża;
  • współistniejące choroby sercowo-naczyniowe, nowotwory złośliwe.

Kiedy zaplanowano badanie?

  • Jeśli w rodzinie występuje choroba zakrzepowo-zatorowa.
  • Jeśli jest historia zakrzepicy.
  • W przypadku zakrzepicy w wieku poniżej 50 lat, powtarzająca się zakrzepica.
  • W przypadku zakrzepicy w każdym wieku w połączeniu z obciążonym wywiadem rodzinnym z powodu choroby zakrzepowo-zatorowej (zator tętnicy płucnej), w tym zakrzepicy innych lokalizacji (naczynia mózgowe, żyły wrotne).
  • Na zakrzepicę bez oczywistych czynników ryzyka w wieku powyżej 50 lat.
  • W przypadku stosowania hormonalnych środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej u kobiet: 1) z zakrzepicą w wywiadzie, 2) u krewnych I stopnia z zakrzepicą lub trombofilią dziedziczną.
  • Ze skomplikowaną historią położniczą (poronienie, niewydolność łożyska, zakrzepica w ciąży i we wczesnym okresie poporodowym itp.).
  • Planując ciążę przez kobiety z zakrzepicą (lub w przypadku zakrzepicy u krewnych I stopnia).
  • W warunkach tak wysokiego ryzyka, jak chirurgia próchnicy, długotrwałe unieruchomienie, stałe obciążenia statyczne, siedzący tryb życia.
  • Z rodzinną historią chorób sercowo-naczyniowych (wczesne zawały serca i udary).
  • Oceniając ryzyko powikłań zakrzepowych u pacjentów z nowotworami złośliwymi.

Co oznaczają wyniki?

Na podstawie wyników kompleksowego badania 10 znaczących markerów genetycznych genetyk wysuwa wniosek, który pozwoli ocenić ryzyko trombofilii, przewidzieć rozwój chorób takich jak zakrzepica, choroba zakrzepowo-zatorowa, zawał serca, czy prawdopodobieństwo powikłań związanych z zaburzeniami hemostazy w czasie ciąży, wybrać kierunek optymalnej profilaktyki oraz już istniejące objawy kliniczne, aby szczegółowo zrozumieć ich przyczyny.

Markery genetyczne

Literatura

  • Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, trombofilia, terapia przeciwzakrzepowa i ciąża. Wytyczne dotyczące praktyki klinicznej oparte na faktach American College of Chest Physicians 8. wydanie. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 styczeń.
  • Gohil R. i wsp., Genetyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Metaanaliza obejmująca

120 000 przypadków i 180 000 kontroli, Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE i in. Związek między polimorfizmem inhibitora aktywatora plazminogenu-1 4G / 5G a zakrzepicą żylną. Metaanaliza. Thromb Haemost, czerwiec 2007; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Testy trombofilii

    Testy trombofilii są wykonywane w celu wykrycia predyspozycji genetycznych (GP) do zakrzepów krwi u pacjentów. Praktyczne znaczenie metod laboratoryjnych jest bardzo ważne - pozwalają one na ustalenie przyczyn zaburzeń krzepnięcia krwi, przewidywanie rozwoju powikłań zakrzepowych, a tym samym zmniejszenie częstości występowania najczęstszych chorób, takich jak zakrzepica, zakrzepowe zapalenie żył, zatorowość płucna itp. Szczególnie ważne jest terminowe wykrycie zakrzepicy w czasie ciąży. Znając diagnozę pacjentki, lekarz będzie mógł zapewnić jej kompetentną pomoc medyczną do samego porodu..

    Przyczyny i objawy

    Główną przyczyną choroby jest brak mechanizmów regulacyjnych, które ograniczają tworzenie się skrzepów krwi..

    Podczas krzepnięcia krwi powstają skrzepy krwi, które naprawiają uszkodzone naczynia krwionośne w wyniku reakcji biochemicznych między specjalnymi komórkami (płytkami krwi) a białkami (czynnikami krzepnięcia), które są odpowiedzialne za regulację procesów hemoreologii i hemostazy. Kiedy te procesy są zakłócone, zakrzepy krwi zaczynają tworzyć się bez wyraźnego powodu i blokują przepływ krwi do otaczających tkanek. Ta tendencja do zwiększonego tworzenia się skrzepów krwi nazywana jest trombofilią hematogenną..

    Jeśli pacjent ma trombofilię, objawy kliniczne będą zależeć od lokalizacji skrzepów, stopnia zaburzeń krążenia, współistniejącej patologii, wieku i płci pacjenta. Głównym objawem jest częste tworzenie się skrzepów krwi, bolesność w miejscu ich lokalizacji i narastający obrzęk. Rozwój choroby może być spowodowany czynnikami genetycznymi i środowiskowymi, dlatego anomalie zakrzepowe dzielą się na dziedziczne i nabyte.

    Rodzaje chorób

    Dziedziczna trombofilia

    Główne objawy to występowanie zakrzepicy mnogiej u stosunkowo młodych ludzi bez wyraźnego powodu. Dziedziczna trombofilia jest spowodowana defektami genetycznymi obecnymi od urodzenia. Największa predyspozycja do postaci wrodzonej pojawia się, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwych genów. Najczęstsze anomalie to:

    • niedobór antytrombiny III i białka C i S, które są odpowiedzialne za zwiększone tworzenie się skrzepów;
    • czynnik V Leiden, który zapobiega swobodnemu przepływowi krwi.
    Powrót do spisu treści

    Nabyta trombofilia

    Występuje w starszym wieku i jest wynikiem zaburzeń autoimmunologicznych, zaburzeń równowagi hormonalnej oraz chorób, które prowadzą do zmniejszenia przepływu krwi przez żyły i tętnice. Nieprawidłowa krzepliwość może pojawić się po dużych operacjach, cewnikowaniu naczyń, długotrwałym unieruchomieniu, w czasie ciąży i stosowaniu hormonalnych doustnych środków antykoncepcyjnych.

    Kiedy potrzebne są testy?

    Badania przesiewowe i testy w kierunku trombofilii genetycznej należy wykonywać w takich okolicznościach, jak:

    Jeśli ciąża przebiega z powikłaniami, kobieta wymaga dodatkowego badania.

    • ponowna zakrzepica;
    • pojedyncza lub mnoga zakrzepica w stosunkowo młodym wieku;
    • planowanie ciąży;
    • komplikacje, które powstały podczas noszenia dziecka;
    • dolegliwości onkologiczne i ogólnoustrojowe;
    • konsekwencje złożonych operacji, ciężkie obrażenia, infekcje.
    Powrót do spisu treści

    Jakie analizy są przeprowadzane?

    Do badania pobierana jest krew żylna, która zawiera genetyczne markery trombofilii, informacje o składzie, lepkości i koagulacji. W tym celu pacjent przechodzi koagulogram - podstawowe badanie krwi na trombofilię, które umożliwia zdiagnozowanie problemów z hemostazą i hemorheologią. Obejmuje definicję parametrów, takich jak:

    • czas krzepnięcia krwi;
    • APTT;
    • indeks protrombiny;
    • czas zakrzepowy;
    • stężenie fibrynogenu;
    • aktywność fibrynolityczna;
    • aktywowany czas ponownego zwapnienia;
    • okres lizy (rozpuszczania) skrzepu euglobuliny;
    • aktywność antytrombiny;
    • czynniki krzepnięcia;
    • D-dimer i inne.
    Aby zidentyfikować mutację genu, konieczne jest dodatkowe zbadanie.

    W przypadku podejrzenia mutacji genetycznej zaleca się osobne badanie w celu identyfikacji polimorfizmu genów i potwierdzenia wrodzonej predyspozycji do choroby. Wymaga to wykonania określonych analiz. Określenie postaci cech genetycznych pozwala na dobór taktyki leczenia dla pacjentów z mutacją genową. Analiza dziedzicznej trombofilii obejmuje wykrycie najczęściej dziedziczonych polimorfizmów:

    • geny krzepnięcia krwi - F2, czynnik V-Leiden, F7, F13 itp.
    • mutacja antytrombiny 3;
    • niedobór białek C i S;
    • gen MTHFR;
    • gen inhibitora aktywatora plazminogenu PAI-1 4G / 5G itp..

    Analizy można wykonywać w laboratoriach, w których istnieją wszystkie warunki do badania materiału. W dużych ośrodkach medycznych diagnozuje się patologię za pomocą specjalnego systemu testowego „Kardiogenetyka trombofilii”. Planując ciążę, wykonywane są badania przesiewowe. Głównym wymogiem przygotowania jest abstynencja od posiłku przez 8 godzin przed analizą. Czasami konieczna jest diagnostyka różnicowa, aby odróżnić chorobę od hemofilii.

    Analiza dekodowania, normy i odchylenia

    Polimorfizm genów nie jest niezbędnym kryterium rozwoju choroby, ale powoduje większe ryzyko jej rozwoju, szczególnie w przypadku narażenia na różne czynniki zewnętrzne.

    Genotyp polimorfizmu u pacjenta można przedstawić za pomocą następujących opcji:

    • GG jest normą;
    • А / А - homozygota;
    • G / A - heterozygota.

    Wyniki testu trombofilii wskazują na obecność lub brak mutacji. Badanie krwi może wykazać następujące wyniki:

    • Nie zidentyfikowano żadnych mutacji.
    • Homozygotyczny - wskazuje na obecność dwóch genów o zmienionej strukturze, dlatego prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest wysokie.
    • Heterozygotyczny. Oznacza, że ​​pacjent jest nosicielem jednego zmienionego genu, a prawdopodobieństwo choroby jest niskie.

    Dekodowanie analizy polimorfizmu genów przedstawiono w tabeli:

    NazwaBrak lekarza ogólnegoObecny jest lekarz ogólnyWysokie ryzyko wystąpienia trombofilii
    Poziom fibrynogenuG GG AA A
    F13G TT T
    Czynnik V-LeidenG AA A
    F2
    Inhibitor aktywatora plazminogenu5G / 5G4G / 5G4G / 4G
    Dane uzyskane podczas badania krwi powinny zostać ocenione przez lekarza specjalistę.

    Na podstawie tych danych wysuwa się wniosek prognostyczny dotyczący genetycznej predyspozycji człowieka do rozwoju trombofilii i stopnia ryzyka zakrzepicy. Podczas badania krwi w laboratorium stosuje się różne metody, więc wskaźniki mogą się nieznacznie różnić. Ocena wyników powinna być przeprowadzona zgodnie z wytycznymi danego laboratorium przez hematologa. Wskaźnik poszczególnych wskaźników krzepnięcia krwi przedstawiono w tabeli:

    Trombofilia - co to za choroba?

    • Objawy trombofilii
    • Rozpoznanie trombofilii
    • Testy trombofilii
    • Leczenie trombofilii
    • Odżywianie (dieta) na trombofilię
    • Trombofilia w ciąży - konsekwencje?
    • Dziedziczna trombofilia
    • Cechy trombofilii u dziecka
    Trombofilia to predyspozycja do powstawania zakrzepów, czyli zakrzepów zlokalizowanych w naczyniach lub jamie serca.

    Zdolność krwi do krzepnięcia jest naturalnym mechanizmem obronnym organizmu. Gdy ściany naczynia są uszkodzone, najbliższe płytki krwi zmieniają swój kształt z płaskiego na kulisty, przyczepiają się do siebie i zatykają uszkodzenie. Taki czop płytkowy zapobiega rozwojowi krwawień i przedostawaniu się szkodliwych substancji do naczyń. Po spełnieniu swojej funkcji skrzep rozpuszcza się. Połączenie tych procesów nazywa się hemostazą - układami organizmu człowieka, które są odpowiedzialne za utrzymanie stanu płynnego krwi, zapobieganie i zatrzymywanie krwawienia oraz rozpuszczanie skrzepów krwi.

    Trombofilia jest naruszeniem układu hemostazy, w którym zwiększa się prawdopodobieństwo zakrzepicy - choroby charakteryzującej się tworzeniem się skrzepów krwi w naczyniach krwionośnych, czyli zakrzepów. Trombofilia nie zawsze prowadzi do zakrzepicy, ale znacznie zwiększa ryzyko jej wystąpienia. To nie jest choroba, ale stan patologiczny, który prowadzi do choroby.

    Objawy trombofilii

    Ważne: jeśli masz którykolwiek z poniższych objawów, zdecydowanie powinieneś umówić się na wizytę u specjalisty. Zakrzepica może prowadzić do poważnych konsekwencji, a nawet śmierci. Samoleczenie w tym przypadku jest absolutnie przeciwwskazane..

    Dowiedzieliśmy się już, że trombofilia nie może być uważana za chorobę w pełnym tego słowa znaczeniu. Ten stan może prowadzić do choroby, ale tak nie jest. Zgodnie z międzynarodową klasyfikacją statystyczną ICD-10 trombofilia zaliczana jest do grupy „Inne zaburzenia krzepnięcia” pod kodem D68.

    Sama patologia przebiega bezobjawowo, najczęściej nie obserwuje się objawów trombofilii u pacjentów. Wszelkie objawy w postaci obrzęku i bólu nóg, sinicy skóry, duszności, bólu w klatce piersiowej i zaburzeń rytmu serca wiążą się nie z trombofilią, ale z zakrzepicą o różnej etymologii. Jednak pojawienie się tej zakrzepicy jest konsekwencją trombofilii.

    Rozpoznanie trombofilii

    Ze względu na brak objawów trombofilia nie jest diagnozowana na podstawie badania lekarskiego. Ale gdy pojawia się zakrzepica i istnieje podejrzenie o zwiększonej skłonności organizmu do ich tworzenia, lekarz przepisuje szereg badań w celu zidentyfikowania trombofilii i ustalenia przyczyny jej wystąpienia. Wszystkie rodzaje środków diagnostycznych do wykrywania trombofilii można podzielić na dwie klasy: sprzętową i laboratoryjną.

    Techniki sprzętowe obejmują:

    • Flebografia. Badanie rentgenowskie układu żylnego z wprowadzeniem środka kontrastowego do krwi. Pomaga rozpoznać zakrzepy krwi, oznaki zapalenia, guzy.
    • USG Doppler. Nieinwazyjne badanie przepływu krwi, które pozwala ocenić prędkość przepływu krwi w różnych częściach żył.
    • Angiografia ultrasonograficzna. Jest to kompleks ultradźwiękowy, który daje trójwymiarowy obraz wszystkich ludzkich naczyń.
    • Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego i komputerowego. To najdokładniejsze metody współczesnej diagnostyki sprzętu, które pozwalają odtworzyć trójwymiarowy model naczyń krwionośnych..

    Jakie testy wykonać na trombofilię?

    Laboratoryjne metody badawcze są podstawą do rozpoznania zarówno faktycznej obecności trombofilii u pacjenta, jak i przyczyny jej wystąpienia. Jeśli lekarz podejrzewa trombofilię, zalecany jest jeden z następujących rodzajów testów:

    • Ogólna analiza krwi. Ten rutynowy test pomaga wykryć zwiększoną liczbę czerwonych krwinek i płytek krwi oraz oszacować stosunek objętości czerwonych krwinek do całkowitej objętości krwi.
    • D-dimer. Jest produktem rozpadu fibryny, białka syntetyzowanego w wątrobie. Jego stężenie wskazuje na aktywność tworzenia i niszczenia skrzepów krwi..
    • Aktywowany czas częściowej tromboplastyny ​​(APTT). Imitacja procesu krzepnięcia krwi. Pokazuje skuteczność koagulacji wewnętrznej.
    • Czas protrombinowy (PTT). Wskaźnik zewnętrznej drogi krzepnięcia krwi. Zwykle APTT i PTT są przepisywane łącznie.
    • Antytrombina III. Antytrombina III jest naturalnym antykoagulantem. Niski odczyt wskazuje na możliwą trombofilię..
    • Fibrynogen. Białko to, rozpuszczone w osoczu krwi, bierze udział w procesie krzepnięcia. Wysokie stężenie jest jednym z objawów trombofilii.
    • Homocysteina. Aminokwas syntetyzowany z metioniny, innego aminokwasu, który dostaje się do organizmu człowieka wraz z produktami pochodzenia zwierzęcego: mięsem, mlekiem, jajami. Wysoki poziom wskazuje na zwiększone zakrzepy krwi..
    • Antykoagulant tocznia. Zwykle wskazuje na obecność choroby autoimmunologicznej. Jego obecność wskazuje również na zwiększone ryzyko powstania zakrzepów krwi..
    • Przeciwciała antyfosfolipidowe. Doprowadzić do zniszczenia elementów błon komórkowych. Ich nadmiar jest wskaźnikiem zespołu antyfosfolipidowego, w którym zwiększa się prawdopodobieństwo zakrzepicy..
    • Badania genetyczne. Zidentyfikuj zmiany w genach, pokaż przyczynę trombofilii w jej dziedzicznym charakterze.

    Nieprzyjemna niespodzianka od krewnych - dziedziczna trombofilia

    Tendencja do rozwoju zakrzepicy (często żylnej), która wiąże się z defektami genów, nazywana jest trombofilią dziedziczną. Objawia się patologicznym tworzeniem się krwinek i czynników krzepnięcia. U pacjentów dochodzi do zablokowania skrzepów krwi w naczyniach o różnej lokalizacji. W czasie ciąży pierwsze oznaki choroby są możliwe z powikłaniami w postaci przedwczesnego porodu..

    Czynniki ryzyka trombofilii

    Przy dziedzicznej predyspozycji do zwiększonego krzepnięcia krwi najczęściej obserwuje się brak białek S, C i antytrombiny 3. Zmniejszają one tworzenie się skrzepów krwi, dlatego przy ich niedoborze następuje przyspieszone tworzenie się skrzepliny. Ponadto pacjenci mogą mieć strukturalne nieprawidłowości fibrynogenu i innych czynników krzepnięcia.

    Wiele z tych zaburzeń pozostaje nierozpoznanych i nie przejawia objawów klinicznych, dopóki nie pojawią się czynniki prowokujące:

    • długotrwały pobyt w pozycji statycznej (leżenie w łóżku, unieruchomienie po urazie, zabieg operacyjny);
    • aktywność zawodowa związana z długotrwałym siedzeniem lub staniem na nogach, przenoszeniem ciężkich ładunków;
    • Siedzący tryb życia;
    • otyłość;
    • ciąża;
    • interwencje chirurgiczne, rozległe uszkodzenie tkanki podczas urazu, podłączenie cewnika żylnego do żyły centralnej;
    • utrata płynu podczas leczenia lekami moczopędnymi, biegunka lub wymioty;
    • palenie;
    • nadużywanie alkoholu;
    • nowotwory złośliwe;
    • choroby serca i naczyń krwionośnych;
    • antykoncepcja hormonalna.

    A tutaj więcej o diagnostyce zakrzepowego zapalenia żył kończyn dolnych.

    Geny jako podstawowy czynnik w postaci dziedzicznej

    Postać choroby uwarunkowana genetycznie najczęściej wiąże się z naruszeniem procesu tworzenia się czynnika krzepnięcia 5. Nazywa się to mutacją Leiden. W przypadku tej anomalii czynnik 5 staje się niewrażliwy na degradację przez enzym i pozostaje aktywny, co zwiększa szybkość tworzenia się skrzepów krwi. Drugi czynnik krzepnięcia (protrombina) jest wytwarzany w nadmiarze w wyniku defektu chromosomowego, co przesuwa równowagę w kierunku tworzenia się skrzepliny.

    Wzrost syntezy aminokwasu homocysteiny jest również jednym z wariantów rodzinnej postaci trombofilii. Wysokie stężenie tego związku we krwi działa traumatycznie na ścianę naczynia, czego skutkiem jest pojawienie się zakrzepu krwi. Wzrost stężenia homocysteiny uważany jest za jeden z markerów choroby:

    • miażdżyca;
    • niedokrwienie mięśnia sercowego i mózgu;
    • zacieranie zapalenia wsierdzia;
    • Zakrzepica żył.

    Zaburzenia genowe mogą wystąpić nie tylko przy dziedzicznej trombofilii, mutacje mogą również wpływać na aparat chromosomowy pod wpływem czynników zewnętrznych:

    • promieniowanie jonizujące;
    • zatrucie chemikaliami;
    • skażenie żywności i wody pestycydami;
    • kontakt z produktami naftowymi;
    • stosowanie leków;
    • spożywanie żywności zawierającej konserwanty i barwniki, żywność modyfikowana genetycznie.

    Badania przesiewowe w kierunku dziedzicznej trombofilii

    Wskazania do określenia czynników krzepnięcia krwi i współistniejącej trombofilii parametrów biochemicznych mogą być potrzebne w następujących przypadkach:

    • choroby serca i naczyń krwionośnych u bliskich krewnych (częsta zakrzepica lub choroba zakrzepowo-zatorowa naczyń żylnych, udary lub zawały serca w średnim wieku);
    • zakrzepica żył, szczególnie powtarzana; Mutacje w genach hemostazy
    • stosowanie tabletek antykoncepcyjnych lub hormonów w leczeniu kobiet, które przebyły zakrzepicę żylną lub mają dziedziczną trombofilię w rodzinie;
    • wcześniejsza poronienie samoistne, niewydolność krążenia łożyska, zakrzepica żylna w czasie ciąży lub bezpośrednio po porodzie;
    • planowanie ciąży w obecności obciążonej dziedziczności trombofilii;
    • przed rozległymi operacjami;
    • z hipodynamią;
    • profesjonalne obciążenia statyczne (praca biurowa, konieczność długotrwałego stania lub podnoszenia ciężarów);
    • złośliwe nowotwory.

    Badanie krwi

    W celu określenia zwiększonego zagrożenia tworzeniem się skrzepliny, pacjentom przypisuje się kompleksowe badanie krwi, które obejmuje określenie:

    • protrombina i międzynarodowa znormalizowana zależność (ważne przy leczeniu antykoagulantami);
    • Poziom D-dimerów (odzwierciedla stan krzepnięcia i aktywność układu przeciwzakrzepowego); Biochemiczne badania krwi
    • aktywowany czas częściowej tromboplastyny ​​(imituje tworzenie skrzepliny w warunkach laboratoryjnych, zależy od obecności czynników osoczowych i substancji hamujących tworzenie się skrzepów krwi);
    • fibrynogen (zamienia się w nici fibrynowe, które są wplecione w siatkę wzmacniającą skrzeplinę);
    • Antytrombina 3 (utrzymuje płynność krwi);
    • czas trombinowy (odzwierciedla szybkość tworzenia fibryny z fibrynogenu);
    • lipidy krwi - trójglicerydy, cholesterol całkowity i jego frakcje (w celu wykrycia zespołu antyfosfolipidowego);
    • homocysteina.

    Markery

    Aby zbadać genetyczne predyspozycje do trombofilii, przeprowadza się analizę krwi żylnej i zeskrobanie nabłonka błony śluzowej jamy ustnej. Uzyskane dane odzwierciedlają zidentyfikowaną mutację i różnorodność genów (polimorfizm). Te nieprawidłowości mogą zwiększać ryzyko powstania zakrzepów krwi w niekorzystnych warunkach. Badanych jest kilka genów:

    • czynniki krzepnięcia - protrombina (F2), piąty, siódmy, trzynasty (F13A1), fibrynogen (FGB);
    • antagonista aktywatora plazminogenu PAI-1 (serpina);
    • receptory płytkowe dla kolagenu ITGA2 lub ITGB3 (integryna alfa i beta).

    Dziedziczna trombofilia i ciąża

    Jeśli mutacje zostaną wykryte w genach podczas ciąży, zwiększa się ryzyko powstania zakrzepów krwi. Jest to niebezpieczne dla rodzenia dziecka, ponieważ u kobiet w tym okresie następuje fizjologiczny wzrost układu krzepnięcia, aby chronić organizm przed utratą krwi podczas porodu. Dlatego przy nieprawidłowościach genetycznych często dochodzi do zablokowania naczyń łożyskowych, co prowadzi do niekorzystnych konsekwencji:

    • wczesne poronienie;
    • przedwczesny poród;
    • niewystarczający dopływ krwi do płodu;
    • opóźniony rozwój narządów u dziecka;
    • oderwanie łożyska;
    • zakrzepica żylna i incydent naczyniowo-mózgowy u przyszłej matki;
    • nawracające poronienia.

    Leczenie dziedzicznej trombofilii

    W przypadku wykrycia choroby zaleca się przede wszystkim przestrzeganie następujących zasad:

    • wykluczyć długi pobyt w pozycji stacjonarnej (przerwa na lekką rozgrzewkę), podnoszenie ciężarów;
    • uprawiać gimnastykę medyczną, pływanie;
    • nosić rajstopy uciskowe, pończochy (zwłaszcza podczas ciąży i porodu);
    • przeprowadzić samodzielny masaż z zastosowaniem żeli venotonic (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
    • prawidłowo zbudować dietę.

    Do farmakoterapii trombofilii użyj:

    • antykoagulanty - Heparyna, Clexan, Fraxiparin, Warfarin, Sinkumar;
    • środki przeciwpłytkowe (Tiklid, kwas acetylosalicylowy, dipirydamol, Wessel Duet F);
    • venotonics - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.

    Dieta ze skłonnością do zakrzepicy

    Pokarmy zwiększające lepkość krwi należy całkowicie wykluczyć z diety. Obejmują one:

    • tłuste mięso, podroby, bekon, buliony mięsne, mięso w galarecie;
    • kawa, czarna herbata, czekolada;
    • twardy ser, pełne mleko;
    • szpinak i seler liściasty;
    • wszystkie pikantne i tłuste potrawy;
    • półprodukty, konserwy.

    Aby rozrzedzić krew, menu musi zawierać:

    • napój z owocami borówki brusznicy, żurawiny lub kaliny;
    • kompoty z aronią, suszonymi śliwkami, suszonymi morelami;
    • wodorosty, małże, krewetki;
    • imbir;
    • sok z granata;
    • owsianka z kaszy gryczanej, jęczmienia i płatków owsianych;
    • Daktyle.
    Produkty rozrzedzające krew

    Dziedziczna trombofilia występuje, gdy organizm ma defekty genów biorących udział w tworzeniu czynników krzepnięcia lub substancji o działaniu przeciwzakrzepowym. Objawami choroby są nawracające zatory naczyń żylnych. Ta patologia jest szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży ze względu na zwiększone zagrożenie przedwczesnym porodem i wadami rozwojowymi płodu..

    A tutaj więcej o zapobieganiu zakrzepicy żył i naczyń kończyn dolnych.

    Osobom z grup ryzyka zaleca się wykonanie badania obejmującego profil lipidowy i koagulogram, a także testy na markery trombofilii genetycznej. W leczeniu i zapobieganiu powikłaniom zaleca się aktywność fizyczną w dawkach, leki i dietę przeciwzakrzepową..

    Przydatne wideo

    Obejrzyj film o trombofilii i ciąży:

    Oderwany skrzep krwi jest śmiertelnym zagrożeniem dla ludzi. Zapobieganie zakrzepicy żylnej i naczyniowej może zmniejszyć ryzyko śmiertelnego zagrożenia. Jak zapobiegać zakrzepicy? Jakie są najskuteczniejsze środki przeciwko temu?

    Dość ważnym wskaźnikiem krwi jest hematokryt, którego wskaźnik różni się u dzieci i dorosłych, u kobiet w normalnym stanie i podczas ciąży, a także u mężczyzn. Jak przeprowadzana jest analiza? Co musisz wiedzieć?

    Picie owoców róży na naczynia krwionośne, wzmocnienie serca jest bardzo przydatne. Aktywnie pomaga również naczyniom mózgowym, zmniejszając w ten sposób ryzyko rozwoju wielu niebezpiecznych patologii..

    Nie każdy lekarz może łatwo odpowiedzieć na pytanie, jak odróżnić zakrzepicę od zakrzepowego zapalenia żył, zakrzepicy żył. Jaka jest podstawowa różnica? Z którym lekarzem się skontaktować?

    Sinkumar jest przepisywany, aby zapobiec tworzeniu się skrzepów krwi, stosowanie powinno odbywać się pod nadzorem lekarza. Przeciwwskazania do tabletek obejmują ciążę. Wybierając, co jest lepsze - Warfarin lub Sinkumar, przewagę ma ten pierwszy.

    W wielu sytuacjach, takich jak trombofilia, konieczna jest terapia tlenowa w domu. Długotrwałe leczenie można przeprowadzić w domu przy użyciu specjalnych urządzeń. Jednak najpierw warto dokładnie poznać wskazania, przeciwwskazania i możliwe powikłania związane z takimi metodami leczenia..

    Określić czas protrombinowy do analizy osoczowego układu krzepnięcia. Pomaga to określić prawdopodobieństwo powstania zakrzepów krwi. Na przykład Szybki test jest pobierany od kobiet w ciąży. Jaka jest stopa wskaźnika? Co jeśli wzrosło, zmniejszyło się?

    Niezwykle niebezpieczny skrzeplin pływający różni się tym, że nie przylega do ściany, ale swobodnie płynie w żyłach żyły głównej dolnej w sercu. Do leczenia można zastosować rekanalizację.

    Określić białko we krwi z podejrzeniem wielu patologii, w tym onkologii. Analiza pomaga określić szybkość, podwyższone wskaźniki reaktywności c i białka s. Warto zrozumieć znaczenia: krew dla eozynofilowego białka kationowego, ogółem. Czy krew gęstnieje, czy nie?

    Trombofilia genetyczna: interpretacja analizy

    Trombofilia genetyczna jest stanem przewlekłym, w którym występuje zwiększona skłonność do tworzenia się skrzepów krwi. Patologia odnosi się do mutacji genetycznej. Może powstać spontanicznie nawet na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego, jest dziedziczony. Następnie rozważymy bardziej szczegółowo, czym jest trombofilia genetyczna, przeprowadzone testy, ich dekodowanie.

    1. Co to jest trombofilia genetyczna
    2. Powody
    3. Rodzaje
    4. Objawy
    5. Diagnostyka
    6. Funkcje badania krwi
    7. Rodzaje analiz konkretyzujących
    8. Dekodowanie wyników
    9. Czynnik heterozygotyczny V Leiden
    10. Heterozygotyczna protrombina G20210A i ich mutacja
    11. Niedobór białka S.
    12. Niedobór białka C.
    13. Co jest niebezpieczne w czasie ciąży

    Co to jest trombofilia genetyczna

    Wiele osób myli zakrzepicę i trombofilię. Pierwsza choroba jest nabyta, a druga jest częściej dziedziczna.

    Może być przewlekły, ale nie zawsze prowadzi do zakrzepicy. Podczas patologii wzrasta ryzyko tworzenia się skrzepów krwi naczyniowej. Możesz zrozumieć, że jest to dziedziczny typ patologii dzięki następującym objawom:

    • powstawanie zakrzepicy do 30 lat;
    • powikłania pozakrzepowe;
    • zablokowanie tętnicy płucnej lub krezki.

    Kiedy pojawiają się te objawy, wykonuje się badanie krwi w kierunku trombofilii genetycznej i inne badania.

    Niebezpieczeństwo patologii polega na tym, że może ona prowadzić do tworzenia się skrzepów krwi. Spowoduje to zawał mięśnia sercowego, zawał płuc, a nawet śmierć..

    Różni się w długotrwałym leczeniu, nagłe powikłania w postaci zakrzepów krwi w żyłach. Podczas choroby zakrzep krwi może przyczepić się do ściany naczynia i wywołać rozwój zapalenia (zakrzepica żył) lub go zablokować.

    Powody

    Geny nie są stałe, zmieniają się z różnymi częstotliwościami. Z tego powodu pojawiają się nowe znaki: przydatne i szkodliwe. Trombofilia należy do tej ostatniej.

    Czynniki takie jak:

    • Katastrofy spowodowane przez człowieka;
    • zła ekologia;
    • stosowanie GMO, dodatków do żywności i leków;
    • brak terminowego szukania pomocy medycznej;
    • promieniowanie radiacyjne.

    Nie można przewidzieć, który gen zmieni się pod wpływem pewnych czynników. To jest proces losowy.

    Wszystkie gatunki są dziedziczne, są podzielone między sobą na podstawie cech patologii.

    Wyróżnia się następujące czynniki:

    1. Genetyczne predyspozycje. W takim przypadku czynnik dziedziczny może wpływać na powstawanie zakrzepicy..
    2. Pierwotne pochodzenie. Czynnik ten powstaje w wyniku mutacji genomowej. Zwykle powstaje we wczesnej ciąży i jest dziedziczony.
    3. Czynnik dziedziczny. Stan ten pojawia się z powodu nieprawidłowości w strukturach genomowych oraz w wyniku spontanicznej mutacji. Rozwija się podczas rozwoju wewnątrzmacicznego, a jego dalsze rokowanie będzie całkowicie zależało od stopnia deformacji genu.

    Przejawia się w takim naruszeniu na różne sposoby. Analiza ryzyka trombofilii może pomóc w identyfikacji zagrożeń dla zdrowia.

    Objawy

    Najczęściej trombofilia przebiega bezobjawowo. Pacjent może nawet nie zdawać sobie sprawy z istniejącej choroby.

    W niektórych przypadkach może objawiać się ostrą formacją zakrzepicy żył głębokich. Choroba ta objawia się silnym obrzękiem i bólem nóg..

    Skóra staje się niebieska, pojawia się zator tętnicy płucnej.

    Diagnostyka

    Diagnostyka wymaga badań laboratoryjnych. Są przeprowadzane w tych przypadkach, gdy:

    • krewni mają tę chorobę;
    • istnieje potrzeba operacji, która może wywołać zakrzepicę;
    • zakrzepica żył głębokich powstała w młodym wieku;
    • w zdrowych żyłach powierzchownych występuje zakrzepowe zapalenie żył.

    A także w przypadku utraty płodu przez ponad 20 tygodni.

    Nie ma specjalnych instrukcji, jak wykonać test genetyczny na trombofilię. Krew jest pobierana rano na czczo. U dzieci do analizy pobiera się nabłonek zasadowy. Usta dziecka wstępnie przepłukuje się przegotowaną wodą. Materiał zbiera się bawełnianym wacikiem, więc wykluczone są bolesne odczucia.

    Funkcje badania krwi

    Badanie krwi na dziedziczną trombofilię jest specyficzne i niezwykle dokładne. Do dokładnego zdiagnozowania choroby wymagane są testy reakcji łańcuchowej polimerazy..

    Podczas nich badane są specyficzne wskaźniki krzepnięcia krwi, zachodzące w niej procesy na poziomie genetycznym..

    Podczas tego badania:

    • zdefiniowana mutacja leiden,
    • sprawdzana jest mutacja prothrombosed;
    • wykryto mutację genu MTHFR i niektórych plazminogenów.

    Analiza genów trombofilii ma na celu wykrycie obecności lub braku procesów mutacyjnych we krwi.

    Rodzaje analiz konkretyzujących

    Wszystkie analizy można podzielić na dwie części. Najpierw przeprowadza się ogólne badanie krwi. Pokazuje poziom erytrocytów i płytek krwi. Ich zwisająca koncentracja wskazuje na drugą część opracowania. Są to specyficzne testy, które pomagają ustalić patologię..

    Obejmują one:

    1. Koagulogram. W takim przypadku krew pobierana jest z żyły. Podczas tego badania bada się jego koagulację..
    2. APTT. Krew jest również pobierana z żyły. Badanie przeprowadza się w laboratorium. Stwarza warunki, które pomagają określić czas powstania skrzepu..
    3. Czas przepełniony. W takim przypadku szybkość krzepnięcia krwi jest sprawdzana pod wpływem czynników zewnętrznych..
    4. Indeks protrombiny.
    5. D-dimer. Jest to białko biorące udział w tworzeniu skrzepów krwi. Powstaje, gdy rozpada się fibryna.

    Są to główne analizy, które są przeprowadzane, aby zrozumieć, co robić dalej i czy potrzebne są dalsze badania..

    Ostateczną diagnozę umożliwiają specyficzne markery trombofilii.

    Dekodowanie wyników

    Analizy te są przepisywane przez chirurgów, terapeutów, flebologów, ale za ich rozszyfrowanie odpowiada hematolog. Będzie mógł również określić stopień ciężkości choroby i przepisać niezbędne leczenie..

    Czynnik heterozygotyczny V Leiden

    Jeśli analiza wykazała mutację w genie F5, oznacza to zaburzenie krzepnięcia krwi. Jest to białko osocza, które reguluje krzepnięcie. To zmiany w genach F2 i F5 wpływają na rozwój trombofilii.

    Podczas mutacji guanina zostaje zastąpiona adeniną. Wraz z tą zmianą wzrasta ryzyko zakrzepów krwi. Efekt patologiczny może wystąpić nawet przy jednej kopii uszkodzonego genu.

    Czasami naruszenie nie objawia się, dopóki nie ma żadnych czynników wpływających. To jest ciąża, doustne środki antykoncepcyjne, palenie.

    Heterozygotyczna protrombina G20210A i ich mutacja

    Gen F2 jest prekursorem trombiny, która bierze udział w krzepnięciu krwi. Jest syntetyzowany w wątrobie i krąży w organizmie we krwi. Przy braku witaminy K jej poziom spada. Może to prowadzić do krwawienia. Podczas mutacji obserwuje się również zamianę guaniny na adeninę. Nosiciele allelu A mają zwiększone ryzyko zakrzepów krwi.

    Niedobór białka S.

    Jest syntetyzowany w wątrobie. Witamina K jest zależna, a jej niedobór jest dziedziczony.

    Niedobór białka C.

    Białko to jest również syntetyzowane w wątrobie, aktywowane przez trombinę podczas interakcji z białkiem S.Razem regulują krzepnięcie krwi.

    Co jest niebezpieczne w czasie ciąży

    Mutacje trombofilne to patologie, które mogą wpływać na rozwój ciąży. Wraz z wysokim prawdopodobieństwem zakrzepicy mogą prowadzić do poronienia, opóźnionego rozwoju wewnątrzmacicznego.

    W tym przypadku przyczyną poronienia jest przederwanie łożyska spowodowane problemami w układzie krążenia. Przerwanie ciąży następuje zarówno jakiś czas po poczęciu, jak i nieco później.

    Choroba zaczyna negatywnie wpływać na płód od 10 tygodni. W tym okresie mikrothrombi zaczynają krążyć w naczyniach łożyska. Uniemożliwiają dziecku uzyskanie potrzebnego mu tlenu i składników odżywczych..

    W przypadku braku odpowiedniego leczenia ciąża może zamarznąć. Jeśli zostanie zachowany na początkowym etapie, drugi trymestr przebiega bez komplikacji. Ale już od trzeciego istnieje ryzyko przedwczesnego porodu..

    W przypadku niedoboru białka C płód może umrzeć w macicy lub po urodzeniu. Na skórze noworodka pojawiają się ogniska martwicy i wrzodów, zakrzepica w naczyniach mózgu nie jest rzadkością.

    Ze względu na poważne komplikacje podczas noszenia dziecka konieczne jest wykonanie badań przed ciążą. Pomoże Ci to dostrzec wszystkie możliwe zagrożenia..

    Nie należy też samoleczenia. Konieczne jest terminowe skonsultowanie się z lekarzem i przestrzeganie wszystkich jego zaleceń w przyszłości..

    Rozszerzona trombofilia

    Informacje o badaniu

    Badanie 12 czynników genetycznych trombofilii służy do oceny ryzyka zakrzepicy i innych powikłań u osób zagrożonych.

    Badanie obejmuje analizę 12 parametrów:

    • Czynnik krzepnięcia II (trombina F2).
    • Współczynnik krzepnięcia V (czynnik F5 Leiden), czynnik V Leiden.
    • Czynnik krzepnięcia VII (prokonwertyna F7).
    • Czynnik krzepnięcia XIII (F13A1).
    • Fibrynogen (czynnik krzepnięcia 1), FGB.
    • Integrin alfa 2 ITGA2.
    • Integrin, beta 3 (glikoproteina płytkowa IIIa), ITGB3.
    • Inhibitor aktywatora plazminogenu SERPINE1 (PAI1).
    • Reduktaza metylenotetrahydrofolianu (MTHFR).
    • Reduktaza metylenotetrahydrofolianu (MTHFR).
    • MTR syntazy metioniny.
    • MTRR reduktazy syntazy metioniny.

    Trombofilia to predyspozycja do tworzenia się skrzepów krwi (skrzepów krwi) w świetle naczynia o charakterze dziedzicznym lub nabytym. Skrzepy krwi blokują przepływ krwi, powodując chorobę wieńcową, zatorowość płucną, udary i zawały serca.

    Rozwój trombofilii jest odpowiedzialny za mutacje w niektórych genach kodujących czynniki krzepnięcia, czynniki płytkowe i czynniki fibrynrolizowe (układ antykoagulacyjny). U osób zdrowych układy krzepnięcia i antykoagulacji krwi są w równowadze, co zapobiega tworzeniu się skrzepów krwi i nadmiernemu krwawieniu. W niektórych patologiach, w tym trombofilii, równowaga jest zaburzona.

    Nie ma leczenia trombofilii, ale istnieją skuteczne środki zapobiegawcze, które mogą zapobiec rozwojowi powikłań.

    Analiza jest molekularnym badaniem genetycznym genów czynników krzepnięcia, fibrynolizy, receptorów płytkowych, których zmiana w aktywności powoduje tendencję do zwiększonego tworzenia się skrzepliny. W rozwoju choroby mogą brać udział geny enzymów odpowiedzialnych za metabolizm kwasu foliowego. Mutacje w nich prowadzą do zmian miażdżycowych i zakrzepowych w naczyniach..

    Wskazania do celów badania

    • Historia rodzinna dziedzicznej choroby zakrzepowo-zatorowej.
    • Historia zakrzepicy:
    • pojedyncza zakrzepica do 50 lat;
    • powtarzająca się zakrzepica;
    • przypadek zakrzepicy w każdym wieku z historią rodzinną;
    • zakrzepica o nietypowej lokalizacji (żyły wrotne, krezkowe, mózgowe);
    • zakrzepica o nieznanej etiologii po 50 latach.
    • Sytuacje wysokiego ryzyka:
    • masowe interwencje chirurgiczne;
    • przedłużone unieruchomienie;
    • choroby onkologiczne;
    • chemoterapia.
    • Udar niedokrwienny.
    • Choroby sercowo-naczyniowe.
    • Przepisywanie standardowej terapii przeciwpłytkowej.
    • Stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej.
    • Planowanie ciąży u kobiet po przebytej zakrzepicy, krewnych I stopnia z rozpoznaną dziedziczną trombofilią lub w rodzinie powikłań zakrzepowo-zatorowych.
    • Skomplikowana historia położnicza.
    Przeciwwskazania i ograniczenia

    Nie ma absolutnych przeciwwskazań.

    Przygotowanie do badań

    • Musisz oddać krew na czczo po 8 godzinach postu.
    • Na dzień przed pobraniem materiału biologicznego zaleca się odstawienie alkoholu, zażywanie leków, spożywanie tłustych potraw oraz duży wysiłek fizyczny..
    • Na 1-2 godziny przed badaniem należy powstrzymać się od picia kawy, mocnej herbaty i słodkich napojów gazowanych, palenia.
    • Nie zaleca się wykonywania badań w dniu po masażu, fizjoterapii, USG i RTG.
    Metoda badań

    PCR w czasie rzeczywistym.

    Format prezentacji wyników, jednostki [i analizator, jeśli to możliwe]

    Wyniki przedstawiane są w postaci obecności lub braku zamiany dla każdego punktu. Analizator DT-96.

    F2: 20210 G> A wariant G / G (normalny), G / A (mutacja heterozygotyczna), A / A (mutacja homozygotyczna).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) wariant G / G (normalny), G / A (mutacja heterozygotyczna), A / A (mutacja homozygotyczna).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) wariant G / G (normalny), G / A (mutacja heterozygotyczna), A / A (mutacja homozygotyczna).

    F13: wariant G> T (Val34Leu) Val / Val (normalny), Val / Leu (mutacja heterozygotyczna), Leu / Leu (mutacja homozygotyczna).

    FGB: -455 G> A wariant G / G (normalny), G / A (mutacja heterozygotyczna), A / A (mutacja homozygotyczna).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) wariant C / C (normalny), C / T (mutacja heterozygotyczna), T / T (mutacja homozygotyczna).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu wariant (normalny), Leu / Pro (mutacja heterozygotyczna), Pro / Pro (mutacja homozygotyczna).

    PAI-1: -675 5G> 4G wariant 5G / 5G (normalny), 5G / 4G (mutacja heterozygotyczna), 4G / 4G (mutacja homozygotyczna).

    Wskaźniki analityczne

    Ilość analizowanego DNA musi wynosić co najmniej 1,0 ng.

    Analiza genetyczna trombofilii: dlaczego jest potrzebna i co pokazuje

    Mówimy, kto i dlaczego musi przejść to badanie, a także jak jest przeprowadzane i jak poprawnie rozszyfrować wyniki.

    T rhombophilia to choroba związana ze zwiększoną zdolnością krwi do tworzenia skrzepów. Ze względu na patologiczne procesy w naczyniach spontanicznie tworzą się skrzepy krwi, blokując przepływ krwi. Różne zaburzenia układu krzepnięcia krwi, które powstały, mogą wynikać z cech genetycznych (stąd potrzeba przeprowadzenia analizy genetycznej pod kątem trombofilii). Rezultatem mogą być spontaniczne skrzepy krwi, które stanowią poważne zagrożenie, powodując niedokrwienie, udar, zawał serca, zatorowość płucną i inne stany zagrażające życiu.

    Podczas normalnego funkcjonowania organizmu zapewniona jest stałość środowiska wewnętrznego - homeostaza, której jedną z funkcji jest regulacja tworzenia się skrzepliny. Organizm, zapobiegając utracie krwi w jakimkolwiek uszkodzeniu naczyń krwionośnych, zapobiega nadmiernemu tworzeniu się skrzepów krwi, a także sprzyja ich resorpcji. Jeśli system homeostazy zawodzi, rozwija się trombofilia - potencjalnie niebezpieczny stan zdrowia, który może być odczuwalny w każdym wieku.

    Do czego służy badanie?

    Analiza genetyczna trombofilii, badanie, które pozwoli zidentyfikować markery krzepnięcia krwi, pomoże określić obecność choroby dziedzicznej i ryzyko powikłań. Dzięki tej ankiecie możliwe jest terminowe określenie istniejących zagrożeń i podjęcie na czas niezbędnych działań w celu ich zminimalizowania..

    W dziedzicznej postaci trombofilii ważną rolę odgrywa polimorfizm genów regulujący procesy krzepnięcia. Za pojawienie się tej samej cechy mogą odpowiadać różne odmiany tego samego genu. Wśród „sprawców” trombofilii:

    • Geny krzepnięcia kodujące fibrynogen lub protrombinę;
    • Geny odpowiedzialne za napięcie naczyniowe;
    • Gen glikoproteiny płytkowej, glikoproteiny itp.;

    Diagnoza jest często trudna ze względu na ich dużą liczbę..

    Ponadto polimorfizm może mieć dwa typy: heterozygotyczny i homozygotyczny. W jednym przypadku mamy do czynienia z „niekorzystnym” genem. W drugim wariancie sytuacja jest dość poważna, osoba jest właścicielem dwóch recesywnych lub dominujących genów odpowiedzialnych za pojawienie się określonych znaków. Co więcej, niekoniecznie będą mutacje, wariant może dobrze reprezentować naturalną odmianę. Dlatego dokonując analizy genetycznej pod kątem trombofilii, można zidentyfikować zmiany związane z polimorfizmem genów, przepisać niezbędne leki, które mogą zmniejszyć ryzyko powikłań i określić środki zapobiegające im..

    Komu polecany jest test na trombofilię?

    Aby wykluczyć dziedziczną skłonność do zakrzepicy, zaleca się wykonanie badania:

    • Pacjenci z jakąkolwiek zakrzepicą w wywiadzie;
    • Osoby, wśród których bliskich krewnych znajdują się pacjenci z powikłaniami trombolitycznymi w wieku poniżej 50 lat;
    • Kobiety w ciąży i planujące zajście w ciążę lub przyjmujące doustne środki antykoncepcyjne przez długi czas. Badanie w kierunku trombofilii u kobiet w ciąży jest zalecane, jeśli poprzedniej ciąży towarzyszyła zakrzepica, zakończona poronieniem samoistnym po 10 tygodniach ciąży, a także z powikłanym wywiadem położniczym: niewydolność łożyska, przedwczesne przerwanie łożyska, opóźniony rozwój płodu itp..
    • Po nieudanych próbach IVF;
    • Z istniejącą chorobą onkologiczną, chorobami pochodzenia autoimmunologicznego, chorobami metabolicznymi (cukrzyca, otyłość);
    • Jeśli jest historia operacji w obszarze dużych wielkich naczyń, poważne urazy, infekcje.

    Szczególnie istotna jest analiza trombofilii genetycznej w ramach przygotowań do IVF, a także podczas planowania poczęcia. Dzięki temu można zapobiec poronieniom nawykowym, śmierci płodu w okresie prenatalnym, patologiom rozwojowym, pojawieniu się zakrzepicy w okresie poporodowym, a także innym poważnym powikłaniom położniczym. Po otrzymaniu wyników analizy genetycznej pod kątem trombofilii specjalista będzie mógł przepisać niezbędne leczenie, a kobieta w ciąży będzie mogła kompetentnie wspierać ciążę..

    Więcej o roli trombofilii i zaburzeń odpornościowych w poronieniu:

    Jak bada się trombofilię?

    Do badania można pobrać krew żylną pobraną rano na czczo lub nabłonek policzkowy (policzkowy). Ta metoda jest odpowiednia do badania dzieci. Przed wykonaniem analizy zaleca się przepłukanie jamy ustnej przegotowaną wodą. Materiał do badań pobierany jest wacikiem, więc wykluczone są wszelkie nieprzyjemne doznania. Test genetyczny na trombofilię jest wykonywany raz, wynik jest gotowy w 7-14 dni i jest ważny przez całe życie.

    Dekodowanie analizy pod kątem trombofilii

    Podczas dekodowania badania brane są pod uwagę dane dotyczące obecności istniejących chorób i ogólnego stanu zdrowia. W zależności od objawów zaleca się badanie niektórych wskaźników. Z najczęściej polecanych:

    • Inhibitor aktywatora plazminogenu - jednego z głównych składników układu przeciwzakrzepowego, przeprowadzany jest w celu określenia skuteczności genu odpowiedzialnego za proces fibrynolizy i rozpad skrzepów krwi. Korzystając z analizy, można określić predyspozycje osoby do zawału serca, miażdżycy, niedokrwienia, stanu przedrzucawkowego, insulinooporności, a nawet otyłości. Dekodowanie wyniku:

    5G 5G - uważane za normę

    5G 4G - poziom średniozaawansowany

    4G 4G - poziom wzrasta. Podczas badania określa się tylko polimorfizm genów, nie ma wskaźników norm.

    • Poziom fibrynogenu jest ważny dla zakrzepów krwi. Analiza pozwala określić polimorfizm genu odpowiedzialnego za indeks fibrynogenu, co jest istotne w przypadku nieprawidłowości w czasie ciąży i na podstawie analizy można założyć udar, chorobę zakrzepowo-zatorową, zakrzepicę. Interpretacja analizy:

    G G - wskaźniki w normie

    G A - poziom fibrynogenu jest umiarkowanie podwyższony

    A A - znaczne przekroczenie poziomu.

    • Czynnik krzepnięcia 13 - służy do określenia pracy układu krzepnięcia organizmu, a także obecności genetycznej trombofilii. Wynik pokazuje:

    G G - o normalnej aktywności białka F13

    G T - umiarkowanie niższa aktywność

    T T - aktywność jest znacznie zmniejszona. W grupie pacjentów z genotypem T T patologia jest znacznie mniej powszechna.

    • Czynnik krzepnięcia 5 to szczególny składnik krwi odpowiedzialny za krzepnięcie. Umożliwia zdiagnozowanie mutacji Leiden, która odpowiada za rozwój zakrzepicy z zatorami, zakrzepicy, stanu przedrzucawkowego i innych powikłań związanych z ciążą, udarem. Służy również do określania ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych przy przepisywaniu leków hormonalnych.

    G G - stężenie substancji prawidłowe, genotyp nie predysponuje do wzmożonej koagulacji, nie ma trombofilii genetycznej

    G A - nieznaczne przekroczenie stężenia, istnieje predyspozycja do zakrzepicy

    A A - wskaźniki przekroczone, genotyp predysponuje do zwiększonego krzepnięcia krwi.

    • Czynnik poziomu 2 - zalecany pacjentom, u których przewiduje się leczenie hormonalne. Czynnik jest prekursorem trombiny - substancji biorącej udział w procesie krzepnięcia, występuje w stanie nieaktywnym. Dzięki analizie możliwe jest określenie predyspozycji do rozwoju zakrzepicy, choroby zakrzepowo-zatorowej, zawału mięśnia sercowego, zarówno podczas przyjmowania hormonów, jak i podczas ciąży.

    G G - nie występuje zwiększona krzepliwość krwi, brak trombofilii genetycznej

    G A - istnieje predyspozycja do zakrzepicy

    A A - wysokie ryzyko zakrzepicy.

    Oprócz markerów genetycznych można również przepisać testy towarzyszące, w tym na przykład:

    • Marker powstawania skrzepliny D-dimer to fragment białka, który pojawia się podczas rozpadu skrzepliny, jego ilość wskazuje na aktywność rozpadu skrzepów krwi. Test służy do diagnozowania DIC, do monitorowania podczas leczenia przeciwzakrzepowego. Wskaźniki 0-0,55 μg / ml są uważane za normę. Ostry nadmiar może wskazywać na chorobę zakrzepowo-zatorową lub rozsianą koagulację wewnątrznaczyniową, a także występuje w onkologii, patologii serca i wątroby, po urazach i wcześniejszych operacjach. W czasie ciąży wskaźniki rosną, zwiększając się do trzeciego trymestru. U osób starszych, a także u pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów, możliwy jest wzrost poziomu D-dimerów, dlatego rozpoznanie trombofilii nie zawsze jest pouczające.
    • APTT - czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji - określa czas, w którym tworzy się skrzeplina. Jego wartość wskazuje nie tyle na istniejącą trombofilię genetyczną, ile na pracę układu krzepnięcia, wzrost wartości wskazuje na skłonność do krwawień.

    Istnieje wiele innych markerów, o tym, ile badań potrzeba, ustala lekarz, biorąc pod uwagę wskazania do badania. W zwykły sposób wyniki dla genotypu nie są odszyfrowane, nie ma dopuszczalnych / niedopuszczalnych norm. Jeśli chodzi o wyniki, niuansów jest wiele, dlatego interpretację analiz lepiej powierzyć specjaliście.

    Czy warto?

    Dziedziczna trombofilia wymaga od osoby zwracania uwagi na swoje zdrowie. Aby zapobiec objawom choroby, należy przestrzegać pewnych zasad, może być konieczne przyjmowanie leków. Jeśli ten sam gen jest dziedziczony od dwojga rodziców, wówczas analiza genetyczna pod kątem trombofilii podczas planowania ciąży jest szczególnie uzasadniona. W każdym razie osoba po zdaniu egzaminu otrzymuje informacje o swoim zdrowiu i różnych zagrożeniach, które pomogą uniknąć komplikacji zagrażających życiu. Jak to się mówi: uprzedzony jest uzbrojony!

    Oksana Matiash, lekarz rodzinny

    Więcej Informacji Na Temat Zakrzepicy Żył Głębokich

    Pończochy uciskowe: jak zakładać i nosić

    Komplikacje Leczenie żylaków prowadzimy kompleksowo przy użyciu różnych technologii. Stosowanie odzieży uciskowej nie jest ostatnim miejscem w programie terapeutycznym..Następnie szczegółowo zastanowimy się, czym jest bielizna medyczna, do czego służy, a także jak nosić pończochy uciskowe, aby osiągnąć maksymalny efekt z ich użytkowania..

    Instrukcja stosowania tacek z nadmanganianem potasu w leczeniu hemoroidów

    Komplikacje Przy zapaleniu stożków hemoroidalnych pacjent doświadcza wielu różnych doznań (niestety negatywnych) - bólu, dyskomfortu, niezręczności, niemożności znalezienia wygodnej pozycji.

    Ascorutin: instrukcje, wskazania, analogi Opis leku, zasada działania i zastosowanie

    Komplikacje Choroby sercowo-naczyniowe we współczesnym społeczeństwie występują u co trzeciej osoby, co oznacza, że ​​lek Ascorutin jest poszukiwany i istotny jak nigdy dotąd.